아래 증후군 : symptoms, tests, cure & treatment - suprhealthe

아래 증후군은 어린이에서 볼 수있는 가장 일반적인 유전 장애 중 하나입니다. 그것은 아이가 여분의 염색체로 태어났을 때 발생합니다. Chromosomes는 몸의 각 세포에서 찾아낸 실 같이 구조입니다. 그들은 유전 코드의 형태로 유전 정보를 수행합니다. 아기의 몸과 뇌의 발달에 영향을 미칠 수 있는 아이에 있는 여분 크롬의 존재는, 출생 결함, 학

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아래 증후군
또한 Down's Syndrome로 알려져, Trisomy 21, Mongolism
Overview
아래 증후군은 어린이에서 볼 수있는 가장 일반적인 유전 장애 중 하나입니다. 그것은 아이가 여분의 염색체로 태어났을 때 발생합니다. Chromosomes는 몸의 각 세포에서 찾아낸 실 같이 구조입니다. 그들은 유전 코드의 형태로 유전 정보를 수행합니다. 아기의 몸과 뇌의 발달에 영향을 미칠 수 있는 아이에 있는 여분 크롬의 존재는, 출생 결함, 학습 문제 및 이상한 얼굴 특징을 지도하.
아래 증후군과 함께 태어난 아기의 위험은 35 년 후 또는 여성에서 약간 높습니다. 35 세의 여성은 아래 증후군과 아기를 수용 할 수있는 350의 기회가 있습니다. Routine antenatal (pregnancy-related) 검열 시험은 임신 (첫 번째 임신)에서 일찍 상태를 감지 할 수 있습니다.
아래 증후군은 평생 상태입니다. 현재 치료에 사용할 수있는 승인 된 의약품이 없습니다. 의료 치료는 개인에 영향을 미치는 comorbidities에 따라 symptomatically 구동됩니다. 이것은 삶의 질을 향상시키고 또한 사람의 수명을 증가시키는 데 도움이됩니다.
핵심 사실
일반적으로 본
  • 6개월 미만의 어린이
Gender에 영향을 미치는
  • 남녀 모두
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  • 이름 *
  • 큰 장
  • 작은 장
  • 인기 카테고리
  • 기타 제품
  • 아이
  • 사이트맵
- 연혁
  • 전세계: 1000명의 아기들 중 1명 (2015년·
Mimicking 상태
  • 갑상선 hypothyroidism
  • 트리소미 18
  • Partial Trisomy 21 (또는 21q 복제)
자주 묻는 질문
  • 어린이 스페셜리스트
  • 소아과 심장 전문
  • 소아과 신경학
  • Bone & 합동 전문가
  • Gastroenter 전문의
  • 유전 상담
  • 의사
  • 직업 치료

아래 증후군의 원인


chromosome에 있는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 어머니와 아버지 모두는 자녀의 색소의 단일 쌍을 형성하기 위해 하나씩 기여합니다. 그러나, 특정 maternal 또는 환경 요인 때문에, chromosomes는 mutate와 아기는 chromosome 21의 여분 사본과 함께 살 수 있습니다.

Chromosomes는 부모에게서 아이에 의해 상속되는 유전자의 뭉치입니다. Chromosomes는 쌍에 옵니다, 우리의 몸은 몸의 발달을 위한 다만 적당한 쌍을 필요로 합니다. 모든 건강한 개인에 있는 크롬의 23 쌍이 있습니다. chromosome 21의이 여분의 복사로 인해 어린이는 아래 증후군과 관련된 특성의 물리적 및 개발 문제를 개발합니다.

아래 증후군의 유형


아래 증후군의 세 가지 종류가 있습니다 :

1. 명세 사이트맵

trisomy 유형에서, 몸에 있는 각 세포에는 2 대신에 chromosome no. 21의 3개의 사본이 있습니다. 이것은 아래 증후군의 가장 일반적인 유형입니다.

2. 전송

이동 유형에서, 각 세포는 다른 색소에 붙어 있는 부분 또는 전체 여분 chromosome 21가 있습니다.

3. 명세 사이트맵

이 유형에서는, 세포의 단지 몇몇에는 여분 chromosome 21가 있습니다. 이것은 희귀 한 유형입니다.

아래 증후군의 증상


보통, 아기의 아래 증후군은 임신 검사를 통해 임신 검사를 통해 조기에 아기가 womb에 있음을 알 수 있습니다. 그것은 또한 의사가 출산 또는 후속 방문에서 아래 증후군의 경우를 의심 할 여지 할 수 있습니다 조건으로 발생하는 특성 물리적 외관 때문에.

1. 명세 특성 물리적 외관

아래 증후군이있는 개인은 다음과 같은 명백한 얼굴 기능을 가지고 있습니다.

  • 혀로 평평한 얼굴 (입을 끄는 통)
  • 작은 머리와 짧은 목
  • 눈꺼풀과 작은 흰색 반점이 눈의 (iris)
  • 일반적으로 모양의 작은 귀
  • 다른 특성 물리적 외관 포함 -
  • 짧은 stature
  • 손바닥에 단일 크레아제가있는 작은 손과 작은 손가락
  • 높은 유연성
  • 근육 톤

특징적인 육체적인 외관의 신비로움과 함께, 아래 증후군을 가진 아이들은 또한 지적과 발달 장애에서 고통 받고 다른 건강 관련 comorbidities를 개발할지도 모릅니다.

2. 지적 장애
아래 증후군이있는 대부분의 어린이는 인식 기능, 감소 된 지능, 가난한 기억 및 언어 어려움을 가지고 있습니다.

3. 명세 개발 장애
아래 증후군을 가진 아이들은 종종 물리 및 개발 이정표를 달성하는 데 어려움을 겪고 있습니다.

4. 심장 이상
심박상은 심박상과 같은 심박상 결함과 Fallot의 tetralogy, 아래로 증후군을 가진 아기에서 높게 전등됩니다. 이러한 결함은 무력과 사망의 중요한 원인일 수 있습니다.

5. 명세 위장관 이상
아래 증후군으로 태어난 아기는 장의 구조상 비정상적인에 더 뚜렷하고, GERD (gastroesophageal reflux 질병)와 같은 관련 질병.

6. Hematologic 이상
아래 증후군이있는 신생아는 삶의 첫 번째 몇 개월 이내에 이상한 혈액을 가지고 있습니다. 그러나 이러한 조건은 매우 심각하고 수명 3-4 주 이내에 해결되지 않습니다. 아래 증후군 환자는 백혈병을 개발하는 10 배 더 높은 위험이 있습니다.

7. Neurologic 이상
감소된 근육 톤은 아래 증후군을 가진 환자의 특성 neurologic 비정상적인입니다. 그들은 또한 seizures와 초기에 Alzheimer의 질병에 더 많은 머리입니다.

8. 명세 호르몬 불균형
Hypothyroidism은 아래 증후군 환자에서 일반적입니다. 그것은 puberty의 onset에서 지연을 일으킬 수 있습니다. 나이를 가진 성적인 발달은 또한 이 상태에 아이들에서 영향을 미치거나 연기될지도 모릅니다.

9. 명세 비전 이상
눈과 시각의 변화는 굴절 오류, 갑상선, 재선종, 아래 증후군과 어린이에서 매우 일반적입니다.

아래 증후군의 위험 요인


아래 증후군으로 태어난 아기의 위험은 비교 높은:
  • 35세 이상의 연령· 아래 증후군을 가진 아기의 기회는 35 세의 여성을위한 350에서 1입니다. 위험은 어머니의 나이에 증가 할 수있다.
  • 아버지의 나이 증가. 부모가 유전자의 캐리어가 될 수 있음을 희소한 가능성도 있으며, 그들의 온천에 전달합니다. 이 상태는 아래 증후군으로 알려져 있습니다.
  • 이미 아래 증후군으로 1 명의 자녀가 있습니다. 그들은 같은 조건으로 더 많은 아이들을 갖는 더 큰 위험에있을 수 있습니다.
  • 가까운 가족의 누군가가 아래 증후군을 가지고 있다면.
신화: 아래 증후군을 가진 사람들은 아주 오래 살지 않습니다.
사실 : 아래 증후군에 대한 치료가 없지만 신체적, 직업 및 연설 요법과 같은 치료는 그의 또는 그녀의 개발을 도울 수 있습니다. 오늘, 아래 증후군을 가진 사람들은 적당한 의학 주의를 주어진 장수로 기대할 수 있습니다. 또한, 친구와 가족의 도움과 지원,이 증후군과 성인의 제비는 활성적이고 공정하게 독립적 인 삶을 선도하고 있습니다.

아래 증후군의 진단


광대하게, 아래 증후군을 검사하는 시험의 2가지 유형이 있습니다 - 검열 시험 및 진단 시험.


1. 명세 검사 시험

이것은 종종 혈액 검사와 초음파의 조합은 아래 증후군으로 태어난 아기의 위험을 결정하기 위해 수행됩니다.
  • USG Foetal 잘 (7-10 주) - - - 이 돕는 더 낮은 증후군을 식별 할 수있는 특징 인 태아의 비정상적인 구조적 변화를 식별 할 수 있습니다. 초음파는 일반적으로 첫 번째 트리에스터에서 수행됩니다.
  • Antenatal 프로필 제품정보 - - - 이것은 각종 모수를 측정하고, 초음파 화상 진찰과 함께 사용될 때 일상적인 혈액 시험의 세트를 포함합니다, 태아를 위한 스크린을 도울 수 있습니다.


2. 진단 시험

임신 검사에서 어떤 비정상적인 발견되는 경우에, 진단 시험은 아래 증후군의 진단을 확인하기 위하여 실행됩니다.
  • 크로노섬 분석, Chorionic villus - 이 시험에서는, 세포는 placenta에서 가지고 가고 태아 색소를 분석하기 위하여 이용됩니다. 추가 크롬 21의 존재는 아래 증후군의 진단을 확인합니다.
  • Amniocentesis의 장점 - 임신의 두 번째 임신 중, 아기를 둘러싼 탄수화물에서 얻은 유체의 분석은 아래 증후군으로 태어난 아이의 가능성을 확인할 수 있습니다.


3. 명세 지원 시험

아래 증후군으로 사람에 영향을 줄 수있는 수많은 필수품이 있습니다. 몇 가지 테스트는 이러한 comorbidities를 평가하는 데 필수적입니다.
  • 윤리경영 - 아래 증후군을 가진 아기에서 아주 일반적 인 congenital cardiac 이상성을 검출하기 위해.
  • Thyroid 프로필 총- 매우 자주 그것은 또한 hypothyroidism에서 고통 증후군을 가지고있는 개인을 보았다. 그것은 hypothyroidism의 가능성을 진단하고 그것을 치료하는 데 필수적입니다.
  • 비타민 D (25-OH) - 아래 증후군 환자의 musculoskeletal 시스템은 약하고 가난한 개발. 환자는 비타민 D 결핍으로 고통받을 수 있습니다.
  • 사이트맵 전체 Abdomen - 아래 증후군이있는 일부 환자는 위장 장애, 천공, 또는 GERD와 같은 위장 문제에서 고통. 환자가 그러한 증상을 전시하면 전체 복부의 초음파를 사용하여 원인을 평가하는 데 필수적입니다.
  • 완전한 혈액 조사 (CBC) - 삶의 초기 주에서, 아래 증후군을 가진 신생아는 불임혈구에서 고통. 아래 증후군이있는 개인은 백혈병을 개발하는 데 더 많은 장점이 있습니다. Hence, 일상 CBC 테스트는 시간에 어떤 혈액 관련 이상을 식별 할 수 있습니다.

아래 증후군의 예방


이와 같이, 아래 증후군을 막는 방법이 없습니다. 그러나 35 세 전에 조기 개념은이 조건으로 태어난 아기의 위험을 감소시킵니다. 유전 상담은이 증후군으로 태어난 아기의 위험이 높을 수 있습니다.

Routine antenatal proffile (pregnancy-related) 심사 시험은 임신의 첫 번째 임신으로 조건을 조기에 식별하는 데 도움이됩니다. 마취 시험에 대한 인식은 부모가 임신과 합병증에 대한 정보를 알려줍니다.

자주 묻는 질문


일반적으로, 아래 증후군은 비만 또는 신생아의 출생으로 임신 중에 검출됩니다. 때때로, 진단은 일찍 픽업되지 않을 수 있으며, 어린이는 의사에 대한 일상적인 방문 동안 아래 증후군으로 진단 될 수 있습니다. 일반적으로, 아래 증후군과 어린이는 전문가 의사의 팀에 의해 차질됩니다. 이 의사는 다음과 같습니다 :
  • 어린이 스페셜리스트
  • 소아과 심장 전문
  • 소아과 신경학
  • Bone & 합동 전문가
  • Gastroenter 전문의
  • 유전 상담
  • 의사

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아래로 증후군의 치료

현재, 아래 증후군의 치료에 대한 승인 된 약 치료가 없습니다. 의료 치료는 개인에 영향을 미치는 comorbidities에 따라 symptomatically 구동됩니다. 예를 들어 갑상선 약물 제어하기 갑상선· 비타민 D 기타 제품 비타민 D 결핍, 진통제 통증 완화, 정형 외과 congenital 심장 결함 및 장 결함 등을 제공하기 위해.

1. 명세 대안 치료

이 형태는 아래 증후군의 가장 중요한 부분. 질병은 정성이며 사람의 지적 및 발달 능력에 임합니다. 자녀가 가능한 한 빨리 시작되는 데 필수적입니다. 이것은 아이들이 공정하게 정상, 생산적인 생활을 지도하는 것을 도울 것입니다.

2. Physiotherapy와 직업 치료

Physiotherapy 및 직업 치료는 아이들이 발달 이정표를 달성하는 것을 돕습니다, 걷기 같이, 손 그립, 균형을 잡는, 등, 주문을 받아서 만들어진 운동 프로그램을 통해서. 이 운동 프로그램은 뼈 및 관절을 돌보는 데 도움이되며 musculoskeletal 시스템의 악화를 방지 할 수 있습니다.

3. 명세 교육과정

Speech Therapy and voice modulation 운동은 아이들이 효과적으로 의사소통할 수 있도록 도와줍니다. 잘 의사 소통하는 학습은 아래 증후군에서 고통받는 어린이의 사회 개발의 매우 중요한 측면입니다.

4. 명세 생활 기술 훈련

아래 증후군을 가진 아이들은 종종 그의 능력과 기능의 그녀의 수준과 동기화하여 생명 능력을 훈련해야합니다. 아이들이 스스로 배려와 손질, 1 차적인 교육, 의사 결정, 등과 같은 필수 생활 능력을 배울 수 있도록 지원 그룹과 특수 학교가 있습니다. 아이들이 생산적인 삶을 이끌어낼 수 있는 다소 정상적인 기능성 성인으로 성장할 수 있도록 도와줍니다.

아래 Syndrome의 홈케어


아래 증후군의 증상 및 질병 진행에 대한 스스로 교육은 부모 또는 보호자에 필수적입니다. 아래 증후군의 자녀는 신체적 및 지적 능력을 향상시키는 다국적 접근법을 가진 치료가 필요합니다.

아래 증후군을 가진 아이들은 수시로 학교에 특별한 주의를 필요로 합니다. 아래 증후군을 가진 아이들과 성인을 위해 유효한 특별한 종류 및 프로그램은 있습니다. 또한, cardiac 합병증, 시각 이상, 위장 문제, 뼈 및 관절 통증 등과 같은 comorbidities에 대한 근접 모니터링, 그들은 개인에 영향을 시작할 때 주소가 있어야합니다.

좋은 치료 기회로, 아래 증후군 환자는 개량한 생활 기대에 상당히 정상적인 생활을 지도할 수 있습니다.

아래 증후군의 합병


아래 증후군은 종종 다른 건강 상태의 호스트와 함께 존재하고, 왼쪽 untreated 경우, 심각한 건강 위험을 감당할 수 있습니다. 일부 합병증은 아래 증후군이 다음과 같이 중단 될 때 발생할 수 있습니다.
  • 아이들의 장애는 일반적으로 커뮤니티에서
  • Cardiac complications, congenital 심장 결함의 결과, 종종 아래 증후군과 어린이에서 제시
  • 심각한 감염의 더 높은 위험을 선도하는 면역 체계
  • 비만 신체 활동 부족
  • 수면 apnea, 수면 중에 발생하는 호흡 장애
  • Skeletal 변형
  • Poor 비전 및 보청기
  • 관련 기사

아래 증후군으로 생활


아래 증후군으로 태어난 유아는 종종 매우 일찍부터 사회적인 묘목에 적용됩니다. 그들은 정상적인 학교에 참석할 수 없거나 일반 아이처럼 성장할 수 없습니다. 육아 또는 육아는 자녀가 성장함에 따라 특별한 배려와 관심을 제공해야합니다. 아래 증후군을 가진 대부분의 아이들은 physiotherapy, 직업 치료 및 다른 지원 처리에 있는 수많은 전진 때문에 정상적인 아이 같이 성장할 수 있었습니다.

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자주 묻는 질문
나는 36 세이며 가족을 시작하는 생각입니다. 내 자녀가 아래 증후군으로 태어났습니까?
아래 증후군으로 태어난 아기의 기회는 나이 요인 때문에 매우 높습니다. 그러나, 당신의 의사는 임신 초기에 검사를 제안하고 자녀의 아래 증후군의 가능성을 감지하기 위해, 그래서 당신은 통보 된 결정을 만들 수 있습니다.
내 아이는 증후군을 내려. 그는 미래의 정상 생활을 이끌 수 있습니까?
예. 아래 증후군을 가진 아이들은 지금 공정하게 정상과 생산적인 성숙한 생활을 지도할 수 있습니다. 우수한 의료 및 재활 시설은 아래 증후군의 효과를 관리하는 데 큰 도움이되었습니다.
아래 증후군을 가진 아이들은 여분의 활동에 참여할 수 있습니까?
아래 증후군이있는 어린이는 특정 신체적 제한이있을 수 있지만 신체적 특권 활동을 즐기고 어린이를 멈추지 않아야합니다. 일부 수정으로, 아이의 물리 치료사 또는 직업 치료사에 의해 안내, 그는 또는 그녀는 게임, 스포츠 및 기타 여분의 활동을 즐길 수 있습니다.