Thalassemia – choroba krwi, która wpływa na wiele ludzi na całym świecie. Jest to zaburzenie dziedziczne, co oznacza, że pochodzi od rodziców. Jest to warunek, w którym osoba ma mniej niż zwykłą ilość hemoglobiny (białko tlenowe) w organizmie.
Podstawową przyczyną talassemii jest mutacja w DNA komórek, które ograniczają produkcję łańcuchów alfa lub beta w hemoglobinie. W zależności od tego, że łańcuch jest dotknięty, dwa typy talassemii mogą powstać - alfa talassema lub beta-talassemii. Talassemia może być również scharakteryzowana na podstawie jego ciężkości. Osoba z łagodnymi objawami talassemii jest znana jako thalassema. Jednak osoba o umiarkowanych lub poważnych objawach może być uważana za główną talassemię. Osoba może być także transporterem talassemii, nawet jeśli nie wykazują żadnych objawów choroby.
Dla osób o talassemii mniejszej, regularne ekranowanie i uzyskanie niezbędnych suplementów może być wystarczająco dużo. Jednak ludzie z talassemii mogą wymagać częstych transfuzji krwi lub przeszczepów szpiku kostnego.
Chociaż choroba genetyczna, talassema może być zagrożona w dzieciństwie przez rodziców, którzy przechodzą określone testy krwi, zanim zdążają do porodu. Zastosowanie zdrowego trybu życia i po dobrze zbalansowanej diety może również pomóc zarządzać tym stanem.
W alfa-thalassemii stan zdrowia zależy od ilościmutowanych genów, które otrzymają od rodziców. W przypadku dziedziczenia:
Jeden zmutowanych genów Jest to transportowiec talassemii i nie może wykazać żadnych objawów.
Dwie zmutowane geny Wykazuje ona łagodne objawy talassemii.
3 geny zmutowane Jesteśmy umiarkowani do poważnych objawów talassemii.
Dwa geny są potrzebne do produkcji łańcucha beta-globin. W przypadku dziedziczenia:
Jeden zmutowanych genów Może wykazać łagodne objawy talassemii. Ten stan jest znany jako thalassemia minor. Jednakże istnieje 50% prawdopodobieństwo, że może nie wystąpić objawów, jeśli tylko jeden gen zostanie uszkodzony. W tym przypadku będziesz taki, że będziecie. thalassemia carrier.
Dwie zmutowane geny Twoje objawy mogą być umiarkowane do poważnych. Ten stan jest określany jako taki stan. thalassemia major. Babies borne z talasemią główną są generalnie zdrowe, ale mogą wykazywać objawy i objawy w ciągu 2 lat.
Objawy talassemii występują zazwyczaj w dzieciństwie lub późnym okresie dojrzewania. Dla osób chorych z talassemią, objawy nie mogą być widoczne. Jednak osoby cierpiące na talassemię mogą doświadczać szerokiego zakresu objawów. Ciśnienie objawów może również zmieniać się i zależeć od rodzaju talassemii.
Niektóre z objawów i objawów talassemii obejmują: .
Powoduje to, że hemoglobina nie może przenosić wystarczającej ilości tlenu do różnych części ciała. Mięsiernice nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu i zmniejszają ilość energii produkowanej przez ciało.
Niektóre osoby z talassemią mogą mieć niezwykle paleną lub żółtą skórę, ponieważ ten stan redukuje komórki krwi w ciele.
Innym częstym objawem talassemii jest słaba kość. Wzrost ilości żelaza w organizmie może zmniejszyć lub ingerować w absorpcję wapnia i witaminy D. Może to prowadzić do słabych i chwiejnych kości w czasie.
U osób cierpiących na talassemię może być wzrost liczby komórek krwi czerwonych. Może to prowadzić do nadmiaru uwalniania bilirubiny z komórek, co może spowodować, że mocz zostanie ciemniejszy.
W niektórych przypadkach talasemia może prowadzić do ekspansji kości, które z kolei mogą powodować kość w twojej twarzy.
Anemia może spowodować wzrost dziecka. Puberty może być również opóźniony w przypadku dzieci z talassemią.
Ludzie z talassemią mogą otrzymywać przeciążenie żelaza w ich ciałach, albo z samego choroby lub częstych transfuzji krwi. Too dużo żelaza może powodować uszkodzenia serca, wątroby i endokryny, które obejmują gruczoły, które wytwarzają hormony regulujące procesy w całym organizmie. Uszkodzenia charakteryzują się nadmiernymi depozytami żelaza. Bez odpowiedniej terapii chelacji żelaza, prawie wszyscy pacjenci z beta-talassemii gromadzą potencjalnie śmiertelne poziomy żelaza.
Ludzie z talassemią mają zwiększone ryzyko infekcji. Jest to szczególnie prawdopodobne, jeśli powiela się.
Azydy w walce z infekcją i filtrują niechciane materiały takie jak stare lub uszkodzone krwinki. Thalassemia jest często towarzyszyła zniszczeniu wielu czerwonych komórek krwi, a zadaniem usunięcia tych komórek powoduje powiększenie. Splenomegalia może powodować pogorszenie anemii, co może zmniejszyć życie przepuszczonych krwinek. Kilka powiększeń powieli może stwierdzić jego usunięcie.
Każda osoba ma trzy typy komórek krwi w ich ciele – czerwone krwinki (RBC), białe krwinki (WBC) i płytki. Komórki czerwonej krwi składają się z bogatych w żelazo białek znanych jako hemoglobiny, które są odpowiedzialne za dostarczanie tlenu z płuc do innych części ciała.
Thalassemia występuje, gdy występuje mutacja w genie, która kontroluje tworzenie komórek krwi czerwonych. hemoglobina w naszym organizmie ma dwa rodzaje łańcuchów białkowych – alfa-globiny i beta-globiny. Jeśli mutacje w genie powodują, że każda z łańcuchów alfa lub łańcucha białek beta jest nieprawdopodobna, może zatrzymać produkcję czerwonych komórek krwi w ciele. Nie ma wystarczających komórek, by nieść tlen do różnych narządów, a ciało nie może być prawidłowe.
Zmniejszenie liczby łańcuchów alfa prowadzi do alfa-talassemii i redukcji liczby łańcuchów beta powoduje talizman. Dzieci dziedziczą mutacje od rodziców.
Zarówno α, jak i β-talasemia są często dziedziczone w sposób recesyjny. Doniesiono przypadki dominującego α- i β-talassemii, z których pierwszy był w irlandzkiej rodzinie z dwoma delecjami 4 i 11 bp w exon 3 przerywany poprzez wstawienie 5 bp w genie β-globin. Dla autosomalnych form recesywnych choroby, oba rodzice muszą być lotniskowcami dla dziecka.
W związku z tym, że thalassemia przechodzi przez rodziców do dzieci, czynniki mogą zwiększać ryzyko wystąpienia talassemii.
Historia rodziny: Jeśli zarówno jego rodzice, jak i bliscy krewni cierpią z talassemii, cieszą się z większym ryzykiem jego rozwoju.
Należy do konkretnego przodka: Thalassemia występuje głównie w Afroamerykanach i Azji Południowo-Wschodniej.
Jeśli doświadczasz jakichkolwiek objawów talassemii, takich jak zmęczenie, to jest w stanie skonsultować się z lekarzem. Może być również doradziona do konsultacji z lekarzem, jeśli jesteś w ciąży i albo będziecie w ciąży, albo będziecie mieli talassemię lub są lotniskowcami.
Twoje lekarze mogą dokonywać pewnych badań fizycznych, po których następuje kilka testów talassemii w celu oceny stanu swojego dziecka. Testy obejmują:
W testach lekarz ocenia liczbę czerwonych krwinek w twoim organizmie. Mogą również wykryć ilość hemoglobiny w komórkach i określić ich kształt i rozmiar.
Indeks jest obliczany z wynikających z całkowitej liczby krwi. Jeśli iloraz średniej objętości korpuskularnej (MCV, w fL) podzielony jest na czerwoną krwią (RBC, w milionach na mikroLiter) jest mniej niż 13 talassemii. Jeśli wynik jest większy niż 13, to anemia żelaza jest bardziej prawdopodobna.
W testach specjalista bada próbkę krwi pod mikroskopem. Test ten pomaga wykryć nieprawidłowe komórki we krwi.
Testy te mierzą pojemność żelaza i użytkowanie ciała. Może zawierać testy określające moc wiążącą żelaza, moc wiążącą żelaza i nasycenia transferryny.
Testy przeprowadzane są w trakcie ciąży, aby określić, czy dziecko ma talassemię lub nie przed narodzinami. Testy używane do diagnozowania talassemii przed urodzeniem są następujące: Testy stosowane do rozpoznania thalassemii.
Chorionic villus sampling: W badaniu tym mała próbka łożyska jest oceniana, czy dziecko cierpi na stan lub nie.
Amniocentesis (ang.). W czasie 16. tygodnia test ten bada płyn otaczający płód.
Test ten pomaga zidentyfikować różne typy hemoglobiny obecne we krwi. Pomaga wykryć nieprawidłowy typ hemoglobiny i diagnozować różne typy anemii.
Żeby uzyskać odpowiednią diagnozę, ważne jest konsultowanie się z prawym lekarzem. Najlepszy lekarz konsulta w Indiach.
Jako że thalassemia jest dziedzicznym warunkiem, może być kwestionowana w celu jej zapobiegania. Nie ma jednak wielu sposobów na zarządzanie stanem i zmniejszenie jej wpływów na zdrowiu w przypadku ekranowania genetycznego.
Jedną z niewątpliwych sposobów zapobiegania upływowi talassemii od rodziców do potomstwa jest poprzez badania genetyczne. Jeśli albo obaj partnerzy są nośnikiem genu, który powoduje talassemię, ekranowanie genetyczne może pomóc określić, czy dziecko jest w nim dotknięte. Istnieje kilka rodzajów testów przednatalowych, które mogą zostać podjęte we wczesnych lub późniejszych etapach ciąży w celu sprawdzenia, czy dziecko jest bezpieczne lub ma talassemię, major lub minor.
Duże kampanie na temat świadomości skali są organizowane w Indiach zarówno przez rząd, jak i organizacje pozarządowe na rzecz dobrowolnego pokazu przedmałżeńskiego w celu wykrycia lotniskowców thalassemii i zawarcia małżeństwa pomiędzy obiema lotniskowcami.
Intensywność objawów talassemii może się różnić w zależności od rodzaju talassemii. Większość lekarzy może przewidzieć, czy dziecko ma talasemię, jeśli żaden z rodziców ma thalassemię lub są nosicielami.
Dla osób, które są lotniskowcami lub mają talassemię, leczenie nie może być wymagane. Jednak dzieci lub dorosłych z talassemią mogą regularnie odwiedzać ich lekarzy. Nawet ginekolog i doradca genetyczny mogą pomóc diagnozować lub zapobiegać transmisjom talassemii do swojego dziecka poprzez przeprowadzanie testów wstępnych.
Specjalni specjaliści, którzy mogą pomóc zarządzać thalassemią, to między innymi:
lekarz
Hematolog
Pediatrician
Jeden z najlepszych lekarzy Konsultatu Indii z komfortu swojego domu.
Ludzie, którzy mają talassemię i wykazują łagodne objawy, mogą nie wymagać leczenia. Jednak dla osób o umiarkowanych do ciężkiej talassemii potrzebne są następujące leczenie.
Dodatki Vitamin mogą być wymagane, oprócz regularnych metod leczenia, które są dostępne do zarządzania thalassemią. W przypadku thalassemii u pacjentów zaleca się jedynie suplementy witaminy.
kwas fosfolowy Najpowszechniejsza witamina zalecana jest osobom z talassemią. Pomaga budować zdrowe czerwonye krwinki i jest przepisany na ludzi wraz z transfuzją i lekarstwem.
Oprócz tego, lekarz może również opisać. Vitamin D i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i oraz i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i oraz i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i i wapnia Unikają osteoporozy i budowy silniejszych kości.
Obecność hemoglobiny w czerwonych krwiach składa się z dużej ilości żelaza. Tak więc częste transfuzje krwi mogą skutkować budową nadmiaru żelaza w organizmie. Może to prowadzić do przeładowania żelaza i powodować uszkodzenia serca, wątroby i innych organów ciała.
Nawet dla osób, które nie mają częstych transfuzji, wciąż występują przeciążenie żelaza. Jego lekarz może zarekomendować chrząszczanie, aby utrzymać zdrowie i wyeliminować nadmiar żelaza z ciała.
Lekarze wykorzystują trzy wspólne leki do terapii chelacji żelaza, które obejmują:
Deferoxamine: Jest to wstrzyknięcie, które jest podawane nocą pacjentowi. Terapia ta może trwać i prowadzić do różnych efektów ubocznych.
Deferasirox: Jest to słup potrzebny raz dziennie. Mogą powodować efekty uboczne, takie jak nudność i wymioty, jednak są one zazwyczaj krótkie.
Deferiprone: Jest to lek, który jest podawany przez ust. Nausea, wymioty i biegunka są stosunkowo powszechne. Jest dostępna zarówno w Europie, jak i Stanach Zjednoczonych. Wydaje się być najskuteczniejszym czynnikiem, kiedy serce jest w znacznym stopniu zaangażowane.
Transfuzja krwi jest uważana za najlepszą metodę leczenia osób z talassemią majora. W tym leczeniu zdrowe krwinki z wysoką hemoglobiną przenoszone są do ciepłego ciała przy użyciu linii dożylnej (IV). Proces ten trwa zazwyczaj od 1 do 4 godzin.
Komórki krwi czerwonych (ang. red blood cell, RBCs) zazwyczaj żyją jedynie do 120 dni. W związku z tym, może wymagać częstych transfuzji krwi do zarządzania stanem.
Jeśli jednak mamy do czynienia z beta-talasemią, mogą być wymagane czasami. Na przykład, gdy zachorował na anemię lub zachorował na infekcję.
Przeszczepienie szpiku kostnego, znane również jako transplantacja komórek macierzystych, może być rozważane dla twojego leczenia, jeśli będziesz miał poważny przypadek thalassemii. Bone marrow to gąsienicowa tkanka obecna w kości. Komórki łodygi są odpowiedzialne za produkcję czerwonych i innych rodzajów krwi.
Przeszczepienie szpiku kostnego jest jedynym skutecznym sposobem leczenia talassemii. Dla dzieci może również wyeliminować potrzebę częstych transfuzji krwi. Procedura ta wymaga otrzymywania komórek macierzystych z kompatybilnego dawcy, które następnie są zaszczepione wewnątrz ciała. Odsetek sukcesów był w zasięgu 80–90%. Moralność z procedury wynosi około 3%.
GvHD (ang. Graft-versus-host disease, GvHD) – jeden z najważniejszych efektów transplantacji szpiku kostnego. Dalsze badania są konieczne do oceny, czy komórki stromowe mogą być wykorzystywane jako prophylaxis lub leczenie GvHD.
Płeć Thalassemii, które nie odpowiadają dobrze na transfuzję krwi, może zabrać leki. hydroksyczan lub lub thalidomideNiekiedy też kombinacja obu. Hydroxyurea jest jedynym zaaprobowanym lekiem dla talassemii. Pacjenci, którzy każdego dnia zabrali 10 mg/kg leku, przez rok mieli znacznie wyższe poziomy hemoglobiny, i byli traktowani przez pacjentów, którzy nie odpowiadali dobrze na transfuzję krwi. Inny indukator hemoglobiny zawiera talidomide, choć nie został przetestowany w środowisku klinicznym. Połączenie talidomidu i hydroksyureau doprowadziło do zwiększenia poziomu hemoglobiny w znacznym stopniu wśród pacjentów zależnych od transfuzji i nietransfuzji.
Terapia genowa jest badana w talassemii. Procedura polega na zbieraniu komórek macierzystych (ang. hematopoietic stem cells) z krwi u chorego. Następnie HSC mają gen beta-globin dodany za pomocą wektora lentiwirusa. Po niszczeniu szpiku u chorego u chorego osoby z dawką chemioterapeutycznego, zmienione HSC zamieniają się w chorągiewkę, gdzie zostają wchłonięte w szpiku kostnym, gdzie proliferują. To potencjalnie skutkuje stopniowym wzrostem syntezy hemoglobiny A2 we wszystkich kolejnych rozwijających się czerwonych krwionośnych, co skutkuje uchwałą anemii.
Chociaż jedna osoba z beta thalassemii nie wymaga już transfuzji krwi po procesie badawczym, nie jest ona zaaprobowana.
Dieta odgrywa kluczową rolę w zarządzaniu talassemii. Wtedy też nie potrzebujesz, aby pomogli twoim ciałem zarządzać talassemią.
Pożywienia bogate w w wapnia takie jak mleko i inne produkty mleczarne.
Podsumowuje zrównoważoną dietę, która jest niska w cukru i węglowodanów.
Jako lekarz o dodatkowym suplemencie witaminy musisz zjeść.
Niedobór uzupełnień żelaza.
Nieunikniony w pozyskiwaniu pożywienia bogatych w żelazo, takich jak szpilki, broccoli, daty i ryby.
Niepokojone ćwiczenia.
Unikanie palenia lub spożywania alkoholu.
Nie podejmuje żadnych suplementów i leków bez konsultacji z lekarzem.
Wawrzyj twoje ręce regularnie i unikając zbliżania się do chorych ludzi, jeśli ucieklisz w dupę.
Po thalassemii nie może prowadzić do żadnych komplikacji. Jeśli jednak masz umiarkowany do ciężkiej talassemii, powstają pewne komplikacje.
Przeładowanie: Talassemia może prowadzić do wzrostu ilości żelaza w organizmie. Duża ilość żelaza może powodować uszkodzenia serca, wątroby lub innych organów ciała.
Objawy: Jak sugeruje nazwa, thalassemia może często prowadzić do zapalenia i rozszerzenia osobliwości. Powiedzenie jest odpowiedzialne za filtrowanie niechcianych czerwonych komórek krwi, a zatem powiększone powieki mogą pogorszyć swą anemię.
Problemy serca: Thalassemia może prowadzić do poważnych problemów serca, takich jak nieprawidłowe rytmy serca czy niewydolność serca, jeśli nie ulegną lub nieoczekiwane.
Infekcje: Osoby cierpiące na thalassemię, które usunięto na powieszenie, mają większe ryzyko rozwoju licznych chorób.
Opóźniony rozwój: Talassemia może spowolnić lub opóźnić rozwój dziecka.
Zgoda Bone: Thalassemia może poszerzyć szpiku kostnego i poszerzyć kości w twarzy lub czaszki. Ekspansja może również czynić kości bardziej chwiejsze i zwiększać swoje ryzyko.
Ponieważ thalassemia jest stanem genetycznym, żadne z nich nie mogą zapobiegać lub traktować. Jednak niektóre leki domowe mogą być pomocne w zarządzaniu tym stanem poprzez dostarczanie witaminy i minerałów niezbędnych do optymalnego zarządzania tym stanem. Niektóre z nich są następujące:
1. Święta bazylika (tulsi)
Liście Tulsi mają różne właściwości i znane są także podnoszenie produkcji zdrowych komórek w swoim organizmie.
Typ. 5 – 6 świeżych tulsi i dodaje je do mieszaniny z wodą. Uwaga mieszaniny przy użyciu kawałków w kieszeni. Regularnie pojawia się rano.
2.
Słońce jest naturalnym źródłem Vitamin D. W ciągu kilku godzin regularnie w słońcu może pomóc uzyskać optymalną ilość Vitamin D potrzebną do zdrowej formacji kości.
Typ. W godzinach porannych od 7 do 10 rano dochodzi do optymalnego poziomu Vitamin D.
3. Wheatgrass sok
Sok wheatgrass jest sokiem wyodrębnionym z ambony pszenicy. Kilka studiów Odnalazł, że związek przypominający chlorofil w pszenicy pomaga w absorbowaniu żelaza i wyładowaniu go z ciała. Sok nie ma również żadnych efektów ubocznych i okazał się korzystny w zarządzaniu beta-talassemii.
Typ. 4-5 ostrza pszenicy i dodaje je do mieszanki z wodą. Kiedy mieszanina jest gotowa, napój wypełnia się za pomocą ciasnej siatki w pucharze. Dzieje się codziennie w pustym żołądku lub wieczorem.
4. Giloy
Giloy satva jest tradycyjną rośliną, która może pomóc zapobiegać objawom talassemii. Pomaga w tworzeniu krwi i zapobiega komplikacji tej choroby.
Typ. 1 Tablice zgiloju satwa ekstrakują do gorącej wody. Miedź dobrze i napój. Zaleca się napoić go wcześnie rano, zaraz po przebudzeniu.
5. Milk
Ludzie z talassemią mogą mieć niedobór wapnia i cierpią na słabsze kości. W związku z tym mleko służy jako źródło wapnia.
Typ. Każdy dzień po posiłkach, jeśli masz talassemię dla silniejszych kości i stawów. Remember, nie by dodać żadnego cukru lub miodu i pić go na równi lub jak doradza lekarz.
Thalassemia – choroba krwi genetycznej. Ten stan może wymagać znacznych zmian w stosunku do swojego stylu życia. Jedynie kilka modyfikacji diety i stylu życia może być potrzebnych, jeśli mamy talassemię mniejsze lub beta-talassemiczne pośredniki.
Jednak jeśli cierpisz na talassemię, możesz zabrać leki i dodatkowe leczenie do zarządzania thalassemią i zapobiegać każdej długoterminowej komplikacji oprócz diety i zmiany stylu życia. Unika także stosowania leków przeciwnikowych lub suplementów. Porozumiewa się z lekarzem o nasileniu swojego stanu i odpowiednim sposobie leczenia w walce z talassemią i zapobieganie jej pogorszeniu.
Istnieje kilka punktów, które mogą pomóc w zarządzaniu i zapobiegać talassemii.
Owoce bogate w żelazo i prowadzą do żelazo przeciążeń, takich jak spinach, broccoli lub inne zielone warzywa. Nie ma żadnych uzupełnień, które zawierają żelaza.
Nieunikniona żadna forma uciążliwego ćwiczenia, które możesz nosić lub ubierać dodatkowy ładunek na serce.
Nie chyba o to, czy terapia transfuzyjna? Ciągle dotykają się z lekarzem i monitorują swój stan.
Wykorzystywane są wszystkie witaminy, jak zalecane przez lekarza.
Próba szczepienia przeciwko wszystkim dużych infekcjom, takich jak np. pneumonia i flu.
Opt o ekranie przednatalowym, jeśli albo jesteście partnerem, ma rodzinną historię talassemii.
Remember, thalassemia jest poważnym zaburzeniem krwi. Tak więc konsultuje się z lekarzem, jeśli doświadczasz poważnej anemii lub innych objawów związanych z tym stanem.
Chociaż używane zamiennie, te trzy pojęcia mają różne znaczenia.
Thalassemia Jest to zaburzenie genetyczne, które odziedziczył po obu rodziców. W tym stanie ciało czyni nienormalną formą hemoglobiny.
Sickle cell anemia Innym rodzajem zaburzeń genetycznego, które skutkują czerwonymi komórkami krwi są chore na kształt. Z powodu zmiany kształtu, czerwone krwinki umierają wcześnie, pozostawiając osobie bardzo anemetycznej. Komórki w kształcie chorego mogą również blokować przepływ krwi w żyłach i wywoływać ból.
anemia Cooleya Powszechnie stosowany jest wymiennie z talassemią. Jest to podtyp thalassemii. Jest to inna nazwa dla beta-talasemii majora i występuje, gdy podczas produkcji hemoglobiny istnieje nieobecność łańcucha beta-globin.