Síndrome de Down : sintomas, testes, cura e tratamento - supersaúde
A síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais comuns observadas em crianças. Ocorre quando a criança nasce com um cromossomo extra. Os cromossomas são estruturas semelhantes a fios encontra
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Síndrome de Down
Também conhecido como Síndrome de Down, Trisomy 21, Mongolismo
Overview
A síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais comuns observadas em crianças. Ocorre quando a criança nasce com um cromossomo extra. Os cromossomas são estruturas semelhantes a fios encontradas em cada célula do corpo. Eles carregam informações hereditárias na forma de códigos genéticos. A presença de um cromossomo extra em uma criança pode afetar o desenvolvimento do corpo e do cérebro do bebê, levando a defeitos de nascimento, problemas de aprendizagem e características faciais anormais.
O risco de um bebê nascer com síndrome de Down é ligeiramente elevado em mulheres que concebem em ou após 35 anos. Uma mulher de 35 anos tem uma chance de 1 em 350 de conceber um bebê com síndrome de Down. Os testes de triagem pré-natal (relacionada à gravidez) podem ajudar a detectar a condição no início da gravidez (primeiro trimestre).
A síndrome de Down é uma condição vitalícia. Atualmente, não existem medicamentos aprovados disponíveis para o seu tratamento. O tratamento médico é conduzido sintomaticamente com base nas comorbidades que afetam o indivíduo. Isso ajuda a melhorar a qualidade de vida e também ajuda a aumentar a expectativa de vida da pessoa.
Fatos principais
Normalmente visto em
- Crianças com menos de 6 meses de idade
Gênero afetado
- Homens e mulheres
Parte(s) do corpo envolvidos
- Coração
- Grande intestino
- intestino delgado
- Ossos
- Acções
- Olhos
- Orelhas
- Sangue
Prevalência
- Em todo o mundo: 1 em 1000 bebês (2015)
Condições de Mimicking
- Hipotiroidismo congênita
- Trissomia 18
- Trissomia parcial 21 (ou duplicação 21q)
Testes de saúde necessários/imaging
Especialistas em consultar
- Especialista em crianças
- Cardiologia Pediátrica
- Neurologista Pediátrica
- Especialista em ossos e conjuntos
- Gastroenterologia
- Conselheiro Genético
- Fisioterapeuta
- Terapia ocupacional
ONGs relacionadas
Causas da síndrome de Down
É causado devido a uma mutação genética em um cromossomo. Tanto a mãe como o pai contribuem um para formar um único par de cromossomas em uma criança, que cria o código genético único de uma criança. No entanto, devido a certos fatores maternos ou ambientais, os cromossomas podem mutar e o bebê pode nascer com uma cópia extra do cromossomo 21.
Os cromossomas são um conjunto de genes que são herdados pela criança de seus pais. Os cromossomas vêm em pares, e nosso corpo precisa apenas do número certo de pares para o desenvolvimento do corpo. Existem 23 pares de cromossomas em todos os indivíduos saudáveis. É devido a esta cópia extra do cromossomo 21 que uma criança desenvolve os problemas físicos e de desenvolvimento característicos associados à síndrome de Down.
Tipos de síndrome de Down
Existem três tipos diferentes de síndrome de Down:
1. Trissomia
Em tipo de trissomia, cada célula no corpo tem três cópias do cromossomo no 21 em vez de dois. Este é o tipo mais comum de síndrome de Down.
2. Translocação
No tipo de translocação, cada célula tem uma parte ou todo o cromossomo extra 21 que está ligado a outros cromossomos.
3. Mosaico
Neste tipo, apenas algumas das células têm um cromossomo extra 21. Este é um tipo raro.
Sintomas da síndrome de Down
Normalmente, a síndrome de Down em um bebê é identificada pré-natalmente (enquanto o bebê está no útero) através de testes de rastreamento de gravidez. Também é possível que o médico possa suspeitar de um caso de síndrome de Down no nascimento ou durante visitas de acompanhamento devido à aparência física característica que ocorre com a condição.
1. Aparência física característica
Os indivíduos que têm síndrome de Down têm características faciais distintas, tais como:
- Uma cara achatada com uma língua saliente (boca saindo da boca)
- Uma pequena cabeça e um pescoço curto
- Oculares inclinados para cima e pequenos pontos brancos na parte colorida (iris) do olho
- Unusally em forma de pequenas orelhas
- Outras aparências físicas características incluem -
- Estatura curta
- Mãos largas, pequenas e dedos minúsculos com um único vinco na palma da mão
- Flexibilidade excessiva
- Tom muscular pobre
Juntamente com a miríade de aparências físicas características, crianças com síndrome de Down também sofrem de deficiências intelectuais e de desenvolvimento e podem desenvolver outras comorbidades relacionadas à saúde.
2. Deficiência intelectual
A maioria das crianças com síndrome de Down tem prejudicado a função cognitiva, reduzida inteligência, má memória e dificuldades linguísticas.
A maioria das crianças com síndrome de Down tem prejudicado a função cognitiva, reduzida inteligência, má memória e dificuldades linguísticas.
3. Deficiências de desenvolvimento
As crianças com síndrome de Down muitas vezes enfrentam dificuldade em alcançar marcos físicos e de desenvolvimento, como rastejar, aprender a andar, segurar objetos, etc.
As crianças com síndrome de Down muitas vezes enfrentam dificuldade em alcançar marcos físicos e de desenvolvimento, como rastejar, aprender a andar, segurar objetos, etc.
4. Anormalidades cardíacas
Defeitos cardíacos congênitos, como defeito septal atrioventricular e tetralogia de Fallot, são altamente predominantes em bebês com síndrome de Down. Estes defeitos podem ser uma causa significativa de morbidade e mortalidade.
Defeitos cardíacos congênitos, como defeito septal atrioventricular e tetralogia de Fallot, são altamente predominantes em bebês com síndrome de Down. Estes defeitos podem ser uma causa significativa de morbidade e mortalidade.
5. Anormalidades do trato gastrointestinal
Os bebês nascidos com síndrome de Down são mais propensos a anomalias estruturais do intestino, tais como obstrução intestinal e doenças associadas, como o DRGE (doença de refluxo gastroesofágico).
Os bebês nascidos com síndrome de Down são mais propensos a anomalias estruturais do intestino, tais como obstrução intestinal e doenças associadas, como o DRGE (doença de refluxo gastroesofágico).
6. Anormalidades hematológicas
Os bebês recém-nascidos com síndrome de Down têm hemogramas anormais dentro dos primeiros meses de vida. No entanto, tais condições não são muito graves e resolvem dentro de 3-4 semanas de vida. Os pacientes com síndrome de Down têm um risco 10 vezes maior de desenvolver leucemia.
Os bebês recém-nascidos com síndrome de Down têm hemogramas anormais dentro dos primeiros meses de vida. No entanto, tais condições não são muito graves e resolvem dentro de 3-4 semanas de vida. Os pacientes com síndrome de Down têm um risco 10 vezes maior de desenvolver leucemia.
7. Anormalidades neurológicas
Tom muscular reduzido é uma característica anormalidade neurológica de pacientes com síndrome de Down. Eles também são mais propensos a convulsões e doença de Alzheimer precoce.
Tom muscular reduzido é uma característica anormalidade neurológica de pacientes com síndrome de Down. Eles também são mais propensos a convulsões e doença de Alzheimer precoce.
8. Desequilíbrio hormonal
O hipotireoidismo é comum em pacientes com síndrome de Down. Pode causar atraso no início da puberdade. O desenvolvimento sexual com a idade também pode ser afetado ou atrasado em crianças com esta condição.
O hipotireoidismo é comum em pacientes com síndrome de Down. Pode causar atraso no início da puberdade. O desenvolvimento sexual com a idade também pode ser afetado ou atrasado em crianças com esta condição.
9. Anormalidades de visão
Mudanças no olho e visão, como erros de refração, cataratas, anomalias retinas, são muito comuns em crianças com síndrome de Down.
Mudanças no olho e visão, como erros de refração, cataratas, anomalias retinas, são muito comuns em crianças com síndrome de Down.
Fatores de risco para a síndrome de Down
O risco de um bebê nascer com síndrome de Down é comparativamente alto:
- Em mulheres que concebem em ou após 35 anos de idade. A chance de conceber um bebê com síndrome de Down é de 1 em 350 para uma mulher de 35 anos. O risco pode aumentar com o aumento da idade da mãe.
- Com o aumento da idade do pai. Há também uma possibilidade rara de que um pai possa ser um portador do gene e passá-lo à sua descendência. Esta condição é conhecida como síndrome de translocação Down.
- Em pais que já têm uma criança com síndrome de Down. Eles podem estar em maior risco de ter mais filhos com a mesma condição.
- Se alguém da família próxima tem síndrome de Down.
Mito: As pessoas com síndrome de Down não vivem muito tempo.
Fato: Embora não haja cura para a síndrome de Down, o tratamento como a terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar seu desenvolvimento. Hoje, as pessoas com síndrome de Down podem olhar para a frente para uma longa vida dada a atenção médica certa. Além disso, com ajuda e apoio de amigos e familiares, muitos adultos com esta síndrome estão levando uma vida ativa e bastante independente.
Diagnóstico de Síndrome de Down
Em geral, existem dois tipos de testes para verificar a síndrome de Down - Testes de Triagem e Testes de Diagnóstico.
1. Testes de rastreamento
Estas são muitas vezes uma combinação de exames de sangue e ultra-som realizados para determinar o risco de um bebê nascer com síndrome de Down.
- USG Foetal Bem Estar (7-10 semanas) - Não. Isso pode ajudar a identificar quaisquer alterações estruturais irregulares ou anormais no feto, que são características para identificar a síndrome de Down. O ultra-som é geralmente realizado durante o primeiro trimestre.
- Perfil Antenatal Abrangente - Não. Isso inclui um conjunto de testes de sangue de rotina que medem vários parâmetros e, quando usado junto com imagem de ultrassonografia, pode ajudar a tela para anomalias fetais.
2. Testes de diagnóstico
Se houver anormalidades nos testes de rastreamento da gravidez, os testes de diagnóstico são realizados para confirmar o diagnóstico da síndrome de Down.
- Análise do cromossomo, Villus coriônico - Neste teste, as células são tomadas da placenta e usadas para analisar os cromossomos fetais. A presença de um cromossomo extra 21 confirma o diagnóstico da síndrome de Down.
- Amniocentese - Durante o segundo trimestre da gravidez, a análise do fluido obtido a partir do saco amniótico em torno do bebê pode ajudar a identificar a possibilidade de uma criança nascer com síndrome de Down.
3. Testes de suporte
Existem inúmeras comorbidades que podem afetar uma pessoa com síndrome de Down. Alguns testes são essenciais para ajudar a avaliar essas comorbidades.
- Echocardiografia - para detectar anomalias cardíacas congênitas, que são muito comuns em bebês com síndrome de Down.
- Perfil de tireóide Total- muitas vezes é visto que os indivíduos que têm síndrome de Down também sofrem de hipotiroidismo. É essencial diagnosticar a possibilidade de hipotiroidismo e tratá-lo.
- Vitamina D (25-OH) - o sistema músculo-esquelético de pacientes com síndrome de Down é fraco e mal desenvolvido. O paciente também pode sofrer de deficiência de vitamina D.
- USG Todo o Abdomen - alguns pacientes com síndrome de Down sofrem de problemas gastrointestinais como obstrução intestinal, perfuração ou DGE. Se o paciente apresentar tais sintomas, é essencial avaliar a causa usando ultrassonografia de todo o abdômen.
- Contagem de sangue completa (CBC) - nas primeiras semanas de vida, bebês recém-nascidos com síndrome de Down sofrem de hemogramas prejudicados. Os indivíduos com síndrome de Down também são mais propensos a desenvolver leucemia. Assim, os testes de rotina do CBC podem ajudar a identificar quaisquer anomalias relacionadas ao sangue no tempo.
Prevenção da Síndrome de Down
Como tal, não há nenhuma maneira de evitar a síndrome de Down. No entanto, a concepção precoce antes dos 35 anos reduz o risco de um bebê nascer com esta condição. O aconselhamento genético pode ajudar os casos em que o risco de um bebê nascer com esta síndrome é alto.
Os testes de rastreio pré-natal (relacionado à gravidez) ajudam a identificar a condição no início do primeiro trimestre da gravidez. A conscientização sobre testes pré-natais pode ajudar os pais a tomar decisões informadas sobre a gravidez e suas complicações.
Especialista em visitar
Normalmente, a síndrome de Down é detectada durante a gravidez por um obstetra ou ao nascer por um neonatologista. Às vezes, o diagnóstico pode não ser captado cedo e a criança pode ser diagnosticada com síndrome de Down durante visitas de rotina ao médico. Normalmente, uma criança com síndrome de Down será cuidada por uma equipe de médicos especialistas. Estes médicos incluem:
- Especialista em crianças
- Cardiologia Pediátrica
- Neurologista Pediátrica
- Especialista em ossos e conjuntos
- Gastroenterologia
- Conselheiro Genético
- Fisioterapeuta
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Tratamento da síndrome de Down
Atualmente, não há terapias medicina aprovadas para o tratamento da síndrome de Down. O tratamento médico é conduzido sintomaticamente com base nas comorbidades que afetam o indivíduo. Por exemplo medicamentos de tireóide para controlar Hipotiroidismo, Vitamina D suplementos para vitamina D deficiência, analgésicos para proporcionar alívio da dor, cirurgia corretiva para defeitos cardíacos congênitos e defeitos intestinais, etc.
1. Terapias alternativas
Estas formam a parte mais importante da gestão da síndrome de Down. Como a doença é congênita e prejudica as habilidades intelectuais e de desenvolvimento da pessoa, é essencial que o cuidado de apoio para a criança comece o mais rápido possível. Isso ajudará a criança a levar uma vida bastante normal e produtiva.
2. Fisioterapia e terapia ocupacional
A fisioterapia e a terapia ocupacional ajudam a criança a alcançar marcos de desenvolvimento, como caminhar, agarrar mão, equilibrar, etc, através de programas de exercícios personalizados. Estes programas de exercício também podem ajudar a cuidar dos ossos e articulações e evitar o agravamento do sistema músculo-esquelético.
3. Terapia da fala
Terapia da fala e exercícios de modulação da voz são essenciais, pois ajudam a criança a se comunicar eficazmente. Aprender a comunicar bem é um aspecto muito importante do desenvolvimento social de uma criança que sofre de síndrome de Down.
4. Treinamento de habilidades de vida
Uma criança com síndrome de Down muitas vezes precisa de treinamento especializado em habilidades de vida em sincronia com seu nível de funcionamento. Há grupos de apoio e escolas especiais disponíveis para ajudar a criança a aprender habilidades essenciais de vida, como autocuidado e preparação, educação primária, tomada de decisões, etc. Isso ajuda a criança a crescer em um adulto um tanto normal que pode levar uma vida produtiva.
Cuidados domésticos para a síndrome de Down
Educar-se sobre os sintomas e progressão da doença da síndrome de Down é essencial para os pais ou cuidadores. Uma criança com síndrome de Down exigirá tratamento com uma abordagem multidisciplinar que melhora suas capacidades físicas e intelectuais.
Crianças com síndrome de Down frequentemente precisam de atenção especial na escola. Há aulas especiais e programas disponíveis para crianças e adultos com síndrome de Down. Além disso, monitoramento próximo para comorbidades, tais como complicações cardíacas, anormalidades de visão, problemas gastrointestinais, dores ósseas e articulares, etc, precisam ser abordados como e quando começam a afetar o indivíduo.
Com boas oportunidades de tratamento, pacientes com síndrome de Down podem levar vidas bastante normais com maior expectativa de vida.
Complicações da síndrome de Down
A síndrome de Down muitas vezes apresenta uma série de outras condições de saúde e, se não tratada, pode representar um sério risco de saúde. Certas complicações podem surgir quando a síndrome de Down é deixada não tratada, como:
- A incapacidade da criança funcionar normalmente na comunidade
- Complicações cardíacas, consequência de defeitos cardíacos congênitos, muitas vezes presentes em uma criança com síndrome de Down
- Sistema imunológico enfraquecido, levando a um maior risco de infecções graves
- Obesidade devido à falta de atividade física
- Apneia do sono, um distúrbio respiratório que ocorre durante o sono
- Malformações esqueléticas
- Pobre visão e audição
- Seizures
Vivendo com Síndrome de Down
Os bebês nascidos com síndrome de Down são frequentemente submetidos a estigmas sociais em uma idade muito precoce. Eles podem não ser capazes de frequentar a escola normal ou crescer como uma criança regular. Os pais ou cuidadores precisam fornecer cuidados especiais e atenção à medida que a criança cresce. A maioria das crianças com síndrome de Down pode crescer como crianças normais devido ao advento de vários avanços na fisioterapia, terapia ocupacional e outros tratamentos de apoio.
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Perguntas frequentes
Tenho 36 anos e penso em começar uma família. Meu filho nascerá com síndrome de Down?
A chance de seu bebê nascer com síndrome de Down é bastante alta devido ao fator de idade. No entanto, seu médico irá sugerir testes de rastreamento muito cedo na gravidez para detectar a possibilidade de síndrome de Down na criança, para que você possa tomar uma decisão informada.
O meu filho tem síndrome de Down. Será capaz de levar uma vida normal no futuro?
Sim. Crianças com síndrome de Down agora são capazes de levar vidas adultas bastante normais e produtivas. Excelentes instalações de assistência médica e reabilitação forneceram grande ajuda na gestão dos efeitos da síndrome de Down.
Uma criança com síndrome de Down pode participar de atividades extracurriculares?
Uma criança com síndrome de Down pode ter certas limitações físicas, mas isso não deve impedir a criança de desfrutar de atividades extracurriculares físicas. Com algumas modificações, como guiado pelo fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional da criança, ele ou ela podem desfrutar de jogos, esportes e outras atividades extracurriculares.
Referências