Down sendrom sendromu : semptomlar, testler, tedavi ve tedavi - süpersağlık

Down sendrom, çocuklarda görülen en yaygın genetik bozukluklardan biridir. Çocuk ekstra bir kromozomla doğduğunda meydana gelir. Kromozomlar vücudun her hücresinde bulunan gibi yapılardır. kalıts

🥳 şimdi Türkiye, Bulgaristan ve Azerbaycan'da yaşıyoruz suprhealthe uzun ömür kulübü için kayıt şimdi açık 👀

twitter'dayız hakkında

üye ? giriş yapmak

bize katılın

uygulama

Yardım Edin

profil

Ömrünüzü nasıl uzatacağınıza dair sorularınız mı var? sağlık üstü kulübüne katıl

uygulamak

için kayıt

süpersağlık
uzun ömür kulübü

şimdi açık

küresel uzmanların yardımıyla yaşlanmayı yavaşlatma yöntemleri hakkında bilgi edinin

şimdi üye Ol

Down sendrom sendromu

Ayrıca Down Sendromu olarak da bilinir, Trizoy 21, Moğolizm

Overview

Down sendrom, çocuklarda görülen en yaygın genetik bozukluklardan biridir. Çocuk ekstra bir kromozomla doğduğunda meydana gelir. Kromozomlar vücudun her hücresinde bulunan gibi yapılardır. kalıtsal bilgilerini genetik kodlar şeklinde taşırlar. Bir çocukta ekstra bir kromozomun varlığı, bebeğin vücudunun ve beyninin gelişimini etkileyebilir, doğum kusurlarına yol açan, öğrenme problemleri ve anormal yüz özellikleri etkileyebilir.

Down sendrom ile doğan bir bebeğin riski, 35 yıl sonra veya sonra düşünen kadınlarda biraz yüksektir. 35 yaşındaki bir kadın Down sendromlu bir bebek algılama şansına sahip. Routine antenatal (pregnancy-related) tarama testleri hamilelikte erken durumu tespit etmeye yardımcı olabilir (ilk trimester).

Down sendrom ömür boyu bir durumdur. Şu anda, tedavisi için mevcut onaylanmış ilaçlar yoktur. Tıbbi tedavi, semptomatik olarak bireyselliği etkileyen yoldaşlara dayanmaktadır. Bu, yaşamın kalitesini artırmaya yardımcı olur ve ayrıca kişinin yaşam beklentisini artırmaya yardımcı olur.

Anahtar Gerçek Gerçekleri

Genellikle sık sık sık görülür

6 yaşın altındaki çocuklar

Cinsiyet etkilenen

Hem erkekler hem de kadınlar

Vücut kısmı (s) dahil

Kalp Kalp Kalp
Büyük bağırsaklar
Küçük bağırsak
Bones
Ortaklar
Gözler
Kulaklar
Kan Kan Kan

Prevalence

Dünya: 1000 bebekte 1 (2015 2015 2015)

Mimicking Koşulları

Congenital hipothyroidism
Trizoy 18
Partial Trizoy 21 (veya 21q duplication)

Gerekli sağlık testleri /

Uzmanlara danışmaları

Çocuk Uzmanı
Pediatrik Cardiolog
Pediatrik Nörolog
Bone & Ortak Uzman
Gastroenterologolog
Genetik Danışmanlık
Fiiotherapist
Mesleki Terapist

İlgili NGOs

Down sendromlarının nedenleri

Bir kromozomda bir gen mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Hem anne hem de baba, bir çocuğun eşsiz genetik kodunu oluşturan tek bir çift kromozom oluşturmak için her birine katkıda bulunur. Bununla birlikte, belirli anne veya çevresel faktörler nedeniyle, kromozomlar çamur olabilir ve bebek kromozom 21'in ekstra bir kopyası ile doğar.

Kromozomlar, çocuğun ebeveynlerinden miras aldığı genlerin bir paketidir. Kromozomlar çiftlerde gelir ve vücudumuz sadece vücudun gelişimi için doğru çift sayısına ihtiyaç duyar. Tüm sağlıklı bireylerde 23 çift kromozom vardır. Bu ekstra kromozom 21 kopyası nedeniyle, bir çocuğun Down sendrom ile ilişkili karakteristik fiziksel ve gelişimsel sorunlar geliştirir.

Down sendrom belirtileri

Genellikle, bir bebekdeki Down sendrom prenatally (o zaman bebek hamilelik tarama testleri aracılığıyla) tanımlanır. Aynı zamanda doktor doğumda Down sendrom vakasından veya durum ile meydana gelen karakteristik fiziksel görünüm nedeniyle takip ziyaretlerinde şüpheli olabilir.

1. Karakteristik fiziksel görünüş

Down sendromlu kişiler ayrı yüz özellikleri vardır, örneğin:

Düz bir şekilde bir dil ile karşı karşıya kalır (barıştan dışarı çıkar)
Küçük bir kafa ve kısa bir boynu
Göz kapakları ve küçük beyaz lekeler renkli kısım (iris)
Genellikle küçük kulakları şekillendirmiş
Diğer karakteristik fiziksel görünüşler içerir -
Kısa merdiven
Geniş, küçük eller ve küçük parmaklar, avuç içi tek bir tırnak ile
Aşırı esneklik
Zavallı kas ton

Karaktersel fiziksel görünüşlerin yanı sıra, Down sendromlu çocuklar da entelektüel ve gelişimsel engellerden muzdarip ve diğer sağlıkla ilgili yoldaşları geliştirebilirler.

2. Fikri engellilik
Down sendromlu çocukların çoğu bilişsel fonksiyona sahiptir, zekaya, kötü hafızaya ve dil zorlukları azaltmaktadır.

3. Geliştirme engellilik
Down sendromlu çocuklar genellikle fiziksel ve gelişimsel kilometrelere ulaşmada zorluk çekiyorlar, örneğin tarama, yürümeyi öğrenmek, nesneler tutmak, vs.

4. Kalp anormallikleri
Congenital kalp kusurları, atrioventricular septal defekt ve Fallot'un tetralogy gibi, Down sendromlu bebeklerde son derece yaygındır. Bu kusurların morbidite ve mortalitenin önemli bir nedeni olabilir.

5. Gastrointestinal yol anormallikleri
Down sendromlu bebekler, bağırsak tıkanıklığı gibi bağırsakların yapısal anormallikleri ve GERD (gastroesophageal reflux hastalığı) gibi ilişkili hastalıklara daha yatkındır.

6. Hematologic anormallikler
Down sendromlu yeni doğan bebekler yaşamın ilk birkaç ayında anormal kan sayımına sahiptir. Bununla birlikte, bu koşullar çok şiddetli değildir ve 3-4 hafta içinde yaşamın çözülmesidir. Down sendromlu hastalar leukemia geliştirmek için 10 kat daha yüksek bir riske sahiptir.

7.
Kesilmiş kas ton, Down sendromlu hastaların karakteristik bir nörolojik anormalliğidir. Ayrıca nöbetlere ve erken başlangıç Alzheimer hastalığına daha yatkındırlar.

8. Hormonal dengesizlik
Hipotiroidizm Down sendromlu hastalarda yaygındır. Barerty'nin başlangıcında gecikmeye neden olabilir. Yaşla cinsel gelişim de bu durumda çocuklarda etkilenen veya gecikebilir.

9. Vizyon anormallikleri
Göz ve vizyondaki değişiklikler, reraktif hatalar, kataraktlar, retina anomalileri gibi, Down sendromlu çocuklarda çok yaygındır.

Down Sendromu Için Risk Faktörleri

Down sendrom ile doğan bir bebeğin riski karşılaştırmalı olarak yüksektir:

35 yaşından sonra veya 35 yaşında doğan kadınlar. Down sendromlu bir bebek alma şansı 35 yaşında bir kadın için 350'de. Risk annenin çağındaki artışla artırabilir.
Artan babanın yaşı ile. Ayrıca bir ebeveynin genin bir taşıyıcısı olabileceği ve yavrularına geçebileceği nadir bir olasılık vardır. Bu durum translokasyon Down sendromu olarak bilinir.
Zaten Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerde. Aynı durumda daha fazla çocuğa sahip olma riski altında olabilirler.
Yakın ailedeki biri Down sendromluysa.

Mit: Down sendromlu insanlar çok uzun yaşamazlar.

Down Sendromu

Tamamen, Down sendrom için kontrol etmek için iki tür test var - Ekran Testleri ve Tanı Testleri.

1. Ekran testleri

Bunlar genellikle Down sendrom ile doğan bir bebeğin riskini belirlemek için yapılan kan testleri ve ultrason kombinasyonudur.

USG Foetal Well Being (7-10 hafta) - Bu, fetüsteki herhangi bir eşitsiz veya anormal yapısal değişikliği tanımlamaya yardımcı olabilir, ki bu Down sendromunu tanımlamak için karakteristik özelliklerdir. ultrason genellikle ilk trimesterde yapılır.
Antenatal Profil Kapsamlı - Bu, çeşitli parametreleri ölçen bir dizi rutin kan testleri içerir ve ultrason görüntüleme ile birlikte kullanıldığında, fetal anormallikler için ekranlara yardımcı olabilir.

2 Tanı testleri

Hamile tarama testlerinde herhangi bir anormallik bulunursa, teşhis testleri Down sendrom tanısı doğrulamak için yapılır.

Kromozom Analizi, Choronik villus - Bu testte, hücreler plasentadan alınır ve fetal kromozomları analiz etmek için kullanılır. Ekstra bir kromozom 21'in varlığı Down sendrom tanısı doğrulamaktadır.
Amniocentesis - Hamileliğin ikinci trimesterinde, bebek çevreleyen amniotic çuvalın analizi Down sendrom ile doğan bir çocuğun olasılığını tespit edebilir.

3. Destekleyici testler

Down sendromlu bir kişiyi etkileyebilecek çok sayıda yoldaş var. Bu yoldaşları değerlendirmek için birkaç test gereklidir.

Echocardiography - Down sendromlu bebeklerde çok yaygın olan kongenital kalp anomalilerini tespit etmek.
Tiroid Profili Total- oldukça sık, Down sendromlu kişilerin hipothyroidizmden de acı çektiği görülür. Hipotiroidizmin olasılığını teşhis etmek ve tedavi etmek önemlidir.
D D Vitamini (25-OH) - Down sendromlu hastaların kas iskelet sistemi zayıf ve kötü gelişmiştir. Hasta ayrıca Vitamin D eksikliğinden muzdarip olabilir.
ABD Bütün Abdomen - Down sendromlu bazı hastalar bağırsak tıkanıklığı, perforasyon veya GERD gibi gastrointestinal sorunlardan muzdariptir. Hasta bu tür semptomları gösterirse, tüm karın ultrasonunu kullanarak nedenini değerlendirmek önemlidir.
Tamam Blood Count Count Count (CBC) - yaşamın ilk haftalarında, Down sendromlu yeni doğan bebekler kan sayımından muzdariptir. Down sendromlu bireyler de leukemia geliştirmek için daha yatkındır. Bu nedenle, rutin CBC testleri zaman içinde herhangi bir kanla ilgili anormallikleri tanımlamaya yardımcı olabilir.

Down Sendromunın Önlenmesi

Böyle olduğu gibi, Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, 35 yaşından önce erken anlayış, bu durumda doğan bir bebeğin riskini azaltır. Genetik danışmanlık, bu sendrom ile doğan bir bebeğin riskinin yüksek olduğu durumlarda yardımcı olabilir.

Routine antenatal proffile (pregnancy- related) tarama testleri, hamilelik ilk trimesteri kadar erken durumu tanımlamaya yardımcı olur. Antenatal testleri ile ilgili farkındalık, ebeveynlerin hamilelik ve komplikasyonlar hakkında bilgilendirilmiş kararlar vermesine yardımcı olabilir.

Uzman Ziyaret etmek için

Genellikle, Down sendrom bir obstetrikian veya neonatolog tarafından doğum sırasında tespit edilir. Bazen, tanı erken alınmayabilir ve çocuk rutin ziyaretler sırasında Down sendrom ile doktor tarafından teşhis edilebilir. Genellikle Down sendromlu bir çocuk uzman doktorlar ekibi tarafından arabalandırılacaktır. Bu doktorlar şunları içerir:

Çocuk Uzmanı
Pediatrik Cardiolog
Pediatrik Nörolog
Bone & Ortak Uzman
Gastroenterologolog
Genetik Danışmanlık
Fiiotherapist

Hindistan'ın en iyi doktoru tek bir tıklama ile online olarak arayın.

Down Sendromu Tedavisi

Şu anda Down sendrom tedavisi için onaylanmış ilaç tedavileri yoktur. Tıbbi tedavi, semptomatik olarak bireyselliği etkileyen yoldaşlara dayanmaktadır. Örneğin tiroid ilaçları Kontrol etmek için kontrol etmek Hipothyroidism, D Vitamin D Vitamin takviyeleri Vitamin için D eksikliği, doğumsal kalp kusurları ve bağırsak kusurları için ağrı kesici, düzeltici cerrahi sağlamak için analgesics, vs.

1. Alternatif tedaviler

Bu, Down sendromunu yönetmek için en önemli kısmı oluşturur. Hastalık doğumgünükte ve kişinin entelektüel ve gelişim yeteneklerine engel olduğu için, çocuğun destekleyici bakımının mümkün olduğunca kısa sürede başlaması önemlidir. Bu, çocuğun oldukça normal, üretken bir yaşam sürmesine yardımcı olacaktır.

2. Fizyoterapi ve mesleki terapi

Fizyoterapi ve mesleki terapi, çocuğun gelişimsel kilometrelere ulaşmasına yardımcı olur, yürüyüş, el kavrama, dengeleme vs., özelleştirilmiş egzersiz programları aracılığıyla. Bu egzersiz programları aynı zamanda kemik ve eklemler için de yardımcı olabilir ve çamur iskelet sisteminin kötüleştirilmesini engelleyebilir.

3. Konuşma terapisi

Konuşma terapisi ve ses modulation alıştırmaları, çocuğun etkili bir şekilde iletişim kurmasına yardımcı oldukları için önemlidir. İyi iletişim kurmak öğrenmek, Down sendromdan gelen bir çocuğun sosyal gelişiminin çok önemli bir parçasıdır.

4. Yaşam becerileri eğitimi

Down sendromlu bir çocuk genellikle onun veya işleyişi ile senkronize yaşam becerileri eğitimine ihtiyaç duyar. Çocuk önemli yaşam becerilerini öğrenmesine yardımcı olmak için mevcut olan destek grupları ve özel okullar var, örneğin kendi bakım ve bakım, birincil eğitim, karar verme, vb. Bu, çocuğun üretken bir hayata liderlik edebilecek bazı normal işleyen bir yetişkine büyümesine yardımcı olur.

Home-care For Down Sendromu

Kendini Down sendrom belirtileri ve hastalık ilerlemesi ebeveyn veya bakıcılar için önemlidir. Down sendromlu bir çocuk fiziksel ve entelektüel yeteneklerini geliştiren çok disiplinli bir yaklaşımla tedavi gerektirecektir.

Down sendromlu çocuklar genellikle okulda özel dikkate ihtiyaç duyarlar. Çocuklar ve yetişkinler için Down sendromlu özel dersler ve programlar mevcuttur. Ayrıca, kardiyak komplikasyonlar, görme anormallikleri, gastrointestinal problemler, kemik ve eklem ağrıları gibi yoldaşlıklar için yakın izleme, bireyi etkilemeye başlamaları gerekir.

İyi tedavi fırsatları ile, Down sendromlu hastalar gelişmiş yaşam beklentisi ile oldukça normal yaşamlara yol açabilir.

Down Sendromu

Down sendrom genellikle diğer sağlık koşullarını barındırmakta ve tedavi edilmemişse ciddi bir sağlık riski yaratabilir. Down sendrom gibi tedavi edilmezken bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

Çocuğun bireysel olarak toplumda çalışabilmesi
Kardiyak komplikasyonlar, kongenital kalp kusurlarının bir sonucu, genellikle Down sendromlu bir çocukta mevcuttur
Zayıf bağışıklık sistemi, ciddi enfeksiyonların daha yüksek riskine yol açtı
Obesity Fiziksel aktivite eksikliği nedeniyle
Uyku apnea, uyku sırasında meydana gelen nefes bozukluğu
Skeletal malformasyonlar
Zavallı görme ve işitme
Seizures

Down Sendromu ile Yaşamak

Down sendromlu doğan bebekler genellikle çok erken yaşta sosyal stigmas'a maruz kalmaktadır. Normal okula katılabilir veya normal bir çocuk gibi büyüyebilirler. Ebeveynler veya bakıcılar çocuk büyüdükçe özel bakım ve dikkat sağlamalıdır. Down sendromlu çoğu çocuk, fizyoterapi, meslek terapisi ve diğer destekleyici tedavilerde sayısız ilerlemenin gelişi nedeniyle normal çocuklar gibi büyüyebilir.

Hindistan'ın en iyi doktorlarını tek bir tıklama ile online olarak arayın.

Sık Sorulan Sorular

36 yaşındayım ve bir aile kurmayı düşünüyorum. Çocuğum Down sendromlu doğacak mı?

Bebeğinizin Down sendrom ile doğma şansı, yaş faktörü nedeniyle oldukça yüksektir. Bununla birlikte, doktorunuz, çocuklarda Down sendrom olasılığını tespit etmek için hamilelikte çok erken tarama testlerini önerecektir, böylece bilgilendirilmiş bir karar verebilirsiniz.

Çocuğumun Down sendromu var. Gelecekte normal bir hayata liderlik edebilecek mi?

Evet. Down sendromlu çocuklar artık oldukça normal ve üretken yetişkin yaşamları yönetebiliyor. Mükemmel tıbbi bakım ve rehabilitasyon tesisleri Down sendrom etkilerini yönetmek için büyük yardım sağladı.

Down sendromlu bir çocuk ekstraküler aktivitelere katılabilir mi?

Down sendromlu bir çocuk belirli fiziksel sınırlamalara sahip olabilir, ancak bu, çocuğun fiziksel ekstrakülüler aktivitelerden keyif almasını engellememelidir. Bazı değişikliklerle, çocuğun fizyoterapist veya meslek terapisti tarafından yönlendirildiği gibi, oyun, spor ve diğer ekstraküler aktivitelerden keyif alabilir.

Referanslar Referanslar

Down's Sendromu. Faisal Akhthar, Syed Rizwan A. Bokhari. StatPearls Yayıncılık. Jan 2021.

Down Sendromu hakkında gerçekler. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri.

Down Sendromu: Nörobiyolojiyi Terapiye Anlamaktan. Kathleen Gardiner ve al. J Neurosci. 2010 10 Kasım; 30 (45): 14943-14945.

Down'un Sendromu Nedir? Ulusal Sağlık Hizmeti İngiltere.

Fisch H, Hyun G, Golden R, Hensle TW, Olsson CA, Liberson GL. Paternal yaşının düşük sendrom üzerindeki etkisi. J Urol. 2003 Jun;169/6):2275-8. /

Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. "Down sendrom: hastalığın bir anlayışı". J Biomed Sci. 2015;22(1):41.