Talassemia : sintomas, testes, cura e tratamento - supersaúde

Tipos de Thalassemia

Falassemia alfa

Na alfa-thalassemia, a gravidade da condição depende do número de genes mutantes que você recebe de seus pais. No caso de você herdar:

• Um gene mutado - Você é um portador de talassemia e pode não mostrar nenhum sintoma.

• Dois genes mutantes - Vais mostrar sinais suaves de talassemia.

• Três genes mutantes - Vais mostrar sinais moderados a graves de talassemia.

Beta-thalassemia

Dois genes são necessários para produzir a cadeia beta-globina. No caso de você herdar:

• Um gene mutado - Pode apresentar sintomas leves de talassemia. Esta condição é conhecida como talassemia menor. No entanto, há uma chance de 50% de que você não pode mostrar sintomas se apenas um gene está danificado. Neste caso, você será um porta-aviões.

• Dois genes mutantes - Os sintomas podem ser moderados a graves. Esta condição é referida como thalassemia major. Os bebês nascidos com talassemia são geralmente saudáveis ao nascer, mas podem mostrar sinais e sintomas dentro de 2 anos.

Sintomas de Thalassemia

Os sintomas da talassemia geralmente ocorrem durante a infância ou adolescência tardia. Para pessoas com talassemia menor, os sintomas podem não ser visíveis. No entanto, as pessoas que sofrem de talassemia maior podem experimentar uma ampla gama de sintomas. A gravidade dos sintomas também pode variar e depender do tipo de talassemia.

Alguns dos sinais e sintomas comuns da talassemia incluem:

1. Fraqueza ou fadiga

É causado como a hemoglobina não pode transportar oxigênio suficiente para várias partes do corpo. Os músculos não recebem oxigênio suficiente e reduzem a quantidade de energia produzida pelo corpo.

2. Pele pálida ou amarela

Algumas pessoas com talassemia podem ter pele extremamente pálida ou amarelada, pois esta condição reduz as células vermelhas do sangue no corpo.

3. Ossos fracos e quebradiços

Outro sintoma comum da talassemia é ossos fracos. Um aumento na quantidade de ferro no corpo pode reduzir ou interferir na absorção de cálcio e vitamina D. Isso pode levar a ossos fracos e quebradiços ao longo do tempo.

4. urina escura

Em pessoas com talassemia, pode haver um aumento na quebra de glóbulos vermelhos no corpo. Isso pode levar a uma liberação excessiva de bilirrubina das células, o que pode fazer com que sua urina se torne mais escura.

5. Deformidades no rosto ou no crânio

Em alguns casos, talassemia pode levar a uma expansão nos ossos, o que por sua vez pode fazer com que os ossos em seu rosto se alarguem.

6. Falha de crescimento

A anemia pode fazer com que o crescimento de uma criança abrande. A puberdade também pode ser adiada em crianças com talassemia.

7. Sobrecarga de ferro

Pessoas com talassemia podem obter uma sobrecarga de ferro em seus corpos, seja da própria doença ou de transfusões sanguíneas frequentes. Muito ferro pode resultar em danos ao coração, fígado e sistema endócrino, que inclui glândulas que produzem hormônios que regulam processos em todo o corpo. O dano é caracterizado por depósitos excessivos de ferro. Sem terapia adequada de chelation de ferro, quase todos os pacientes com beta-thalassemia acumulam níveis de ferro potencialmente fatais.

8. Infecção

As pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecção. Isto é especialmente verdade se o baço foi removido.

9. Amplo baço

O baço ajuda na luta contra a infecção e filtra material indesejado, tais como células de sangue antigas ou danificadas. A Thalassemia é frequentemente acompanhada pela destruição de um grande número de células vermelhas do sangue e a tarefa de remover essas células faz com que o baço aumente. Splenomegaly pode piorar a anemia, e pode reduzir a vida das células vermelhas transfundidas do sangue. O alargamento grave do baço pode exigir a sua remoção.

Causas da Thalassemia

Cada pessoa tem três tipos de células sanguíneas em seu corpo - glóbulos vermelhos (RBCs), glóbulos brancos (WBCs), e plaquetas. As células vermelhas do sangue consistem em uma proteína rica em ferro conhecida como hemoglobina, que é responsável por fornecer oxigênio de pulmões para outras partes do corpo.

A Thalassemia ocorre quando há uma mutação no gene que controla a formação de glóbulos vermelhos. A hemoglobina em nosso corpo tem dois tipos de cadeias proteicas - alfa-globina e beta-globina. Se mutações no gene causar qualquer da cadeia de proteína alfa ou a cadeia de proteína beta a ser anormal, ele pode parar a produção de glóbulos vermelhos no corpo. Não haverá células suficientes para transportar oxigênio para vários órgãos, e seu corpo pode não funcionar corretamente.

A redução do número de cadeias alfa leva à alfa-thalassemia e a redução no número de cadeias beta causa beta-tallassemia. As crianças geralmente herdam essas mutações de seus pais.

Tanto α- como β-talassemias são muitas vezes herdadas de forma autossômica recessiva. Casos de α- e β-talassemias herdadas dominantes foram relatados, sendo o primeiro em uma família irlandesa com duas exclusões de 4 e 11 bp na exon 3 interrompidas por uma inserção de 5 bp no gene β-globina. Para as formas autossômicas recessivas da doença, ambos os pais devem ser portadores de uma criança a ser afetada.

Fatores de risco para a Thalassemia

Como a talassemia passa de pais para crianças, os fatores que podem aumentar o risco de ter talassemia são:

• História da família: Se seus pais ou parentes próximos sofrem de talassemia, você está em maior risco de desenvolvê-lo.

• Pertencendo a uma certa ascendência: A Thalassemia é encontrada principalmente em afro-americanos e asiáticos do Sudeste.

Diagnóstico de Talassemia

Se você experimentar quaisquer sintomas de talassemia, como fadiga, então é sábio consultar um médico. Também pode ser aconselhado consultar um médico se você estiver grávida e você ou seu parceiro têm talassemia ou são transportadoras.

Seu médico pode fazer algum exame físico seguido por alguns testes de talassemia para avaliar a gravidade da condição do seu filho. Os testes incluem:

Contagem de sangue completa (CBC)

Neste teste, o médico avalia o número de glóbulos vermelhos no seu corpo. Eles também serão capazes de detectar a quantidade de hemoglobina nas células e determinar sua forma e tamanho.

O índice Mentzer

O índice é calculado a partir dos resultados de um hemograma completo. Se o quociente do volume corpuscular médio (MCV, em fL) dividido pela contagem de glóbulos vermelhos (RBC, em milhões por microLiter) é inferior a 13, talassemia é dito ser mais provável. Se o resultado for maior que 13, então a anemia por deficiência de ferro é mais provável.

Smear de sangue

Neste teste, um profissional treinado examina uma amostra do seu sangue sob o microscópio. Este teste ajuda a detectar quaisquer células anormais no sangue.

Estudos de ferro

Estes testes medem a capacidade de armazenamento de ferro do corpo e uso. Pode incluir testes para determinar a capacidade de ligação de ferro insaturado, capacidade de ligação de ferro e saturação por cento da transferrina.

Testes pré-natais

Este teste é realizado durante a gravidez para determinar se um bebê tem talassemia ou não antes do nascimento. Testes usados para diagnosticar talassemia antes do nascimento são:

• Amostragem de vilosos coriônicos: Neste teste, uma pequena amostra da placenta é avaliada para descobrir se o bebê sofre da condição ou não.

• Amniocentese: Geralmente feito durante a 16a semana, este teste examina o fluido em torno do feto.

Eletroforese de hemoglobina

Este teste ajuda a identificar diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue. Ajuda a detectar o tipo anormal de hemoglobina e diagnosticar diferentes tipos de anemia.

Para obter o diagnóstico correto, é importante consultar o médico certo. Consulte os melhores médicos da Índia online.
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Prevenção da Talassemia

Como a talassemia é uma condição herdada, pode ser um desafio impedi-la. No entanto, não há muitas maneiras de gerenciar a condição e reduzir suas implicações em sua excepia de saúde para rastreamento genético.

Uma das maneiras seguras de evitar a passagem da talassemia dos pais para a prole é através do rastreamento genético. Se um ou ambos os parceiros são portadores do gene que causa talassemia, a triagem genética pode ajudar a determinar se o bebê é afetado por ele ou não. Existem vários tipos de testes pré-natais disponíveis que podem ser realizados nos estágios iniciais ou posteriores da gravidez para verificar se o seu bebê está seguro ou tem talassemia, maior ou menor.

As campanhas de conscientização em grande escala estão sendo organizadas na Índia tanto pelo governo quanto pelas organizações não governamentais a favor do rastreamento voluntário pré-marital para detectar portadores de talassemia e o casamento entre ambas as transportadoras é fortemente desencorajado.

Especialista em visitar

A intensidade dos sintomas da talassemia pode variar dependendo do tipo de talassemia. A maioria dos médicos pode prever se um bebê tem talassemia se qualquer pai tem talassemia majors ou são transportadoras.

Para pessoas que são portadoras ou têm talassemia menor, o tratamento médico pode não ser necessário. No entanto, crianças ou adultos com talassemia maior podem precisar visitar seu médico regularmente para gerenciar a doença. Até mesmo um ginecologista e conselheiro genético pode ajudá-lo a diagnosticar ou prevenir a transmissão da talassemia ao seu filho através da realização de testes pré-natais.

Especialistas que podem ajudar a gerenciar talassemia incluem:

• Médico geral

• Hematologista

• Pediatras

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Tratamento da Thalassemia

As pessoas que têm talassemia menor e apresentam sintomas leves podem não exigir qualquer tratamento. No entanto, para pessoas com talassemia moderada a grave, os seguintes tratamentos podem ser necessários:

1. Suplementos de vitamina

Os suplementos de vitamina podem ser necessários, além dos tratamentos regulares disponíveis para gerenciar a talassemia com sucesso. Para pacientes menores de talassemia, apenas suplementos de vitamina podem ser recomendados para gerenciar a condição.

Ácido fólico é a vitamina mais comum recomendada para as pessoas com talassemia. Ajuda a construir células sanguíneas vermelhas saudáveis e é prescrito para pessoas ao lado de transfusões e terapia de quilatação de ferro.

Além disso, seu médico também pode prescrever Vitamina D e cálcio suplementos para evitar osteoporose e construir ossos mais fortes.

2. Terapia de quilatação de ferro

A hemoglobina presente nas células vermelhas do sangue consiste em uma alta quantidade de ferro. Assim, transfusões sanguíneas frequentes podem resultar em um acúmulo de excesso de ferro no corpo. Isso pode levar a uma sobrecarga de ferro e causar danos ao coração, fígado e outros órgãos do corpo.

Mesmo para pessoas que não têm transfusões frequentes, uma sobrecarga de ferro ainda pode ocorrer. O seu médico pode recomendar a terapia de quilatação de ferro para manter a sua saúde e eliminar o excesso de ferro do seu corpo.

Os médicos usam três medicamentos comuns para terapia de quilatação de ferro que incluem:

• Deferoxamina: É um injetável que é administrado durante a noite para o paciente. Esta terapia pode levar tempo e levar a vários efeitos colaterais.

• Deferimentos: É um comprimido que precisa ser tomado uma vez por dia. Pode causar efeitos colaterais como náuseas e vômitos; no entanto, eles geralmente são de curta duração.

• Deferiprone: Este é um medicamento que é dado pela boca. Náuseas, vômitos e diarreia são relativamente comuns com seu uso. Está disponível tanto na Europa como nos Estados Unidos. Parece ser o agente mais eficaz quando o coração está envolvido significativamente.

3. Transfusões de sangue

A transfusão de sangue é considerada o melhor tratamento para pessoas com talassemia maior. Neste tratamento, células sanguíneas vermelhas saudáveis com hemoglobina alta são transferidas para o seu corpo usando uma linha intravenosa (IV). Este procedimento geralmente leva cerca de 1 a 4 horas.

As células vermelhas do sangue (RBCs) geralmente vivem apenas até 120 dias. Assim, você pode exigir transfusões de sangue frequentes para gerenciar sua condição.

No entanto, se você tem intermedia beta-thalassemia, transfusões podem ser necessárias ocasionalmente. Por exemplo, quando você tem anemia grave ou contraiu uma infecção.

4. Transplante de medula óssea

O transplante de medula óssea, também conhecido como transplante de células-tronco, pode ser considerado para o seu tratamento se você tiver um caso grave de talassemia. A medula óssea é um tecido esponja presente dentro do seu osso. As células-tronco na medula óssea são responsáveis pela produção de glóbulos vermelhos e outros.

Um transplante de medula óssea é a única maneira eficaz de tratar a talassemia. Para as crianças, também pode eliminar a necessidade de transfusões sanguíneas frequentes. Este procedimento requer o recebimento de células-tronco de um doador compatível, que são então infundidas dentro de seu corpo. As taxas de sucesso foram na faixa de 80 a 90%. A mortalidade do procedimento é de cerca de 3%.

A doença de Graft-versus-host (GvHD) é um efeito secundário relevante do transplante de medula óssea. Mais pesquisas são necessárias para avaliar se as células estromais mesenquimais podem ser usadas como profilaxia ou tratamento para GvHD.

5. Indutores de hemoglobina (Hb)

Os pacientes de tolassemia que não respondem bem às transfusões de sangue podem tomar hidroxiureia ou torcida, e às vezes uma combinação de ambos. Hydroxyurea é a única droga aprovada pela FDA para talassemia. Os pacientes que tomaram 10 mg/kg de hidroxiureia todos os dias por um ano tiveram níveis de hemoglobina significativamente maiores, e foi um tratamento bem tolerado para pacientes que não responderam bem a transfusões de sangue. Outra hemoglobina-indutor inclui a talidomida, embora não tenha sido testada em um ambiente clínico. A combinação de talidomida e hidroxiureia resultou em níveis de hemoglobina aumentando significativamente em pacientes dependentes da transfusão e não-transfusão dependentes

6. Terapia genética

A terapia genética está a ser estudada para a talassemia. O procedimento envolve a coleta de células-tronco hematopoiéticas (HSCs) do sangue da pessoa afetada. Os HSCs então têm um gene beta-globina adicionado usando um vetor lentiviral. Depois de destruir a medula óssea da pessoa afetada com uma dose de quimioterapia (um regime de condicionamento mieloablativo), os HSCs alterados são infundidos de volta para a pessoa afetada onde se enxertam na medula óssea onde proliferam. Isso potencialmente resulta em um aumento progressivo na síntese de hemoglobina A2 em todas as células sanguíneas vermelhas subseqüentes, com resolução resultante da anemia.

Enquanto uma pessoa com talassemia beta não necessita mais transfusões de sangue após o tratamento dentro de um teste de pesquisa, não é um tratamento aprovado a partir de 2018.

Home-care para Thalassemia

Dieta desempenha um papel fundamental na gestão da talassemia. Aqui estão alguns dos e não precisa seguir para ajudar seu corpo a gerenciar talassemia:

Do

• Coma alimentos ricos em cálcio, como leite e outros produtos lácteos.

• Consumir uma dieta bem equilibrada que é baixa em açúcar e carboidratos.

• Pergunte ao seu médico sobre os suplementos de vitamina adicionais que você pode precisar consumir.

Não.

• Evite a ingestão de suplementos de ferro.

• Evite a ingestão de alimentos ricos em ferro, como espinafre, brócolis, datas e peixes.

• Evite se envolver em exercícios extenuantes.

• Evite fumar ou consumir álcool.

• Não tome quaisquer suplementos ou medicamentos sem consultar o seu médico.

• Lave as mãos regularmente e evite aproximar-se de pessoas doentes se tiver removido o baço.

Complicações da Talassemia

Ter talassemia menor pode não levar a complicações. No entanto, se você tem talassemia moderada a grave, certas complicações podem surgir.

Sobrecarga de ferro: A Thalassemia pode levar a um aumento da quantidade de ferro no corpo. Uma maior quantidade de ferro pode causar danos ao coração, fígado ou outros órgãos do corpo.

Amplo baço: Como o nome sugere, talassemia pode muitas vezes levar à inflamação e alargamento do baço. O baço é responsável pela filtragem de glóbulos vermelhos indesejados, e, portanto, um baço ampliado pode piorar sua anemia.

Problemas cardíacos: A Thalassemia pode levar a problemas cardíacos graves, como ritmos cardíacos anormais ou insuficiência cardíaca, se deixada sem tratamento ou sem supervisão.

InfecçÃμes: Pessoas com talassemia que tiveram seu baço removido estão em maior risco de desenvolver inúmeras doenças.

Crescimento atrasado: A Thalassemia pode retardar ou atrasar o crescimento de uma criança.

Deformidades ósseas: A Thalassemia pode expandir a medula óssea e ampliar os ossos na face ou no crânio. A expansão também pode tornar os ossos mais quebradiços e aumentar o risco de quebra-los.

Terapias alternativas para Thalassemia

Remédios de casa

Uma vez que a talassemia é uma condição genética, nenhum remédio caseiro pode impedi-lo ou tratá-lo. No entanto, certos remédios caseiros podem ser úteis na gestão desta condição, fornecendo as vitaminas e minerais necessários para gerir melhor esta condição. Alguns deles são os seguintes:

1. Sumo de manjericão (tulsi)

As folhas de Tulsi têm uma variedade de propriedades e também são conhecidas por aumentar a produção de células saudáveis em seu corpo.

Dica: Tomar 5 - 6 folhas de tulsi frescos e adicioná-los em um liquidificador com água. Estrate a mistura usando uma malha fina em um copo. Beba regularmente de manhã.

2. Sunbathing

O sol é uma fonte natural de vitamina D. Passar algumas horas regularmente ao sol pode ajudar a obter a quantidade ideal de vitamina D necessária para a formação óssea saudável no corpo.

Dica: Vá para um passeio de manhã cedo entre 7 e 10 da manhã para obter níveis ideais de vitamina D.

3. Trigo de trigo suco

O suco de trigo é o suco extraído da polpa de trigo. Vários estudos descobriram que um composto semelhante a clorofila em grão de trigo ajuda a absorver o ferro e descarregá-lo do corpo. O suco também não tem quaisquer efeitos colaterais e provou ser benéfico na gestão da beta-thalassemia.

Dica: Tome 4-5 lâminas do grão de trigo e acrescente ao liquidificador com água. Uma vez que a mistura está pronta, estique o suco fora usando uma malha fina em um copo. Beba diariamente em um estômago vazio ou à noite.

4. Giloy!

Giloy satva é uma erva tradicional que pode ajudar a prevenir os sintomas da talassemia. Ajuda na formação sanguínea e impede as complicações desta doença.

Dica: Adicionar 1 colher de sopa giloy satva extrato para água quente. Misture bem e beba. Recomenda-se beber cedo pela manhã, imediatamente após acordar.

5. Leite

Pessoas com talassemia podem ter deficiência de cálcio e sofrem de ossos mais fracos. Assim, o leite serve como uma excelente fonte de cálcio.

Dica: Beba um copo de leite todos os dias após as refeições, se tiver talassemia para ossos e articulações mais fortes. Lembre-se, não acrescentar qualquer açúcar ou mel e bebê-lo liso ou como aconselhado pelo médico.

Vivendo com a Thalassemia

A Thalassemia é um distúrbio genético no sangue. Esta condição pode exigir fazer mudanças significativas no seu estilo de vida para gerenciá-lo corretamente. Apenas algumas modificações de dieta e estilo de vida podem ser necessárias, se você tem talassemia menor ou beta-thalassemia intermedia.

No entanto, se você está sofrendo de talassemia maior, você pode precisar tomar medicamentos e tratamentos adicionais para gerenciar talassemia e evitar quaisquer complicações a longo prazo, além de dieta e mudanças de estilo de vida. Além disso, evitar tomar medicamentos ou suplementos de balcão. É aconselhável falar com o seu médico sobre a gravidade da sua condição e a abordagem de tratamento adequada para combater a talassemia e impedi-lo de piorar.

Além disso, aqui estão algumas dicas que podem ajudá-lo a gerenciar e evitar talassemia.

• Evite alimentos ricos em ferro e leve a sobrecargas de ferro como espinafre, brócolis ou outros vegetais folhosos verdes. Diga não a suplementos que contêm ferro.

• Evite qualquer forma de exercício extenuante que pode usá-lo para fora ou colocar uma carga extra em seu coração.

• Não perca nenhum dos seus compromissos de transfusão ou terapia de quilatação. Mantenha contato com seu médico e monitore sua condição regularmente.

• Tome todos os seus suplementos de vitamina como recomendado pelo seu médico.

• Tente ser vacinado contra todas as principais infecções, como pneumonia e gripe.

• Opte pelo rastreamento pré-natal se você ou seu parceiro têm um histórico familiar de talassemia.

Lembre-se, a talassemia é um grande distúrbio sanguíneo. Então consulte o seu médico, se você tiver anemia grave ou quaisquer outros sintomas relacionados a esta condição.

Thalassemia vs. anemia falciforme vs. Anemia de Cooley

Embora usados de forma intercambiável, estes três termos têm significados diferentes.

Talassemia é um distúrbio genético do sangue que é herdado de ambos ou de ambos os pais. Nesta condição, o corpo faz uma forma anormal de hemoglobina.

Anemia da célula de Sickle é outro tipo de transtorno genético que resulta em células vermelhas do sangue sendo em forma de doentio. Devido a uma mudança na forma, as células vermelhas do sangue morrem cedo, deixando a pessoa severamente anêmica. As células em forma de doentio também podem bloquear o fluxo sanguíneo nas veias e causar dor.

Anemia de Cooley é geralmente usado intercambiavelmente com talassemia. No entanto, é um subtipo de talassemia. É outro nome para beta-thalassemia maior e ocorre quando há uma ausência da cadeia beta-globina durante a produção de hemoglobina.