Фаласемия : симптомы, тесты, лечение и лечение - сверхздоровье

Виды Thalassemia

Альфа-фассемия

В alpha-thalassemia, строгость состояния зависит от количества мутированных генов вы получаете от ваших родителей. Если вы наследуете:

• Один мутированный ген - Вы являетесь носителем этики и не можете показать никаких симптомов.

• Два мутированных гена - Вы покажете мягкие признаки талассамии.

• Три мутированных гена - Вы покажете умеренно суровые признаки талассамии.

Бета-фассемия

Два гена необходимы для производства бета-глобин цепи. Если вы наследуете:

• Один мутированный ген - Вы можете показать мягкие симптомы этики. Это условие известно как thalassemia несовершеннолетним. Однако есть шанс 50%, что вы не можете показать симптомы, если только один ген поврежден. В этом случае вы будете thalassemia перевозчик.

• Два мутированных гена - Ваши симптомы могут быть умеренными для тяжелых. Это условие называется thalassemia майор. Младенцы, родившиеся с галассемией, как правило, здоровы при рождении, но могут показать признаки и симптомы в течение 2 лет.

Симптомы Thalassemia

Симптомы thalassemia вообще происходят во время детства или позднего подросткового возраста. Для людей с thalassemia несовершеннолетним, симптомы могут быть не видны. Тем не менее, люди, страдающие галассемией, могут испытывать широкий спектр симптомов. Усердность симптомов может также отличаться и зависеть от типа галассемии.

Некоторые из распространенных признаков и симптомов этики включают:

1. Слабость или усталость

Это вызвано, как гемоглобин не может носить достаточно кислорода для различных частей тела. мышцы не получают достаточно кислорода и уменьшают количество энергии, произведенной телом.

2. Сказка или желтоватая кожа

Некоторые люди с thalassemia могут иметь чрезвычайно бледную или желтоватую кожу, поскольку это состояние уменьшает красные клетки крови в организме.

3. Слабые и слабые кошки

Еще один распространенный симптом талассамии – слабые кости. Увеличение количества железа в организме может уменьшить или помешать поглощению кальция и витамина D. Это может привести к слабым и слабым кости со временем.

4. Темная моча

В людях с thalassemia может быть увеличение разбивки красных кровяных клеток в организме. Это может привести к избыточному выпуску билирубина из клеток, которые могут вызвать вашу мочу, чтобы стать темнее.

5. Деформации в лицо или череп

В некоторых случаях thalassemia может привести к расширению в кости, которые в свою очередь могут вызвать кости в вашем лице для расширения.

6. Сбой роста

Анемия может вызвать рост ребенка, чтобы замедлить. Пуберти также могут быть задержаны у детей с галассемией.

7. Железная перегрузка

Люди с thalassemia могут получить перегрузку железа в своих телах, либо из самой болезни, либо из частых переливания крови. Слишком много железа может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы, которая включает в себя железы, которые производят гормоны, которые регулируют процессы по всему телу. Урон характеризуется чрезмерными вкладами железа. Без адекватной железной терапии лечения, почти все пациенты с бета-фассемией накапливают потенциально смертельные уровни железа.

8. Инфекция

Люди с галассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если селена была удалена.

9. Увеличенная селена

Сложные средства в борьбе с инфекцией и фильтры нежелательные материалы, такие как старые или поврежденные клетки крови. Thalassemia часто сопровождается уничтожением большого количества красных кровяных клеток и задачей удаления этих клеток вызывает сполнение для увеличения. Splenomegaly может сделать анемию хуже, и он может уменьшить жизнь перепутанных красных кровяных клеток. Некоторое увеличение селена может потребовать его удаление.

Причины Thalassemia

Каждый человек имеет три типа кровяных клеток в их теле - красные кровяные клетки (RBCs), белые кровяные клетки (WBCs), и пластинки. Красные кровяные клетки состоят из железоподобного белка, известного как гемоглобин, который несет ответственность за предоставление кислорода из легких в другие части тела.

Thalassemia происходит, когда есть мутация в гене, который контролирует формирование красных кровяных клеток. Гемоглобин в нашем теле имеет два вида белковых цепей - альфа-глобин и бета-глобин. Если мутации в гене вызывают либо из цепи белков альфа или цепь белка бета, чтобы быть ненормальным, она может остановить производство красных кровяных клеток в организме. Не будет достаточно клеток для переноса кислорода в различные органы, и ваше тело не может функционировать должным образом.

Снижение количества альфа-сетей приводит к альфа-фасасемии и сокращение количества бета-сетей вызывает бета-фасемию. Дети обычно унаследуют эти мутации от своих родителей.

Оба α- и β-thalassemias часто наследуются в автоматическом рецессивном манере. Сообщены случаи доминирующей наследования α- и β-thalassemias, первая из которых была в ирландской семье с двумя удалениями 4 и 11 bp в exon 3 прерывается вставкой 5 bp в β-globin гене. Для автосомальных рецессивных форм заболевания оба родители должны быть носителями для ребенка, который нужно повлиять.

Факторы риска для Thalassemia

Поскольку галассемия проходит от родителей до детей, факторы, которые могут увеличить риск возникновения галазиемии:

• Семейная история: Если у ваших родителей или близких родственников страдают от этики, вы рискуете ее развивать.

• Принадлежность от определенной предки: Thalassemia в основном находится в Африке американцев и Юго-Восточной Азии.

Диагностика Thalassemia

Если вы испытываете какие-либо симптомы талассамии, такие как усталость, то мудро проконсультироваться с врачом. Это также может быть советовано проконсультироваться с врачом, если вы беременны, и вы или ваш партнер имеют thalassemia или являются перевозчиками.

Ваш врач может сделать некоторое физическое обследование, последоваемое несколькими талиассиемными испытаниями для оценки тяжести состояния вашего ребенка. Тесты включают:

Полный подсчет крови (CBC)

В этом тесте врач оценивает количество красных кровяных клеток в вашем теле. Они также смогут обнаружить количество гемоглобина в клетках и определить их форму и размер.

Индекс Mentzer

Индекс рассчитывается из результатов полного количества крови. Если quotient of the mean corpuscular volume (MCV, in fL) разделенный по счету красной крови (RBC, в миллионах на микроLiter) меньше 13, thalassemia говорит, что будет более вероятно. Если результат больше чем 13, тогда анемия железо-дефицитности говорит быть более вероятной.

Кровь smear

В этом тесте обученный профессионал рассматривает образец вашей крови под микроскопом. Этот тест помогает обнаружить любые ненормальные клетки в крови.

Железные исследования

Эти испытания измеряют емкость и использование железа тела. Он может включать тесты для определения ненасыщенной железо-обязывающей способности, железо-обязывающей способности и процентной насыщенности переноса.

Предварительное тестирование

Это тестирование проводится во время беременности, чтобы определить, имеет ли ребенок талиассемию или не до рождения. Испытания, используемые для диагностики этики перед рождением:

• Chorionic villus выборки: В этом тесте крошечный образец плаценты оценивается, чтобы узнать, страдает ли ребенок от состояния или нет.

• Amniocentesis: Как правило, сделано в течение 16-й недели, этот тест рассматривает жидкость, окружающую плод.

Гемоглобин электрофорез

Этот тест помогает определить различные типы гемоглобина, присутствующие в крови. Это помогает обнаружить ненормальный тип гемоглобина и диагностировать различные типы анемии.

Чтобы получить правильную диагноз, важно проконсультироваться с нужным врачом. Проконсультируйтесь с лучшими врачами Индии онлайн.
Нажмите здесь!

Профилактика Thalassemia

Поскольку галассемия является наследственным условием, это может быть сложно предотвратить его. Тем не менее, существует не много способов управлять состоянием и уменьшить его последствия для вашего здоровья превосходство для генетического скрининга.

Один из невероятных способов предотвратить прохождение этики от родителей до потомства через генетический скрининг. Если либо или оба партнера являются носителем гена, который вызывает талассамию, генетический скрининг может помочь определить, влияет ли ребенок на него или нет. Существует несколько видов пренатальных тестов, которые могут быть приняты на ранних или более поздних этапах беременности, чтобы проверить, является ли ваш ребенок в безопасности или имеет галассемию, основные или незначительные.

В Индии организованы масштабные кампании по информированию, как правительственные, так и негосударственные организации в пользу добровольного предмаритального скрининга для выявления перевозчиков галассемии и брака между обеими перевозчиками сильно отчаян.

Специалист для посещения

Интенсивность симптомов этики может варьироваться в зависимости от типа этики. Большинство врачей могут предсказать, имеет ли ребенок thalassemia, если у любого родителя есть thalassemia Majors или являются перевозчиками.

Для людей, которые являются перевозчиками или имеют несовершеннолетнее лечение, не может потребоваться. Тем не менее, дети или взрослые с галассемией майор могут регулярно посещать своего врача для управления болезнью. Даже гинеколог и генетический консультант могут помочь вам диагностировать или предотвратить передачу этики вашему ребенку путем проведения донатального тестирования.

Специалисты, которые могут помочь в управлении галассемией, включают:

• Генеральный врач

• Гематолог

• педиатр

Проконсультируйтесь с лучшими врачами Индии здесь от комфорта вашего дома.
Проконсультируйтесь сейчас!

Лечение Thalassemia

Люди, которые имеют талиассемию несовершеннолетними и показывают мягкие симптомы, могут не требовать никакого лечения. Тем не менее, для людей с умеренной до тяжелой этики могут потребоваться следующие процедуры:

1. Витамин добавки

Витаминные добавки могут потребоваться в дополнение к регулярным лечениям, доступным для успешного управления галассемой. Для талиассемии несовершеннолетних пациентов, только витаминные добавки могут быть рекомендованы для управления состоянием.

Фолиевая кислота является наиболее распространенным витамином, рекомендованным людям с галассемией. Помогает строить здоровые красные кровяные клетки и назначается людям наряду с переливаниями и железной терапии.

Кроме этого, ваш врач может также предписать Витамин D и кальций добавки, чтобы избежать остеопороза и построить более сильные кости.

2. Железная терапия

Гемоглобин присутствует в красных кровяных клеток состоит из большого количества железа. Таким образом, частые переливания крови могут привести к наращиванию избыточного железа в организме. Это может привести к железной перегрузке и привести к повреждению сердца, печени и других органов тела.

Даже для людей, которые не имеют частых переливания, железная перегрузка может по-прежнему происходит. Ваш врач может порекомендовать железную терапия для поддержания вашего здоровья и устранения избыточного железа от вашего тела.

Врачи используют три общих лекарства для железной терапии, которые включают:

• Дефероксамин: Это инъекционные, которые управляются ночевкой пациенту. Эта терапия может занять время и привести к различным побочным эффектам.

• Деферасирокс: Это таблетка, которую нужно принимать один раз в день. Это может вызвать побочные эффекты, такие как nausea и vomiting; однако, они, как правило, краткосрочные.

• Деферипрон: Это лекарство, которое дается ртом. Nausea, vomiting, и diarrhea относительно распространены с его использованием. Он доступен как в Европе, так и в Соединенных Штатах. Появилось быть наиболее эффективным агентом, когда сердце значительно участвует.

3. Переливания крови

Переливание крови считается лучшим лечением для людей с галассемией. В этом лечении здоровые красные кровяные клетки с высокой гемоглобиной передаются в ваше тело с помощью внутривенной (IV) линии. Эта процедура обычно занимает от 1 до 4 часов.

Красные клетки крови (RBC) обычно живут только до 120 дней. Следовательно, вы можете требовать частых переливания крови, чтобы управлять вашим состоянием.

Однако, если у вас есть бета-фальсемия посредников, трансфузии могут потребоваться иногда. Например, когда вы имеете суровую анемию или заключили инфекцию.

4. Пересадка косточек

Пересадка косточек, также известный как пересадку стволовых клеток, может быть рассмотрена для вашего лечения, если у вас есть сильный случай талассамии. Bone marrow - это пряная ткань, присутствующая внутри вашей кости. Стволовые клетки в костной стрелке отвечают за производство красных и других видов кровяных клеток.

Пересадка костей является единственным эффективным способом лечения галассемии. Для детей может также устранить необходимость частых переливания крови. Эта процедура требует получения стволовых клеток от совместимого донора, которые затем запутаны внутри вашего тела. Успехов в диапазоне 80–90%. Моральность от процедуры составляет около 3%.

Заболевание Graft-versus-host (GvHD) является одним соответствующим побочным эффектом трансплантации костной стрелы. Дальнейшее исследование необходимо оценить, можно ли использовать медицинскую стромальную ячейку в качестве профилактики или лечения для GvHD.

5. Hemoglobin (Hb) наркотики

Пациенты Thalassemia, которые не отвечают хорошо переливания крови, могут принять гидроксюра или талидомид, а иногда комбинация обоих. Hydroxyurea является единственным FDA утвержденным препаратом для этики. Пациенты, которые взяли 10 мг/кг гидрокюрии каждый день в течение года, значительно выше уровня гемоглобина, и это было хорошо переносимое лечение для пациентов, которые не хорошо ответили на переливания крови. Другой гемоглобин-индусер включает в себя thalidomide, хотя он не был испытан в клинической обстановке. Сочетание thalidomide и Hydroxyurea привело к уровням гемоглобина, значительно увеличивающимся в переливания-зависимых и нетранслируемых иждивественных пациентов

6. Генетерапия

Генетерапия изучается для этики. Процедура предполагает сбор гематоэтической стволовых клеток (HSCs) из крови пострадавшего человека. Затем HSCs имеют бета-глобин ген, добавленный с использованием lentiviral вектора. После разрушения затронутой костной стрелки человека с дозой химиотерапии (миелоаблятивный режим кондиционирования), измененные HSCs запутаны обратно в пострадавший человек, где они превращаются в костную стрелку, где они проживают. Это потенциально приводит к прогрессивному росту синтеза гемоглобина А2 во всех последующих развивающихся красных кровяных клетках, с результатом разрешения анемии.

В то время как один человек с бета-таласемией больше не требует переливания крови после лечения в рамках исследовательского исследования, это не утвержденное лечение по состоянию на 2018 год.

Уход за домом для Thalassemia

Диета играет ключевую роль в управлении thalassemia. Вот некоторые дозы и не нужно следовать, чтобы помочь вашему телу управлять thalassemia:

Делать

• Ешьте продукты, богатые кальция, такие как молоко и другие молочные продукты.

• Потреблять сбалансированную диету, которая низка в сахаре и углеводах.

• Спросите своего врача о дополнительных витаминных добавках, которые вам могут потребоваться.

Не

• Избегайте приема железных добавок.

• Избегайте приема продуктов, богатых железом, такими как шпинат, брокколи, даты и рыба.

• Избегайте вовлечения в напряженные упражнения.

• Избегайте курения или употребления алкоголя.

• Не принимать добавки или лекарства без консультирования вашего врача.

• Помойте руки регулярно и избегайте идти рядом с больными людьми, если у вас была ваша селена удалена.

Осложнения Thalassemia

Имея галассемию несовершеннолетним может привести к любым осложнениям. Тем не менее, если у вас есть умеренный к тяжелой этике, могут возникнуть некоторые осложнения.

Железная перегрузка: Thalassemia может привести к увеличению количества железа в организме. Большее количество железа может привести к повреждению сердца, печени или других органов тела.

Увеличенная селена: Как имя предлагает, thalassemia часто может привести к воспалению и увеличению селена. Селена несет ответственность за фильтрацию нежелательных красных кровяных клеток, и, следовательно, увеличенная селена может сделать вашу анемию хуже.

Проблемы сердца: Thalassemia может привести к суровым проблемам сердца, как ненормальные ритмы сердца или сердечной недостаточности, если оставил необработанный или непринятый.

Инфекции: Люди с thalassemia, у которых их селена, имеют больший риск развития многочисленных заболеваний.

Задержанный рост: Thalassemia может замедлить или задержать рост ребенка.

Кость деформации: Thalassemia может расширить костную стрелку и расширить кости в лицо или череп. Расширение также может сделать кости более невестой и увеличить ваш риск разрывать их.

Альтернативные терапии для Thalassemia

Домашние средства

Поскольку галассемия является генетическим условием, никакие домашние средства не могут предотвратить или лечить его. Однако, некоторые домашние средства могут быть полезны в управлении этим условием, предоставляя витамины и минералы, необходимые для оптимального управления этим условием. Некоторые из них:

1. Священный базилик (tulsi) сок

Листья Tulsi имеют различные свойства и также известны для увеличения производства здоровых клеток в вашем теле.

Совет: Возьмите 5 - 6 свежих листьев тульси и добавьте их в блендере с водой. Обтяните смесь с помощью тонкой сетки в чашку. Пейте его регулярно утром.

2. Загорание

Солнце является естественным источником витамина D. Проведите несколько часов регулярно на солнце может помочь получить оптимальное количество витамина D, необходимое для здорового формирования кости в организме.

Совет: Пойдите на прогулку рано утром между 7 и 10 утра, чтобы получить оптимальные уровни Витамин D.

3. Пшеница сок

Сок пшеницы - это сок, выработанный из целлюлозы пшеницы. Несколько исследований обнаружили, что хлорофилл-подобное соединение в пшеницах помогает поглощать железо и выгрузить его из тела. Сок также не имеет побочных эффектов и зарекомендовал себя в управлении бета-фасемей.

Совет: Возьмите 4-5 лопастей пшеницы и добавьте его блендере с водой. После того, как смесь готова, напрягать сок с использованием тонкой сетки в чашку. Пейте его ежедневно на пустом желудок или вечером.

4. Гилой

Giloy satva - это традиционная трава, которая может помочь предотвратить симптомы галассемии. Это помогает в формировании крови и предотвращает осложнения этого заболевания.

Совет: Добавьте 1 столовую ложка гильо сатва экстракт в горячую воду. Смешайте хорошо и пить. Посоветовано пить его рано утром, сразу после пробуждения.

5. Молоко

Люди с thalassemia могут иметь дефицит кальция и страдают от слабых костей. Следовательно, молоко служит отличным источником кальция.

Совет: Пейте стакан молока каждый день после еды, если у вас есть талиассимия для сильных костей и суставов. Помните, что не добавить сахара или меда и выпить его равным или советуем врачом.

Жизнь с Thalassemia

Thalassemia является генетическим расстройством крови. Это условие может потребовать внести значительные изменения в ваш образ жизни, чтобы управлять им правильно. Может потребоваться только несколько модификаций диеты и образа жизни, если у вас есть алассемия несовершеннолетних или бета-фасемейных посредников.

Тем не менее, если вы страдаете от галассемии майор, вам может понадобиться принимать лекарства и дополнительные методы лечения для управления галазием и предотвратить любые долгосрочные осложнения в дополнение к диете и изменениям образа жизни. Также, избегайте принимать лекарства или добавки. С умом поговорить с вашим врачом о тяжести вашего состояния и правильном подходе к лечению для борьбы с галазиемией и предотвратить его от ухудшения.

Кроме того, вот несколько советов, которые могут помочь вам управлять и предотвратить thalassemia.

• Избегайте продуктов, богатых железом и привести к железным перегрузкам, как шпинат, брокколи или другие зеленые овощи. Скажи нет добавки, которые содержат железо.

• Избегайте любой формы напряженных упражнений, которые могут носить вас или поставить дополнительную нагрузку на ваше сердце.

• Не пропустите ни одного из ваших приемов трансфузии или терапии заболеваний. Держите в контакте с врачом и регулярно следите за вашим состоянием.

• Возьмите все ваши витаминные добавки по рекомендации вашего врача.

• Попробуйте вакцинироваться против всех основных инфекций, таких как пневмония и гриппа.

• Опт для предварительного показа, если у вас или вашего партнера есть семейная история этики.

Помните, thalassemia является основным расстройством крови. Поэтому проконсультируйтесь с врачом, если вы испытываете суровую анемию или любые другие симптомы, связанные с этим условием.

Thalassemia vs. анемия больных клеток vs. анемия Cooley

Хотя используется взаимозаменяемо, эти три термина имеют разные значения.

Фаласемия является генетическим расстройством крови, которое наследуется либо у обоих родителей. В этом состоянии тело делает ненормальную форму гемоглобина.

Sickle клеточная анемия является еще одним типом генетического расстройства, который приводит к красным кровяным клеткам, находящимся в форме болезни. В связи с изменением формы, красные кровяные клетки умирают рано, оставляя человека строго атомным. Больные клетки также могут блокировать поток крови в венах и вызвать боль.

анемия Cooley обычно используется взаимозаменяемо с thalassemia. Тем не менее, это субтип галассемии. Это другое имя для бета-фальсемии майор и происходит, когда возникает отсутствие цепи бета-глобин во время производства гемоглобина.