Hội chứng xuống : các triệu chứng, xét nghiệm, cách chữa & điều trị - suprhealthe

Nguyên nhân của hội chứng Down

Nó là do đột biến gen trong nhiễm sắc thể. Cả mẹ và cha đều đóng góp một người để tạo ra một cặp nhiễm sắc thể duy nhất trong một đứa trẻ, tạo ra mã gen duy nhất của một đứa trẻ. Tuy nhiên, do một số yếu tố ma túy hoặc môi trường, nhiễm sắc thể có thể đột biến và đứa bé có thể được sinh ra với một bản sao nhiễm sắc thể 21.

Chrom sắc thể là một đống gen được thừa kế bởi đứa trẻ từ cha mẹ nó. Chromosaurs đi theo cặp, và cơ thể chúng ta cần một số cặp để phát triển cơ thể. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong tất cả các cá nhân khỏe mạnh. Đó là do bản sao nhiễm sắc thể 21 mà một đứa trẻ phát triển các vấn đề về thể chất và phát triển đặc trưng liên quan đến hội chứng Down.

Các loại hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down khác nhau:

1. Trisomy

Trong loại Trisomy, mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sắc thể không. 21 thay vì hai. Đây là loại hội chứng Down phổ biến nhất.

2.

Trong loại dịch chuyển, mỗi tế bào có một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 được gắn vào nhiễm sắc thể khác.

3. Mosaic

Trong loại này, chỉ có một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21. Đây là loại hiếm.

Triệu chứng của hội chứng Down

Thường thì, hội chứng Down trong một đứa trẻ được xác định trước khi đứa bé đang ở trong tử cung. Cũng có thể là bác sĩ có thể nghi ngờ một trường hợp hội chứng Down lúc sinh hoặc trong thời gian thăm dò theo đặc điểm xuất hiện với tình trạng.

1. Xuất hiện thể chất đặc trưng

Những người có hội chứng Down có các tính năng khuôn mặt khác nhau, như:

• Một khuôn mặt phẳng với một lưỡi đột nhập.
• Đầu nhỏ và cổ ngắn.
• Mấy mí mắt nghiêng lên và những đốm trắng nhỏ trên phần màu.
• Tai nhỏ không có hình.
• Hình dạng vật lý khác bao gồm...
• Tầm ngắn.
• Bàn tay rộng, nhỏ và ngón tay nhỏ với một vết xước trên bàn tay
• Linh hoạt quá mức
• Cơ bắp đau

Cùng với sự xuất hiện vật chất đặc trưng, trẻ em với hội chứng Down cũng chịu đựng những tổn thương trí tuệ và phát triển và có thể phát triển những bệnh liên quan đến sức khỏe khác.

Các yếu tố nguy hiểm cho hội chứng Down

• Phụ nữ có thai hay sau 35 tuổi.. Cơ hội nhận nuôi một đứa bé với hội chứng Down là 1 trong 350 cho một phụ nữ 35 tuổi. Nguy cơ có thể tăng lên với sự gia tăng trong tuổi của mẹ.
• Với tuổi của cha già hơn. Cũng có một khả năng hiếm có mà cha mẹ có thể là một người mang gen và truyền nó cho con cái của họ. Tình trạng này được biết đến là chuyển nhượng hội chứng Down.
• Trong cha mẹ đã có một đứa con với hội chứng Down. Họ có thể đang mạo hiểm lớn hơn khi có thêm con với cùng một điều kiện.
• Nếu ai đó trong gia đình thân cận có hội chứng Down.

Chẩn đoán hội chứng Down

1. Kiểm tra màn hình

• USG Foetal Good Being (7-10 tuần) - Điều này có thể giúp xác định bất kỳ sự thay đổi cấu trúc bất thường nào trong thai nhi, có những đặc điểm để xác định hội chứng Down. Siêu âm thường được thực hiện trong kỳ đầu tiên.
• Hồ sơ sinh sản Toàn diện. - Nó bao gồm một bộ xét nghiệm máu thường xuyên đo các thông số khác nhau và, khi được sử dụng cùng với hình ảnh siêu âm, có thể giúp màn hình cho sự bất thường.

2. Kiểm tra chẩn đoán

• Phân tích nhiễm sắc thể, chorionic villus - Trong bài kiểm tra này, các tế bào được lấy từ nhà trọ và dùng để phân tích nhiễm sắc thể thai. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể phụ 21 xác nhận chẩn đoán của hội chứng Down.
• Amniocentesis - Trong kỳ thai thứ hai, phân tích chất lỏng thu được từ túi ma túy xung quanh đứa bé có thể nhận dạng khả năng sinh ra với hội chứng Down.

3. Xét nghiệm hỗ trợ

• Nhịp tim - để phát hiện sự bất thường của tim bẩm sinh, rất phổ biến với hội chứng Down.
• Hồ sơ tuyến giáp- Thường thì nó đã thấy những cá nhân có hội chứng Down cũng đau khổ từ tuyến giáp. Đó là điều cần thiết để chẩn đoán khả năng hạ tuyến giáp và chữa trị nó.
• Vitamin D (25-OH) - hệ thần kinh của bệnh nhân với hội chứng Down yếu và kém phát triển. Bệnh nhân cũng có thể bị thiếu vitamin D.
• USG Toàn bộ Abdomen - Một số bệnh nhân bị hội chứng Down đau khổ các vấn đề về dạ dày như tắc ruột, thủ tục, hoặc GERD. Nếu bệnh nhân xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào, nó cần thiết để đánh giá nguyên nhân sử dụng siêu âm của toàn bộ bụng.
• Hoàn toàn là máu (CBC) - trong những tuần trước của cuộc sống, những đứa trẻ mới sinh với hội chứng Down bị tổn thương do máu. Cá nhân có hội chứng Down cũng dễ phát triển bệnh bạch cầu. Xét nghiệm CBC thường xuyên có thể giúp nhận dạng bất thường liên quan đến máu trong thời gian.

Phòng ngừa hội chứng Down

Đặc vụ thăm

• Đặc vụ trẻ em
• Bác sĩ tim khoa nhi.
• Bác sĩ tâm thần Pedia
• Bác sĩ chuyên khoa xương
• Nhà thiên văn học
• Cố vấn di truyền
• Bác sĩ chuyên khoa

Điều trị hội chứng Down

1. Những thứ khác

2. Vật lý trị liệu và điều trị bằng pháp lý

3. Điều trị ngôn ngữ

4. Kỹ năng sống

Chăm sóc tại nhà cho hội chứng Down

Các biến chứng của hội chứng Down

• Sự thiếu khả năng của đứa trẻ hoạt động bình thường trong cộng đồng.
• Các biến chứng bệnh tim, hậu quả của các khuyết tật tim bẩm sinh, thường xuất hiện trong một đứa trẻ với hội chứng Down
• Hệ thống miễn dịch bị ướt, dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng.
• Quan tâm Vì thiếu hoạt động thể chất.
• Ngủ ngon, rối loạn thở xảy ra trong khi ngủ
• Thông tin về bệnh dịch.
• Tầm nhìn tội nghiệp và thính giác.
• Động kinh

Sống với hội chứng Down