ダウン症候群 : Symptoms, Prevention, Tests, Cure, Treatment - suprhealthe

ダウン症候群は、小児で見られる最も一般的な遺伝的疾患の1つです。子が余分な染色体で生まれたとき、それは起こります。 Chromosomesは、体のあらゆるセルに見られる糸状の構造です。彼らは遺伝的コードの形で遺伝情報を運ぶ。子供の余分な染色体の存在は、出生の欠陥、学習の問題、異常な顔の特徴につながる赤ちゃんの体と脳の発達に影響を与えることができます。

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ダウン症候群

また、ダウンの症候群として知られています, トリソミー 21, モンゴリズム

Overview

ダウン症候群は、小児で見られる最も一般的な遺伝的疾患の1つです。子が余分な染色体で生まれたとき、それは起こります。 Chromosomesは、体のあらゆるセルに見られる糸状の構造です。彼らは遺伝的コードの形で遺伝情報を運ぶ。子供の余分な染色体の存在は、出生の欠陥、学習の問題、異常な顔の特徴につながる赤ちゃんの体と脳の発達に影響を与えることができます。

ダウン症候群で生まれた赤ちゃんの危険性は、35年後に妊娠している女性にわずかに高くなります。 35歳の女性は、ダウン症候群で赤ちゃんを妊娠する350のチャンスで1を持っています。ルーチン胎児(妊娠関連)スクリーニング検査は、妊娠(第一期)の早期の状態を検出するのに役立ちます。

ダウン症候群は生涯状態です。現在、治療薬は認められていません。治療は、個人に影響を及ぼす禁忌に基づいて対称的に駆動されます。これは、生活の質を改善し、また人の生命の期待を高めるのに役立ちます。

主な事実

通常見られる

6歳未満のお子様

ジェンダーの影響を受ける

男性と女性の両方

身体部分(s) 関与

ハート
大きい腸
小さい腸
ボンズ
ジョイント
アイレス
イヤーズ
ブラッド

プレゼンス

世界的な:1000人の赤ん坊の12015年10月27日)

模倣条件

先天性甲状腺症
トリソミー 18
部分的なTrisomy 21 (か21qの重複)

必要な健康テスト/イメージング

相談するスペシャリスト

チャイルドスペシャリスト
小児心臓専門医
小児科の神経科
骨とジョイントスペシャリスト
消化器科医
遺伝カウンセラー
物理療法士
職業セラピスト

ダウン症候群の原因

染色体内の遺伝子変異が原因で引き起こされます。母親と父親の両方がそれぞれ1組の染色体を子供のユニークな遺伝子コードを作成するために貢献します。しかし、特定の母体または環境要因により、染色体は変異し、赤ちゃんは染色体21の余分なコピーで生まれることができる。

Chromosomesは、その両親から子供によって継承される遺伝子の束です。 Chromosomesはペアで来て、私たちの体は体の発達のためのペアの正しい数だけを必要とします。すべての健康な人には23組の染色体があります。これは、子供がダウン症候群に関連する特徴的な物理的および発達上の問題を開発する染色体の21のこの余分なコピーによるものです。

ダウン症候群の種類

ダウン症候群の3種類があります。

1。トリソミー

トリソミータイプでは、体内のすべてのセルは2つの代わりに、染色体番号21の3つのコピーを持っています。これは、ダウン症候群の最も一般的なタイプです。

2.移転について

トランスロケーションタイプでは、各セルには、他の染色体に取り付けられた部分または全体に余分な染色体21があります。

3。モザイク

このタイプでは、細胞の一部だけが余分な染色体21を持っています。まれなタイプです。

ダウン症候群の症状

通常、赤ちゃんのダウン症候群は、妊娠検査による妊娠検査による早期(赤ちゃんが子宮内にある間)を識別されます。医師は、出生時にダウン症候群の症例や、条件で起こる特徴的な物理的外観によるフォローアップ訪問中に疑う可能性があることも可能である。

1。特徴物理的な出現

ダウン症候群を持っている個人は、次のような異なる顔の特徴を持っています。

突き刺す舌(口から突き出るトンガ)の平坦な顔
小さな頭と短い首
目の色の部分(アイリス)の上の上方にはまぶたと小さな白い斑点を並べます
普通は小さい耳を形づけました
その他の特徴的な外観は -
ショートステージ
手のひらにひとつの折り目が付いた、広い小さな手と小さな指
過剰な柔軟性
貧しい筋肉の緊張

特徴的な身体的外観の明瞭さと共に、ダウン症候群の子供も知的および発達障害に苦しんでいるし、他の健康関連の禁忌を開発する可能性があります。

2. 知的財産権の障害
ダウン症候群のほとんどの子供は、認知機能が損なわれ、知性、貧しい記憶、言語の困難が減少しました。

3。発達障害
ダウン症候群を持つ子供は、クローリング、歩行学習、オブジェクトを保持するなど、物理的および発達のマイルストーンを達成するのにしばしば困難に直面しています。

4. 心臓異常
アトリオベントレキュラーセプタル欠陥やフォールトのテトラロジーなどのコンゲニタルハートの欠陥は、ダウン症候群で赤ちゃんに非常に人気があります。これらの欠陥は、悪意と死亡率の重要な原因であることができます。

5。消化管の異常
ダウン症候群で生まれた赤ちゃんは、腸閉塞などの腸の構造的異常、およびGERD(消化管の還流疾患)などの関連疾患に傾向があります。

6. Hematologic異常
ダウン症候群の新生児は、人生の最初の数ヶ月以内に異常な血液数を持っています。しかし、そのような条件は、生命の3〜4週間以内に非常に厳しいと解決しません。ダウン症候群患者は、白血病を発症する10倍のリスクが高い。

7. 神経学異常
減らされた筋肉調子はダウン症候群の患者の特徴的な神経質異常です。彼らはまた、発作と早期発症アルツハイマー病により多くの傾向があります。

8。ホルモンの不均衡
Hypothyroidismはダウン症候群の患者で共通です。思春期の遅れを引き起こす可能性があります。年齢の性的発達はまた、この条件で子供に影響または遅らせるかもしれません。

9月9日ビジョン異常
眼と視力の変化、屈折の誤り、白内障、網膜異常などは、ダウン症候群の小児では非常に一般的です。

ダウン症候群のリスク要因

ダウン症候群で生まれた赤ちゃんのリスクは比較的高い:

35歳以降で受ける女性お問い合わせダウン症候群で赤ちゃんを妊娠する可能性は、35歳の女性のための350で1です。母親の年齢増加に伴いリスクが増加する可能性があります。
父親の年齢を増加させる。 親が遺伝子のキャリアであり、その子孫にそれを渡す可能性があるという稀な可能性もあります。この条件は、転位ダウン症候群として知られています。
すでにダウン症候群で1人の子供を持っている両親。 同じ条件でより多くの子供を飼う危険性が高いかもしれません。
親しい家族に腰の症候群がある場合。

神話:ダウン症候群の人はあまり長く住んでいません。

ダウン症候群の診断

広く、ダウン症候群 - テストと診断テストをスクリーニングするためのテストの2種類があります。

1。テストのスクリーニング

これらは、しばしば、ダウン症候群で生まれた赤ちゃんのリスクを決定するために行われた血液検査と超音波の組み合わせです。

USG Foetal Well Being(7-10週間) ・これは、下症候群を識別するための特徴的な特徴である胎児の不均等または異常な構造変化を識別するのに役立ちます。超音波は通常、最初のトリミング時に行われます。
Antenatalプロフィールソリューション ・これは、様々なパラメータを測定し、超音波画像と一緒に使用した場合、胎児異常のための画面を助けることができる一連の定期的な血液検査を含みます。

2. 診断テスト

妊娠検査で異常が見つかった場合は、ダウン症候群の診断を確認するために診断テストが行われます。

クロモソーム解析、コリオンウイルス - このテストでは、細胞は胎盤から取られ、胎児染色体を分析するために使用される。余分な染色体21の存在は、ダウン症候群の診断を確認します。
アモニセントシス - 妊娠中、赤ちゃんを取り巻く薬液の分析は、ダウン症候群で生まれた子供の可能性を識別するのに役立ちます。

3。サポートテスト

ダウン症候群の人に影響を与えることができる多くの禁忌があります。これらの禁忌を評価するためにいくつかのテストが不可欠です。

エコーカード撮影 - ダウン症候群で赤ちゃんに非常に共通している先天性心異常を検出する。
甲状腺プロファイル合計- ほとんどの場合、ダウン症候群を持っている個人も甲状腺機能低下症に苦しんでいることがわかります。甲状腺機能低下症の可能性を診断し、それを治療することが不可欠です。
ビタミンD(25-OH) - ダウン症候群患者の筋骨格系は弱く発達しにくい。患者はビタミンD欠乏症にも苦しむかもしれません。
アメリカ全腹部 - ダウン症候群のある一部の患者は、腸閉塞、穿孔、またはGERDなどの消化管の問題に苦しむ。患者がそのような症状を呈する場合、腹部全体の超音波を使用して原因を評価することが重要です。
完全な血の計算 (CBC) - 人生の初期に、ダウン症候群の新生児は、損なわれた血糖値に苦しむ。ダウン症候群を持つ個人は、白血病を発症する傾向もあります。したがって、定期的なCBCテストは、血液関連の異常を時間内に特定するのに役立ちます。

ダウン症候群の予防

そのため、ダウン症候群を防ぐ方法はありません。しかし、35歳前の初期の概念は、この条件で生まれた赤ちゃんのリスクを減らします。遺伝カウンセリングは、この症候群で生まれた赤ちゃんのリスクが高い場合に役立ちます。

ルーチンのantenatal proffile(妊娠関連)スクリーニングテストは、妊娠の最初の妊娠者として早期に条件を識別するのに役立ちます。胎児検査に関する意識は、両親が妊娠とその合併症についての情報に基づいた決定を下すのを助けることができます。

訪問するスペシャリスト

通常、下症候群は、閉塞症または出産によって妊娠中に検出されます。時々、診断は早期ピックアップされず、医師への定期的な訪問中に小児はダウン症候群と診断されることがあります。通常、ダウン症候群の子供は専門家の医師のチームによって世話されます。これらの医者は下記のものを含んでいます:

チャイルドスペシャリスト
小児心臓専門医
小児科の神経科
骨とジョイントスペシャリスト
消化器科医
遺伝カウンセラー
物理療法士

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ダウン症候群の治療

現在、ダウン症候群の治療に承認された医薬品療法はありません。治療は、個人に影響を及ぼす禁忌に基づいて対称的に駆動されます。例えば甲状腺薬制御する甲状腺機能症, ビタミンD サプリメントビタミンのため痛みの軽減、先天性心欠陥および腸の欠陥、等のための是正手術を提供するDの欠乏、鎮痛剤。

1。代替療法

これらは、ダウン症候群の管理の最も重要な部分を形成します。病気は先天的であり、人の知的および発達能力を損なうため、子供に対する支持療法はできるだけ早く始まります。これは、子供がかなり正常、生産的な生活を送るのを助けます。

2. 物理療法および職業療法

理学療法および職業療法は子供がカスタマイズされた運動プログラムを通して歩くこと、手のグリップ、バランスをとる、等のような発達マイルストーンを達成するのを助けます。これらの運動プログラムは、骨と関節の世話をし、筋骨格系の悪化を防ぐことができます。

3。スピーチ療法

スピーチ療法と声調節の演習は、子供が効果的に通信するのを助けるために不可欠です。うまく伝えることを学ぶことは、ダウン症候群に苦しんでいる子供の社会的発達の非常に重要な側面です。

4。ライフスキルトレーニング

ダウン症候群を持つ子供は、機能の彼または彼女のレベルと同期して専門性のあるライフスキルのトレーニングを必要とします。セルフケアやグルーミング、プライマリ教育、意思決定など、子供が本質的なライフスキルを学ぶのに役立つサポートグループや特別な学校があります。これは、子供が生産的な生活を送ることができるやや正常な機能の成人に成長するのに役立ちます。

ダウンシンドロームのためのホームケア

ダウン症候群の症状と病気の進行に関する自分自身を教育することは、両親または介護者に不可欠です。ダウン症候群を持つ子供は、身体的および知的能力を向上させる複数の懲戒アプローチで治療を必要とします。

ダウン症候群の子供はしばしば学校で特別な注意を必要とします。ダウン症候群で子供や大人に利用できる特別なクラスとプログラムがあります。また、心臓合併症、視力異常、消化管の問題、骨および関節の痛みなどの合併症のクローズモニタリングは、個人に影響を与える開始時に対処する必要があります。

良好な治療機会で、ダウン症候群の患者は、改善された寿命でかなり正常な生活を送ることができます。

ダウン症候群の合併症

ダウン症候群は、しばしば他の健康状態のホストと提示し、左が治療されていない場合は、深刻な健康リスクをポーズすることができます。特定の合併症は、Down症候群が以下のような治療されていないときに発生する可能性があります。

コミュニティで正常に機能する子供の可能性
心臓合併症、先天性心欠損の結果として、しばしばダウン症候群を持つ子供に存在する
免疫システムを弱め、深刻な感染症のリスクが高い
肥満身体活動の欠如による
睡眠時無呼吸、睡眠中に起こる呼吸障害
骨格の変形
貧しいビジョンと聴覚
セイゾレス

ダウンシンドロームでの生活

ダウン症候群で生まれた乳児は、早期に社会的なシグマを受けることが多いです。通常の学校に通ったり、通常の子供のように育つことができない場合があります。両親や介護者は、子供が成長するにつれて特別な注意と注意を払う必要があります。ダウン症候群のほとんどの子供は、生理学療法、職業療法および他の支持療法の多数の進歩の出現による正常な子供のように成長することができました。

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よくある質問

36歳で家族を始めてみたいな気持ちです。私の子供はダウン症候群で生まれますか?

ダウン症候群で生まれた赤ちゃんのチャンスは、年齢要因のためにかなり高いです。しかし、医師は妊娠の早期に検査をスクリーニングし、小児のダウン症候群の可能性を検出し、通知された決定を行うことができます。

私の子供はダウン症候群を持っています。将来的には、通常の生活を送ることができますか?

はい。ダウン症候群の子供は、かなり正常で生産的な大人の生活を送ることができます。優れた医療およびリハビリテーション施設は、ダウン症候群の効果を管理する上で大きな援助を提供しました。

ダウン症候群の子供は、課外活動に参加できますか?

ダウン症候群を持つ子供は特定の身体的制限を持っているかもしれませんが、それは子供が身体的外的活動を楽しむことを止めるべきではありません。いくつかの修正では、子供の理学療法士や職業療法士によって導かれているように、彼または彼女はゲーム、スポーツや他の課外活動を楽しむことができます。

参考文献

ダウンのシンドローム。 Faisal Akhthar、Syed Rizwan A. ボハリ. StatPearls出版 2021年1月

ダウン症候群の事実。疾病対策センター

シンドロームダウン:神経生物学の理解から治療まで。 Kathleen Gardiner ら. J Neurosci. 2010 11 月 10; 30(45): 14943–14945.

ダウン症候群とは? 国立保健サービス英国。