sindrom turun : symptoms, tests, cure & treatment - suprhealthe

Sindrom turun adalah salah satu gangguan genetik paling umum yang terlihat pada anak-anak. Itu terjadi ketika anak lahir dengan kromosom tambahan. Chromosomes adalah struktur seperti benang yang

🥳 我们现在住在美国🇺🇸印度🇮🇳和德国🇩🇪全印度物理人才搜索的结果出来了👀

我们在推特上关于

成员？登录

加入我们

为即将到来的面试做准备？通过我们的免费测验和练习题提高自己

申请

注册为

suprhealthe
推荐批次

现在是开放的

开始准备并与世界上最聪明的人竞争

现在注册

sindrom turun

Juga dikenal sebagai Sindrom Down, Trisomy 21, Mongolisme

Overview

Sindrom turun adalah salah satu gangguan genetik paling umum yang terlihat pada anak-anak. Itu terjadi ketika anak lahir dengan kromosom tambahan. Chromosomes adalah struktur seperti benang yang ditemukan di setiap sel tubuh. Mereka membawa informasi keturunan dalam bentuk kode genetik. Kehadiran kromosom tambahan pada anak dapat mempengaruhi perkembangan tubuh bayi dan otak, menyebabkan cacat kelahiran, masalah belajar, dan fitur wajah abnormal.

Risiko bayi yang lahir dengan sindrom Down sedikit tinggi pada wanita yang hamil atau setelah 35 tahun. Seorang wanita berusia 35 tahun memiliki 1 di 350 kemungkinan hamil bayi dengan sindrom Down. Tes skrining Routine antenatal (pengguna kehamilan) dapat membantu mendeteksi kondisi dini pada kehamilan ( trimester pertama).

Sindrom turun adalah kondisi seumur hidup. Saat ini, tidak ada obat yang disetujui yang tersedia untuk perawatannya. Perawatan medis didorong secara simtomatik berdasarkan ketidaktahuan mempengaruhi individu. Ini membantu meningkatkan kualitas hidup dan juga membantu meningkatkan harapan hidup orang.

Fakta Utama

Sitemap

Anak-anak di bawah usia 6 bulan

Gender dipengaruhi

Pria dan wanita

Bagian tubuh (s) terlibat

Login
usus besar
usus kecil
Login
Login
Login
Login
Login

Sitemap

Di seluruh dunia: 1 dalam 1000 bayi (SitemapSitemap

Kondisi Mimicking

Hipotiroidisme bawaan
Trisomy 18
Partial Trisomy 21 (atau 21q duplikasi)

Tes kesehatan yang diperlukan / penuaan

Spesialis untuk berkonsultasi

Spesialis Anak
Kardiologi Pediatric
Neurologistik
Spesialis Tulang & Bersama
Login
Konselor Genetik
Login
Sitemap

Sitemap

Penyebab sindrom Down

Hal ini disebabkan karena mutasi gen dalam kromosom. Kedua ibu dan ayah berkontribusi satu masing-masing untuk membentuk satu pasangan kromosom pada anak, yang menciptakan kode genetik yang unik dari anak. Namun, karena faktor maternal atau lingkungan tertentu, kromosom mungkin bermut dan bayi dapat lahir dengan salinan ekstra kromosom 21.

Chromosomes adalah bundel gen yang diwarisi oleh anak dari orang tuanya. Kromosom datang dalam pasangan, dan tubuh kita hanya membutuhkan jumlah pasangan yang tepat untuk pengembangan tubuh. Ada 23 pasang kromosom di semua individu yang sehat. Hal ini disebabkan salinan ekstra kromosom 21 bahwa anak mengembangkan masalah fisik dan perkembangan karakteristik yang terkait dengan sindrom Down.

Gejala sindrom Down

Biasanya, sindrom Down pada bayi diidentifikasi terlebih dahulu (selama bayi berada di rahim) melalui tes penyaringan kehamilan. Hal ini juga memungkinkan bahwa dokter dapat mencurigai kasus sindrom Down pada kelahiran atau selama kunjungan tindak lanjut karena penampilan fisik karakteristik yang terjadi dengan kondisi.

1. Artikel Karakteristik penampilan fisik

Individu yang memiliki sindrom Down memiliki fitur wajah yang berbeda, seperti:

Wajah yang rata dengan lidah yang menonjol (keduanya menempel mulut)
Kepala kecil dan leher pendek
Ke atas slanting kelopak mata dan bintik-bintik putih kecil di bagian berwarna (iris) mata
Tidak biasa berbentuk telinga kecil
Penampilan fisik karakteristik lainnya termasuk -
Login
Broad, tangan kecil dan jari-jari kecil dengan lipatan tunggal di telapak
Fleksibilitas yang berlebihan
Miskin otot nada

Seiring dengan rias penampilan fisik karakteristik, anak-anak dengan Down Syndrome juga menderita disabilitas intelektual dan perkembangan dan dapat mengembangkan ketangguhan terkait kesehatan lainnya.

2. Kemampuan Intelektual
Kebanyakan anak dengan sindrom Down memiliki fungsi kognitif yang terganggu, mengurangi kecerdasan, memori yang buruk, dan kesulitan bahasa.

3. g Kemampuan pembangunan
Anak-anak dengan sindrom Down sering menghadapi kesulitan dalam mencapai tonggak fisik dan perkembangan, seperti merangkai, belajar berjalan, menahan benda, dll.

4. Kelainan jantung
Cacat jantung bawaan, seperti cacat septal atrioventricular dan tetralogi Fallot, sangat lazim pada bayi dengan sindrom Down. Cacat ini dapat menjadi penyebab yang signifikan dari kematian dan kematian.

5. Juli Kelainan saluran pencernaan
Bayi lahir dengan sindrom Down lebih rentan terhadap kelainan struktural usus, seperti obstruksi usus, dan penyakit terkait seperti penyakit GERD (penyakit refluks).

6. Kelainan hematologis
bayi baru lahir dengan sindrom Down memiliki jumlah darah abnormal dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Namun, kondisi seperti itu tidak terlalu parah dan diselesaikan dalam waktu 3-4 minggu. Pasien dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi 10 kali lipat dari mengembangkan leukemia.

7. Kelainan neurologic
Mengurangi tone otot adalah kelainan neurologic khas pasien dengan sindrom Down. Mereka juga lebih rentan terhadap kejang dan penyakit Alzheimer awal.

Sitemap ketidakseimbangan hormonal
Hypothyroidism umum pada pasien dengan sindrom Down. Hal ini dapat menyebabkan penundaan pada awal pubertas. Perkembangan seksual dengan usia mungkin juga terpengaruh atau ditunda pada anak-anak dengan kondisi ini.

9. Juni Kelainan penglihatan
Perubahan di mata dan penglihatan, seperti kesalahan refraktori, katarak, anomali retina, sangat umum pada anak-anak dengan sindrom Down.

Faktor Risiko Untuk Down Syndrome

Risiko bayi lahir dengan sindrom Down relatif tinggi:

Pada wanita yang hamil atau setelah usia 35 tahunSitemap Kemungkinan hamil bayi dengan sindrom Down adalah 1 di 350 untuk wanita usia 35 tahun. Risiko dapat meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
Dengan meningkatkan usia ayah. Ada juga kemungkinan langka bahwa orang tua mungkin pembawa gen dan melewatinya ke keturunan mereka. Kondisi ini dikenal sebagai sindrom Translokasi Down.
Orang tua yang sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down. Mereka mungkin berisiko lebih besar dari memiliki lebih banyak anak dengan kondisi yang sama.
Jika seseorang dalam keluarga dekat memiliki sindrom Down.

Mitos: Orang dengan sindrom Down tidak hidup sangat lama.

Diagnosis Sindrom Turun

Secara luas, ada dua jenis tes untuk memeriksa sindrom Down - Tes Screening dan Tes Diagnostik.

1. Artikel Tes penyaringan

Ini sering merupakan kombinasi tes darah dan ultrasound yang dilakukan untuk menentukan risiko bayi yang lahir dengan sindrom Down.

USG Foetal Nah Menjadi (7-10 minggu) Login Ini dapat membantu mengidentifikasi perubahan struktural yang tidak rata atau abnormal pada janin, yang merupakan fitur karakteristik untuk mengidentifikasi sindrom Down. USG biasanya dilakukan selama trimester pertama.
Profil antenatal Sitemap Login Ini termasuk satu set tes darah rutin yang mengukur berbagai parameter dan, ketika digunakan bersama dengan pencitraan ultrasound, dapat membantu layar untuk kelainan fetal.

2. Tes diagnostik

Jika ada kelainan yang ditemukan dalam tes penyaringan kehamilan, tes diagnostik dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Down.

Analisis Chromosome, villus Chorionic - Dalam tes ini, sel diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom fetal. Kehadiran kromosom ekstra 21 mengkonfirmasi diagnosis sindrom Down.
Login - Selama trimester kedua kehamilan, analisis cairan yang diperoleh dari kantung amniotic di sekitar bayi dapat membantu mengidentifikasi kemungkinan anak lahir dengan sindrom Down.

3. g Tes pendukung

Ada banyak kekeliruan yang dapat mempengaruhi seseorang dengan sindrom Down. Beberapa tes sangat penting untuk membantu mengevaluasi comorbidities ini.

Login - untuk mendeteksi kelainan jantung bawaan, yang sangat umum pada bayi dengan sindrom Down.
Profil Tiroid Total- cukup sering terlihat bahwa individu yang menderita hipotiroidisme. Penting untuk mendiagnosis kemungkinan hipotiroidisme dan mengobatinya.
Vitamin D (25-OH) - sistem muskuloskeletal pasien dengan sindrom Down lemah dan berkembang buruk. Pasien juga dapat menderita kekurangan Vitamin D.
Login Abdomen Seluruh - beberapa pasien dengan sindrom Down menderita masalah gastrointestinal seperti obstruksi usus, perforasi, atau GERD. Jika pasien menunjukkan gejala seperti itu, penting untuk mengevaluasi penyebab menggunakan ultrasound dari seluruh perut.
Hitungan Darah Lengkap (CBC) - dalam minggu-minggu awal kehidupan, bayi baru lahir dengan sindrom Down menderita jumlah darah yang terganggu. Individu dengan sindrom Down juga lebih rentan untuk mengembangkan leukemia. Oleh karena itu, tes CBC rutin dapat membantu mengidentifikasi kelainan terkait darah dalam waktu.

Pencegahan Sindrom Turun

Seperti itu, tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down. Namun, konsepsi awal sebelum usia 35 mengurangi risiko bayi lahir dengan kondisi ini. Konseling genetik dapat membantu kasus di mana risiko bayi lahir dengan sindrom ini tinggi.

Routine antenatal proffile (terkaitan kehamilan) tes penyaringan membantu mengidentifikasi kondisi pada awal sebagai trimester pertama kehamilan. Kesadaan tentang tes antenatal dapat membantu orang tua membuat keputusan tentang kehamilan dan komplikasinya.

Spesialis Untuk Mengunjungi

Biasanya, sindrom Down terdeteksi selama kehamilan oleh seorang kebidananan atau kelahiran oleh seorang neonatologist. Kadang-kadang, diagnosis mungkin tidak diambil dini dan anak dapat didiagnosis dengan sindrom Down selama kunjungan rutin ke dokter. Biasanya, seorang anak dengan sindrom Down akan diukir oleh tim dokter ahli. Dokter ini termasuk:

Spesialis Anak
Kardiologi Pediatric
Neurologistik
Spesialis Tulang & Bersama
Login
Konselor Genetik
Login

Konsultasikan dokter terbaik India secara online dengan satu klik.

Pengobatan Sindrom Turun

Saat ini, tidak ada terapi obat yang disetujui untuk pengobatan sindrom Down. Perawatan medis didorong secara simtomatik berdasarkan ketidaktahuan mempengaruhi individu. Sitemap obat tiroid Login HipotiroidismeLogin Vitamin D3 Login untuk Vitamin D kekurangan, analgesik untuk memberikan bantuan nyeri, operasi korektif untuk cacat jantung bawaan dan cacat usus, dll.

1. Artikel Terapi alternatif

Ini membentuk bagian yang paling penting dari pengelolaan sindrom Down. Karena penyakit ini kongenital dan menyiratkan kemampuan intelektual dan perkembangan seseorang, sangat penting bahwa perawatan pendukung untuk anak dimulai sesegera mungkin. Ini akan membantu anak memimpin kehidupan yang cukup normal, produktif.

2. Fisioterapi dan terapi pekerjaan

Fisioterapi dan terapi kerja membantu anak mencapai tonggak pembangunan, seperti berjalan, pegangan tangan, menyeimbangkan, dll., melalui program latihan yang disesuaikan. Program latihan ini juga dapat membantu merawat tulang & sendi dan mencegah memburuknya sistem muskuloskeletal.

3. g Terapi wicara

Terapi wicara dan latihan modulasi suara sangat penting karena mereka membantu anak berkomunikasi secara efektif. Belajar berkomunikasi dengan baik adalah aspek yang sangat penting dari perkembangan sosial penderitaan anak dari sindrom Down.

4. Oktober Pelatihan keterampilan hidup

Anak dengan sindrom Down sering membutuhkan pelatihan keterampilan hidup khusus dalam sinkronisasi dengan tingkat fungsinya. Ada kelompok pendukung dan sekolah-sekolah khusus yang tersedia untuk membantu anak belajar keterampilan kehidupan penting, seperti perawatan diri dan perawatan, pendidikan primer, pengambilan keputusan, dll. Ini membantu anak tumbuh menjadi orang dewasa yang berfungsi normal yang dapat memimpin kehidupan produktif.

Perawatan Rumah Untuk Down Syndrome

Mendidik diri tentang gejala dan perkembangan penyakit sindrom Down sangat penting bagi orang tua atau pengasuh. Anak dengan sindrom Down akan memerlukan perawatan dengan pendekatan multidisipliner yang meningkatkan kemampuan fisik dan intelektual mereka.

Anak-anak dengan sindrom Down sering membutuhkan perhatian khusus di sekolah. Ada kelas dan program khusus yang tersedia untuk anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down. Juga, pemantauan dekat untuk ketangguhan, seperti komplikasi jantung, kelainan penglihatan, masalah gastrointestinal, nyeri tulang dan sendi, dll., perlu ditangani dan ketika mereka mulai mempengaruhi individu.

Dengan peluang perawatan yang baik, pasien dengan sindrom Down dapat memimpin kehidupan yang cukup normal dengan harapan hidup yang lebih baik.

Komplikasi Sindrom Turun

Sindrom bawah sering hadir dengan sejumlah kondisi kesehatan lainnya dan, jika tidak diobati kiri, dapat menimbulkan risiko kesehatan yang serius. Komplikasi tertentu dapat timbul ketika sindrom Down tersisa tidak diobati seperti:

Ketidakmampuan anak untuk berfungsi secara normal di masyarakat
Komplikasi jantung, konsekuensi dari cacat jantung bawaan, sering hadir pada anak dengan sindrom Down
Memperkuat sistem kekebalan tubuh, menyebabkan risiko infeksi serius yang lebih tinggi
Login karena kurangnya aktivitas fisik
Sleep apnea, gangguan pernapasan yang terjadi saat tidur
Login
Visi dan pendengaran
Login

Hidup Dengan Sindrom Turun

Bayi lahir dengan sindrom Down sering mengalami stigmas sosial pada usia yang sangat awal. Mereka mungkin tidak dapat menghadiri sekolah normal atau tumbuh seperti anak biasa. Orang tua atau pengasuh perlu memberikan perawatan khusus dan perhatian sebagai anak tumbuh. Kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down dapat tumbuh seperti anak-anak normal karena munculnya banyak kemajuan dalam fisioterapi, terapi pekerjaan, dan perawatan pendukung lainnya.

Konsultasikan dokter terbaik India secara online dengan satu klik.

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Saya berusia 36 tahun dan berpikir untuk memulai keluarga. Apakah anak saya lahir dengan sindrom Down?

Kemungkinan bayi Anda lahir dengan sindrom Down cukup tinggi karena faktor usia. Namun, dokter Anda akan menyarankan tes penyaringan dini pada kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan sindrom Down pada anak, sehingga Anda dapat membuat keputusan yang diinformasikan.

Anak saya memiliki sindrom Down. Apakah dia dapat memimpin kehidupan normal di masa depan?

Login Anak-anak dengan sindrom Down sekarang mampu memimpin kehidupan dewasa yang cukup normal dan produktif. Fasilitas perawatan medis dan rehabilitasi yang sangat baik telah memberikan bantuan besar dalam mengelola efek sindrom Down.

Bisakah anak dengan sindrom Down berpartisipasi dalam kegiatan ekstrakurikuler?

Anak dengan sindrom Down mungkin memiliki keterbatasan fisik tertentu, tetapi tidak harus menghentikan anak menikmati aktivitas ekstrakurikuler fisik. Dengan beberapa modifikasi, seperti yang dipandu oleh fisioterapi anak atau terapis kerja, dia atau dia dapat menikmati permainan, olahraga dan kegiatan ekstrakurikuler lainnya.

Sindrom Turun. A. Bokhari Penerbitan StatPearls. Mär 2020.

Fakta tentang Sindrom Down. Pusat Pengendalian Penyakit dan Pencegahan.

Sindrom Turun: Dari Memahami Neurobiologi ke Terapi. Kathleen Gardiner et al. J Neurosci. 2010 Nov 10; 30(45): 14943–14945.

Apa itu Sindrom Down? Layanan Kesehatan Nasional Inggris.

Fisch H, Hyun G, Golden R, Hensle TW, Olsson CA, Liberson GL. Pengaruh usia paternal pada sindrom turun. J Urol. 2003 Jun;169(6):2275-8. /

Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. "Down sindrom: wawasan penyakit". J Biomed Sci. 2015; 22(1):41.