Thalassemia : Symptoms, Prevention, Tests, Cure, Treatment - suprhealthe

Thalassemia एक रक्त विकार है जो दुनिया भर में कई लोगों को प्रभावित करता है। यह एक विरासत वाला विकार है जिसका मतलब है कि यह माता-पिता से उनके बच्चों तक पहुंचा है। यह एक शर्त है जिसमें किसी

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Thalassemia
इसके अलावा कूली के एनीमिया, अल्फा थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया के रूप में जाना जाता है
Overview

Thalassemia एक रक्त विकार है जो दुनिया भर में कई लोगों को प्रभावित करता है। यह एक विरासत वाला विकार है जिसका मतलब है कि यह माता-पिता से उनके बच्चों तक पहुंचा है। यह एक शर्त है जिसमें किसी व्यक्ति के शरीर में हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन कैरीइंग प्रोटीन) की सामान्य मात्रा से कम होती है।

थैलेसीमिया का प्राथमिक कारण कोशिकाओं के डीएनए में एक उत्परिवर्तन है जो हेमोग्लोबिन में अल्फा या बीटा श्रृंखला के उत्पादन को सीमित करता है। जिस पर श्रृंखला प्रभावित होती है, उसके आधार पर दो प्रकार के थैलेसीमिया उत्पन्न हो सकते हैं - अल्फा थैलेसीमिया या बीटा थैलेसीमिया। Thalassemia भी इसकी गंभीरता के आधार पर विशेषता हो सकती है। थैलेसीमिया के हल्के लक्षणों वाले व्यक्ति को थैलेसीमिया नाबालिग होने के लिए जाना जाता है। हालांकि, मध्यम या गंभीर लक्षणों वाले व्यक्ति को थैलेसीमिया प्रमुख माना जा सकता है। यदि वे रोग के किसी भी लक्षण को नहीं दिखाते हैं तो भी व्यक्ति थैलेसीमिया का वाहक हो सकता है।

एक thalassemia नाबालिग के साथ लोगों के लिए, नियमित स्क्रीनिंग और आवश्यक पूरक का सेवन पर्याप्त हो सकता है। हालांकि, थैलेसीमिया प्रमुख वाले लोगों को अक्सर रक्त आधान या हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

हालांकि एक आनुवंशिक रोग, थैलेसीमिया को जन्म देने से पहले विशिष्ट रक्त परीक्षणों से गुजरने वाले माता-पिता द्वारा एक बच्चे में रोका जा सकता है। एक स्वस्थ जीवन शैली को अपनाने और एक अच्छी तरह से संतुलित आहार के बाद भी इस स्थिति को अच्छी तरह से प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं।

Thalassemia के प्रकार

अल्फा थैलेसीमिया

अल्फा थैलेसीमिया में, स्थिति की गंभीरता आपके माता-पिता से प्राप्त होने वाले उत्परिवर्ती जीन की संख्या पर निर्भर करती है। यदि आप प्राप्त करते हैं:

  • एक mutated जीन - आप थैलेसीमिया का वाहक हैं और किसी भी लक्षण को नहीं दिखा सकते हैं।

  • दो उत्परिवर्ती जीन - आप थैलेसीमिया के हल्के संकेत दिखाएंगे।

  • तीन उत्परिवर्ती जीन - आप थैलेसीमिया के गंभीर संकेतों को दिखाते हैं।

बीटा थैलेसीमिया

बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के उत्पादन के लिए दो जीन की आवश्यकता होती है। यदि आप प्राप्त करते हैं:

  • एक mutated जीन - आप थैलेसीमिया के हल्के लक्षणों को दिखा सकते हैं। इस स्थिति को थैलेसीमिया नाबालिग के रूप में जाना जाता है। हालांकि, एक 50% मौका है कि यदि केवल एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है तो आप लक्षण नहीं दिखा सकते हैं। इस मामले में, आप एक होंगे थैलेसीमिया वाहक

  • दो उत्परिवर्ती जीन - आपके लक्षण गंभीर हो सकते हैं। इस स्थिति को संदर्भित किया जाता है थैलेसीमिया प्रमुख। थैलेसीमिया प्रमुख के साथ पैदा हुए बच्चे आम तौर पर जन्म पर स्वस्थ होते हैं लेकिन 2 साल के भीतर संकेत और लक्षण दिखा सकते हैं।

कुंजी तथ्य
आमतौर पर देखा जाता है
  • आयु वर्ग
प्रभावित
  • पुरुषों और महिलाओं दोनों
बॉडी पार्ट (s) शामिल
  • रक्त
प्रसार
  • दुनिया भर में: 5% (2021)
  • भारत: 0.6-15% (2019)
नकल की शर्तें
  • सेल एनीमिया
  • आयरन की कमी एनीमिया
  • हेमोलिटिक एनीमिया
  • साइड्रोब्लास्टिक एनीमिया
  • Erythropoietin की कमी
  • विटामिन बी-12 की कमी
आवश्यक स्वास्थ्य परीक्षण / इमेजिंग
उपचार
परामर्शदाता
  • हेमेटोलॉजिस्ट
  • चिकित्सक
  • बाल चिकित्सा

Thalassemia लक्षण


थैलेसीमिया के लक्षण आम तौर पर बचपन या देर से किशोरावस्था के दौरान होते हैं। थैलेसीमिया नाबालिग वाले लोगों के लिए, लक्षण दिखाई नहीं दे सकते। हालांकि, थैलेसीमिया प्रमुख से पीड़ित लोगों को लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव हो सकता है। लक्षणों की गंभीरता भी भिन्न हो सकती है और थैलेसीमिया के प्रकार पर निर्भर करती है।

थैलेसीमिया के कुछ सामान्य संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:


1. कमजोरी या थकान

यह कारण होता है क्योंकि हीमोग्लोबिन शरीर के विभिन्न हिस्सों में पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं ले सकता है। मांसपेशियों को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिलती है और शरीर द्वारा उत्पादित ऊर्जा की मात्रा को कम करती है।


2. पीला त्वचा

थैलेसीमिया वाले कुछ लोगों में बहुत पीला या पीला त्वचा हो सकती है क्योंकि यह स्थिति शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं को कम करती है।


3. कमजोर और भंगुर हड्डियों

थैलेसीमिया का एक अन्य सामान्य लक्षण कमजोर हड्डियों है। शरीर में लोहे की मात्रा में वृद्धि कैल्शियम और विटामिन डी के अवशोषण को कम या बाधित कर सकती है। इससे समय के साथ कमजोर और भंगुर हड्डियों का कारण बन सकता है।


4. डार्क मूत्र

थैलेसीमिया वाले लोगों में, शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने में वृद्धि हो सकती है। इससे कोशिकाओं से बिलीरुबिन की अतिरिक्त रिहाई हो सकती है, जिससे आपका मूत्र गहरा हो सकता है।


5. चेहरे या खोपड़ी में विकृति

कुछ मामलों में, थैलेसीमिया हड्डियों में विस्तार का कारण बन सकता है, जो बदले में आपके चेहरे में हड्डियों को चौड़ा करने का कारण बन सकता है।


6. विकास विफलता

एनीमिया एक बच्चे के विकास को धीमा करने का कारण बन सकता है। बच्चों में भी प्रसव की देरी हो सकती है।


7. आयरन ओवरलोड

थैलेसीमिया वाले लोग अपने शरीर में लोहे का अधिभार प्राप्त कर सकते हैं, या तो रोग से ही या लगातार रक्त आधान से। बहुत अधिक लोहा हृदय, यकृत और अंतःस्रावी प्रणाली को नुकसान पहुंचा सकता है, जिसमें ग्रंथि शामिल हैं जो पूरे शरीर में प्रक्रियाओं को नियंत्रित करने वाले हार्मोन का उत्पादन करती हैं। क्षति लोहे की अत्यधिक जमाव की विशेषता है। पर्याप्त लौह chelation थेरेपी के बिना, बीटा थैलेसीमिया वाले लगभग सभी रोगी संभावित घातक लौह स्तर को जमा करते हैं।


8. संक्रमण

थैलेसीमिया वाले लोगों में संक्रमण का खतरा बढ़ गया है। यह विशेष रूप से सच है कि स्पलीन को हटा दिया गया है।


9. बढ़ी हुई स्पलीन

स्पलीन संक्रमण से लड़ने में मदद करता है और पुरानी या क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं जैसे अवांछित सामग्री को फ़िल्टर करता है। थैलेसीमिया अक्सर बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के साथ होता है और इन कोशिकाओं को हटाने का कार्य स्प्लेन को बड़ा करने का कारण बनता है। Splenomegaly एनीमिया को बदतर बना सकता है, और यह transfused लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को कम कर सकता है। स्पलीन का गंभीर विस्तार इसके हटाने की आवश्यकता हो सकती है।

Thalassemia के कारण


प्रत्येक व्यक्ति के शरीर में तीन प्रकार के रक्त कोशिकाएं होती हैं - लाल रक्त कोशिकाएं (आरबीसी), सफेद रक्त कोशिकाएं (डब्ल्यूबीसी), और प्लेटलेट्स। लाल रक्त कोशिकाओं में एक लौह समृद्ध प्रोटीन होता है जिसे हेमोग्लोबिन कहा जाता है, जो शरीर के अन्य हिस्सों में फेफड़ों से ऑक्सीजन प्रदान करने के लिए जिम्मेदार है।

Thalassemia तब होता है जब जीन में एक उत्परिवर्तन होता है जो लाल रक्त कोशिकाओं के गठन को नियंत्रित करता है। हमारे शरीर में हीमोग्लोबिन में दो प्रकार की प्रोटीन श्रृंखलाएं हैं - अल्फा-ग्लोबिन और बीटा-ग्लोबिन। यदि जीन में उत्परिवर्तन अल्फा प्रोटीन श्रृंखला या बीटा प्रोटीन श्रृंखला में से एक है, तो यह शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को रोक सकता है। विभिन्न अंगों को ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त कोशिकाएं नहीं होंगी, और आपका शरीर ठीक से काम नहीं कर सकता है।

अल्फा चेन की संख्या में कमी से अल्फ़ा-थालेसेमिया की ओर जाता है और बीटा श्रृंखला की संख्या में कमी बीटा-थालेसेमिया का कारण बनता है। बच्चे आम तौर पर अपने माता-पिता से इन उत्परिवर्तन को प्राप्त करते हैं।

दोनों α- और β-thalassemia अक्सर एक autosomal recessive तरीके से विरासत में मिला है। प्रमुख रूप से विरासत में मिली α- और β-thalassemia के मामले की सूचना दी गई है, जिनमें से पहला आयरिश परिवार में था जिसमें एक्सॉन 3 में 4 और 11 बीपी के दो विलोपन थे, जो β-globin जीन में 5 बीपी के सम्मिलन से बाधित थे। बीमारी के ऑटोसोमल रीसेसिव रूपों के लिए, दोनों माता-पिता को एक बच्चे को प्रभावित करने के लिए वाहक होना चाहिए।

Thalassemia के लिए जोखिम कारक


चूंकि माता-पिता से लेकर बच्चों तक थैलेसीमिया का निधन हो गया है, ऐसे कारक जो थैलेसीमिया होने का जोखिम बढ़ा सकते हैं:

  • पारिवारिक इतिहास: यदि आपके माता-पिता या करीबी रिश्तेदार थैलेसीमिया से पीड़ित हैं, तो आप इसे विकसित करने का अधिक जोखिम रखते हैं।

  • एक निश्चित वंश से संबंधित: Thalassemia ज्यादातर अफ्रीकी अमेरिकियों और दक्षिणपूर्व एशियाइयों में पाया जाता है।

Thalassemia का निदान

यदि आप थकान जैसे किसी थैलेसीमिया के लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श करना बुद्धिमान है। यदि आप गर्भवती हैं और आप या आपके साथी के पास थैलेसीमिया है या कैरियर हैं तो डॉक्टर से परामर्श करने की सलाह दी जा सकती है।

आपके डॉक्टर कुछ शारीरिक परीक्षा कर सकते हैं जिसके बाद आपके बच्चे की स्थिति की गंभीरता का मूल्यांकन करने के लिए कुछ थैलेसीमिया परीक्षणों का पालन किया जा सकता है। परीक्षणों में शामिल हैं:


पूर्ण रक्त गणना (CBC)

इस परीक्षण में डॉक्टर आपके शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या का मूल्यांकन करता है। वे कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन की मात्रा का पता लगाने और उनके आकार और आकार का निर्धारण करने में भी सक्षम होंगे।


Mentzer सूचकांक

सूचकांक की गणना पूर्ण रक्त गणना के परिणामों से की जाती है। यदि औसत corpuscular मात्रा (MCV, fl में) के भाग को लाल रक्त कोशिका गिनती (RBC) द्वारा विभाजित किया गया है, तो प्रति माइक्रोलिटर लाखों में) 13, थैलेसीमिया से कम है। यदि परिणाम 13, से अधिक है तो लोहे की कमी एनीमिया को अधिक संभावना है।


रक्त धब्बा

इस परीक्षण में, एक प्रशिक्षित पेशेवर माइक्रोस्कोप के तहत आपके रक्त के नमूने की जांच करता है। यह परीक्षण रक्त में किसी भी असामान्य कोशिकाओं का पता लगाने में मदद करता है।


लौह अध्ययन

ये परीक्षण शरीर की लौह भंडारण क्षमता और उपयोग को मापते हैं। इसमें असंतृप्त लौह-बाध्यकारी क्षमता, लौह-बाध्यकारी क्षमता और ट्रांसफर्रीन के प्रतिशत संतृप्ति के निर्धारण के लिए परीक्षण शामिल हो सकते हैं।


प्रसवपूर्व परीक्षण

यह परीक्षण गर्भावस्था के दौरान किया जाता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि क्या किसी बच्चे के जन्म से पहले थैलेसीमिया है या नहीं। जन्म से पहले थैलेसीमिया का निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले टेस्ट हैं:

  • Chorionic villus नमूना: इस परीक्षण में, प्लेसेंटा का एक छोटा नमूना यह पता लगाने के लिए मूल्यांकन किया जाता है कि क्या बच्चा स्थिति से पीड़ित है या नहीं।

  • Amniocentesis: आम तौर पर 16 वें सप्ताह के दौरान यह परीक्षण भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ की जांच करता है।

Hemoglobin electrophoresis

यह परीक्षण रक्त में मौजूद विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन की पहचान करने में मदद करता है। यह असामान्य प्रकार के हीमोग्लोबिन का पता लगाने और विभिन्न प्रकार के एनीमिया का निदान करने में मदद करता है।

सही निदान प्राप्त करने के लिए, सही डॉक्टर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है। भारत के सर्वश्रेष्ठ डॉक्टरों को ऑनलाइन परामर्श दें।


Thalassemia की रोकथाम


चूंकि थैलेसीमिया एक विरासत वाली स्थिति है, यह इसे रोकने के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकता है। हालांकि, स्थिति का प्रबंधन करने के कई तरीके नहीं हैं और आनुवंशिक स्क्रीनिंग के लिए अपने स्वास्थ्य एक्सपी पर इसके प्रभाव को कम करते हैं।

माता-पिता से ऑफस्प्रिंग तक थैलेसीमिया के निधन को रोकने के लिए एक निश्चित शॉट तरीके आनुवंशिक स्क्रीनिंग के माध्यम से है। यदि दोनों साथी ऐसे जीन का वाहक हैं जो थैलेसीमिया का कारण बनता है, तो आनुवंशिक स्क्रीनिंग यह निर्धारित करने में मदद कर सकती है कि बच्चा इससे प्रभावित है या नहीं। कई प्रकार के प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध हैं जिन्हें गर्भावस्था के शुरुआती या बाद के चरणों में लिया जा सकता है ताकि यह जांच सके कि आपका बच्चा सुरक्षित है या थैलेसीमिया, प्रमुख या मामूली है।

भारत में बड़े पैमाने पर जागरूकता अभियानों का आयोजन सरकार और गैर सरकारी संगठनों द्वारा किया जा रहा है ताकि वेधशालाओं और दोनों वाहकों के बीच विवाह के वाहक का पता लगाया जा सके।

क्या आप जानते हैं?
यदि आप या आपके साथी अनजान हैं कि क्या आपके पास थैलेसीमिया नाबालिग है या इस जीन के वाहक हैं, तो एक पूर्ववर्ती आनुवंशिक स्क्रीनिंग थैलेसीमिया के साथ एक बच्चे के होने की संभावना का पता लगाने और घटाने में मदद कर सकती है। 2009 अध्ययन से पता चला है कि परिवार के सदस्यों में पूर्ववर्ती स्क्रीनिंग के बाद प्रसवपूर्व निदान भारत जैसे विकासशील देशों में थालेसेमिया को नियंत्रित करने का सबसे अच्छा तरीका है।

विशेषज्ञ का दौरा


थैलेसीमिया के लक्षणों की तीव्रता थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकती है। अधिकांश डॉक्टरों का अनुमान लगाया जा सकता है कि क्या किसी बच्चे के पास थैलेसीमिया है या तो माता-पिता को थैलेसीमिया प्रमुख हैं या वाहक हैं।

उन लोगों के लिए जो वाहक हैं या थोलेसीमिया नाबालिग हैं, चिकित्सा उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। हालांकि, थैलेसीमिया प्रमुख वाले बच्चों या वयस्कों को रोग का प्रबंधन करने के लिए नियमित रूप से अपने डॉक्टर से मिलने की आवश्यकता हो सकती है। यहां तक कि एक स्त्री रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिक परामर्शदाता भी आपको प्रसवपूर्व परीक्षण करने के द्वारा अपने बच्चे को थैलेसीमिया के संचरण को रोकने में मदद कर सकता है।

विशेषज्ञ जो थैलेसीमिया को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं:

  • चिकित्सक

  • हेमेटोलॉजिस्ट

  • बाल चिकित्सा

अपने घर के आराम से भारत के सर्वश्रेष्ठ डॉक्टरों का परामर्श करें।

Thalassemia उपचार


जिन लोगों के पास थोलेसीमिया नाबालिग है और हल्के लक्षणों को दिखाने के लिए किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। हालांकि, मध्यम से गंभीर थैलेसीमिया वाले लोगों के लिए, निम्नलिखित उपचार की आवश्यकता हो सकती है:


1. विटामिन की खुराक

विटामिन की खुराक को नियमित उपचार के अलावा सफलतापूर्वक थालेसेमिया का प्रबंधन करने के लिए उपलब्ध कराया जा सकता है। थैलेसीमिया मामूली रोगियों के लिए, स्थिति का प्रबंधन करने के लिए केवल विटामिन की खुराक की सिफारिश की जा सकती है।

फोलिक एसिड थैलेसीमिया वाले लोगों को सबसे आम विटामिन की सिफारिश की जाती है। यह स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण करने में मदद करता है और ट्रांसफ्यूजन और लौह chelation चिकित्सा के साथ लोगों को निर्धारित किया जाता है।

इसके अलावा, आपका डॉक्टर भी निर्धारित कर सकता है। विटामिन डी और कैल्शियम ऑस्टियोपोरोसिस से बचने और मजबूत हड्डियों का निर्माण करने के लिए पूरक।


2. आयरन chelation थेरेपी

लाल रक्त कोशिकाओं में मौजूद हीमोग्लोबिन में उच्च मात्रा में लोहा होता है। इस प्रकार, अक्सर रक्त आधान शरीर में अतिरिक्त लोहे के निर्माण में परिणाम हो सकता है। इससे आयरन ओवरलोड हो सकता है और शरीर के दिल, यकृत और अन्य अंगों को नुकसान हो सकता है।

यहां तक कि उन लोगों के लिए भी जिनके पास लगातार संक्रमण नहीं होता है, एक लोहे का अधिभार अभी भी हो सकता है। आपका डॉक्टर आपके स्वास्थ्य को बनाए रखने और अपने शरीर से अतिरिक्त लोहे को खत्म करने के लिए आयरन चेलेशन थेरेपी की सिफारिश कर सकता है।

डॉक्टर आयरन chelation थेरेपी के लिए तीन सामान्य दवाओं का उपयोग करते हैं जिनमें शामिल हैं:

  • Deferoxamine: यह एक इंजेक्शन योग्य है जिसे रात भर रोगी को प्रशासित किया जाता है। यह चिकित्सा समय ले सकती है और विभिन्न दुष्प्रभावों का कारण बन सकती है।

  • Deferasirox: यह एक गोली है जिसे दैनिक रूप से एक बार लेना पड़ता है। हालांकि, वे आम तौर पर अल्पकालिक होते हैं।

  • Deferiprone: यह एक ऐसी दवा है जो मुंह से दी जाती है। नाउसा, उल्टी और दस्त इसके उपयोग के साथ अपेक्षाकृत आम हैं। यह यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका दोनों में उपलब्ध है। जब हृदय काफी शामिल होता है तो यह सबसे प्रभावी एजेंट प्रतीत होता है।

3. रक्त आधान

रक्त आधान को थैलेसीमिया प्रमुख वाले लोगों के लिए सबसे अच्छा उपचार माना जाता है। इस उपचार में, उच्च हीमोग्लोबिन वाले स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं को आपके शरीर में एक अंतःशिरा (IV) लाइन का उपयोग करके स्थानांतरित किया जाता है। यह प्रक्रिया आमतौर पर लगभग 1 से 4 घंटे तक होती है।

लाल रक्त कोशिकाएं (आरबीसी) आमतौर पर केवल 120 दिनों तक जीवित रहती हैं। इसलिए, आपको अपनी स्थिति का प्रबंधन करने के लिए लगातार रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है।

हालांकि, यदि आपके पास बीटा थैलेसीमिया मध्यस्थ है, तो कभी-कभी संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, जब आपके पास गंभीर एनीमिया होती है या संक्रमण के लिए अनुबंधित होती है।


4. अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, जिसे स्टेम सेल प्रत्यारोपण के रूप में भी जाना जाता है, को आपके उपचार के लिए माना जा सकता है यदि आपके पास थैलेसीमिया का गंभीर मामला है। अस्थि मज्जा आपकी हड्डी के अंदर मौजूद एक स्पंजी ऊतक है। अस्थि मज्जा में स्टेम सेल लाल और अन्य प्रकार के रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं।

एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण थैलेसीमिया के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका है। बच्चों के लिए, यह लगातार रक्त आधान की आवश्यकता को भी समाप्त कर सकता है। इस प्रक्रिया को एक संगत दाता से स्टेम सेल प्राप्त करने की आवश्यकता होती है, जो तब आपके शरीर के अंदर संक्रमित होते हैं। 80-90% रेंज में सफलता दर रही है। प्रक्रिया से मृत्यु दर लगभग 3% है।

Graft-versus-host disease (GvHD) हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण का एक प्रासंगिक पक्ष प्रभाव है। आगे के शोध का मूल्यांकन करने के लिए आवश्यक है कि क्या mesenchymal stromal कोशिकाओं को GvHD के लिए prophylaxis या उपचार के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।


5. Hemoglobin (Hb) inducer ड्रग्स

Thalassemia रोगियों जो रक्त आधान के लिए अच्छी तरह से जवाब नहीं दे सकते हाइड्रॉक्सीरिया या हिंदीकभी-कभी दोनों का संयोजन होता है। Hydroxyurea thalassemia के लिए एकमात्र एफडीए अनुमोदित दवा है। जिन रोगियों ने हर दिन 10 मिलीग्राम/किलोग्राम हाइड्रॉक्सीरिया ले लिया, उनमें काफी हद तक उच्च हीमोग्लोबिन स्तर था, और यह उन रोगियों के लिए एक अच्छी तरह से सहन किया गया था जिन्होंने रक्त आधान के लिए अच्छी तरह से जवाब नहीं दिया था। एक अन्य हीमोग्लोबिन-इंड्यूसर में थैलोमिडाइड शामिल है, हालांकि इसे नैदानिक सेटिंग में परीक्षण नहीं किया गया है। थालीडोमाइड और हाइड्रॉक्सीरिया के संयोजन के परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन स्तर में वृद्धि हुई है जो ट्रांसफ्यूजन-निर्भर और गैर-ट्रांसफ्यूजन निर्भर रोगियों में काफी वृद्धि हुई है।


6. जीन थेरेपी

जीन थेरेपी का अध्ययन थैलेसीमिया के लिए किया जा रहा है। प्रक्रिया में प्रभावित व्यक्ति के रक्त से हेमटोपोएटिक स्टेम सेल (एचएससी) एकत्र करना शामिल है। एचएससी के पास तब बीटा-ग्लोबिन जीन होता है जो एक lentiviral वेक्टर का उपयोग करके जोड़ा जाता है। प्रभावित व्यक्ति की हड्डी मज्जा को कीमोथेरेपी (एक मायलोब्लेटिव कंडीशनिंग रेजिमेंट) की खुराक के साथ नष्ट करने के बाद, परिवर्तित एचएससी को प्रभावित व्यक्ति में वापस शामिल किया जाता है जहां वे हड्डी मज्जा में उत्कीर्ण हो जाते हैं जहां वे जीवित रहते हैं। यह संभावित रूप से बाद में विकसित लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन A2 संश्लेषण में एक प्रगतिशील वृद्धि के परिणामस्वरूप एनीमिया के परिणामी संकल्प के साथ परिणामी वृद्धि हुई है।

जबकि बीटा थैलेसीमिया वाले व्यक्ति को अब शोध परीक्षण के भीतर उपचार के बाद रक्त आधान की आवश्यकता नहीं है, यह 2018 तक अनुमोदित उपचार नहीं है।

क्या आप जानते हैं?
थैलेसीमिया वाले लोगों को नियमित रक्त आधान की आवश्यकता होती है, जिससे शरीर में लोहे का अधिभार हो सकता है। लोहे में उच्च खाद्य पदार्थों का उपभोग करना, कुछ हरी पत्तेदार सब्जियों और फलों की तरह, शरीर में लोहे की मात्रा को बढ़ा सकता है और समस्याओं का कारण बन सकता है।

Home-care for Thalassemia


आहार थैलेसीमिया के प्रबंधन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यहां कुछ dos हैं और आपको अपने शरीर को थैलेसीमिया का प्रबंधन करने में मदद करने की आवश्यकता नहीं है:

क्या

  • दूध और अन्य डेयरी उत्पादों जैसे कैल्शियम में समृद्ध खाद्य पदार्थ खाएं।

  • एक अच्छी तरह से संतुलित आहार है कि चीनी और कार्बोहाइड्रेट में कम है।

  • अतिरिक्त विटामिन की खुराक के बारे में अपने डॉक्टर से पूछिए जिसे आपको उपभोग करने की आवश्यकता हो सकती है।

नहीं

  • लोहे की खुराक लेने से बचें।

  • इस तरह के पालक, ब्रोकोली, तारीख और मछली के रूप में लोहे में अमीर खाद्य पदार्थों का सेवन से बचें।

  • ज़ोरदार अभ्यास में शामिल होने से बचें।

  • धूम्रपान या शराब लेने से बचें।

  • अपने डॉक्टर से परामर्श किए बिना कोई पूरक या दवाई न लें।

  • अपने हाथों को नियमित रूप से धो लें और बीमार लोगों के पास जाने से बचें यदि आपके पास अपना तिल्ली हटा दिया गया है।

Thalassemia की जटिलताओं


थैलेसीमिया नाबालिग होने के कारण किसी भी जटिलता का कारण नहीं हो सकता है। हालांकि, यदि आपके पास गंभीर थैलेसीमिया के लिए मध्यम है, तो कुछ जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं।

आयरन ओवरलोड: थैलेसीमिया शरीर में लोहे की मात्रा में वृद्धि हो सकती है। लोहे की अधिक मात्रा से हृदय, यकृत या शरीर के अन्य अंगों को नुकसान हो सकता है।

बढ़ी हुई स्पलीन: जैसा कि नाम से पता चलता है, थैलेसीमिया अक्सर सूजन और प्लीहा के विस्तार का कारण बन सकता है। स्पलीन अवांछित लाल रक्त कोशिकाओं को फ़िल्टर करने के लिए जिम्मेदार है, और इसलिए, एक बड़ा स्पलीन आपके एनीमिया को बदतर बना सकता है।

दिल की समस्याओं: थैलेसीमिया असामान्य दिल लय या दिल की विफलता जैसे गंभीर दिल के मुद्दों का कारण बन सकता है, अगर इलाज नहीं किया जाता है या unattended है।

संक्रमण: थैलेसीमिया वाले लोग जिन्होंने उनके पेट को हटा दिया है, कई बीमारियों के विकास के जोखिम में हैं।

विलंबित वृद्धि: थैलेसीमिया एक बच्चे के विकास को धीमा या देरी कर सकता है।

अस्थि विकृति: Thalassemia हड्डी मज्जा का विस्तार कर सकता है और चेहरे या खोपड़ी में हड्डियों को चौड़ा कर सकता है। विस्तार हड्डियों को अधिक भंग कर सकता है और उन्हें तोड़ने का जोखिम बढ़ा सकता है।

Thalassemia के लिए वैकल्पिक चिकित्सा


घरेलू उपचार


चूंकि थैलेसीमिया एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए कोई घरेलू उपचार इसे रोकने या इलाज नहीं कर सकता है। हालांकि, कुछ घरेलू उपचार इस स्थिति को बेहतर ढंग से प्रबंधित करने के लिए आवश्यक विटामिन और खनिज प्रदान करके इस स्थिति को प्रबंधित करने में सहायक हो सकते हैं। उनमें से कुछ इस प्रकार हैं:

1. पवित्र तुलसी (tulsi) का रस

तुलसी के पत्ते में विभिन्न प्रकार के गुण होते हैं और इन्हें आपके शरीर में स्वस्थ कोशिकाओं के उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए भी जाना जाता है।

युक्ति: 5 - 6 ताजा तुलसी के पत्ते लें और उन्हें पानी के साथ ब्लेंडर में जोड़ें। मिश्रण को एक कप में एक ठीक जाल का उपयोग करके तनाव दें। इसे सुबह नियमित रूप से पीना।

2. सूर्यास्त

सूर्य विटामिन डी का एक प्राकृतिक स्रोत है। सूर्य में नियमित रूप से कुछ घंटे बिताने से शरीर में स्वस्थ हड्डियों के गठन के लिए विटामिन डी की इष्टतम मात्रा प्राप्त करने में मदद मिल सकती है।

युक्ति: 7 से 10 के बीच सुबह जल्दी चलने के लिए विटामिन डी का इष्टतम स्तर प्राप्त करने के लिए जाओ।

3. व्हीटग्रास रस

व्हीटग्रास का रस गेहूंग्रास के लुगदी से निकाला गया रस है। कई अध्ययन यह पाया गया है कि गेहूंग्रास में एक क्लोरोफिल जैसी यौगिक लोहे को अवशोषित करने में मदद करता है और इसे शरीर से छुट्टी देता है। रस में कोई दुष्प्रभाव नहीं होता है और बीटा थैलेसीमिया के प्रबंधन में फायदेमंद साबित हुआ है।

युक्ति: गेहूं के 4-5 ब्लेड लें और इसे पानी के साथ ब्लेंडर में जोड़ें। एक बार जब मिश्रण तैयार हो जाता है, तो रस को एक कप में एक महीन जाल का उपयोग करके बाहर निकाल दें। इसे दैनिक रूप से खाली पेट पर या शाम को पीना।

4. गिलोय

Giloy satva एक पारंपरिक जड़ी बूटी है जो थ्लेसेमिया के लक्षणों को रोकने में मदद कर सकती है। यह रक्त गठन में मदद करता है और इस रोग की जटिलताओं को रोकता है।

युक्ति: गर्म पानी में 1 बड़ा चम्मच ग्लोय सैत्वा अर्क जोड़ें। मिश्रण अच्छी तरह से और पीने के लिए। इसे सुबह जल्दी पीने की सलाह दी जाती है।

5. दूध

थैलेसीमिया वाले लोगों में कैल्शियम की कमी हो सकती है और कमजोर हड्डियों से पीड़ित हो सकता है। इसलिए दूध कैल्शियम के उत्कृष्ट स्रोत के रूप में कार्य करता है।

युक्ति: भोजन के बाद हर दिन एक गिलास दूध पीना, अगर आपके पास मजबूत हड्डियों और जोड़ों के लिए थैलेसीमिया है। याद रखें, किसी भी चीनी या शहद को जोड़ने के लिए नहीं और इसे सादे या डॉक्टर द्वारा सलाह के रूप में पीना।

क्या आप जानते हैं?
एक विशिष्ट प्रकार के योग का अभ्यास करने से आपको थैलेसीमिया का प्रबंधन करने में मदद मिल सकती है। 2016 में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, गांधीवादी योग का अभ्यास लोहे के अधिभार को कम करने में मदद कर सकता है, लाल रक्त कोशिकाओं की उम्र बढ़ा सकता है, और थैलेसीमिया प्रमुख के संकेतों और लक्षणों से राहत प्रदान कर सकता है।

Thalassemia के साथ रहते हैं


Thalassemia एक आनुवंशिक रक्त विकार है। इस स्थिति को आपकी जीवनशैली में महत्वपूर्ण बदलाव करने की आवश्यकता हो सकती है। केवल कुछ आहार और जीवनशैली संशोधनों की आवश्यकता हो सकती है, यदि आपके पास थैलेसीमिया नाबालिग या बीटा थैलेसीमिया मध्यस्थ है।

हालांकि, यदि आप थैलेसीमिया प्रमुख से पीड़ित हैं, तो आपको थैलेसीमिया का प्रबंधन करने और आहार और जीवन शैली में बदलाव के अलावा किसी भी दीर्घकालिक जटिलताओं को रोकने के लिए दवा और अतिरिक्त उपचार लेने की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, ओवर-द-काउंटर दवा या पूरक लेने से बचें। यह आपके डॉक्टर से बात करने के लिए बुद्धिमान है कि आपकी स्थिति की गंभीरता और थैलेसीमिया से लड़ने के लिए उचित उपचार दृष्टिकोण और इसे खराब होने से रोकता है।

इसके अलावा, यहां कुछ सुझाव दिए गए हैं जो आपको थैलेसीमिया का प्रबंधन करने और रोकने में मदद कर सकते हैं।

  • लोहे में समृद्ध खाद्य पदार्थों से बचें और पालक, ब्रोकोली, या अन्य हरी पत्तेदार सब्जियों जैसे लौह ओवरलोड का नेतृत्व करें। कोई पूरक है कि लोहे शामिल करने के लिए कहते हैं।

  • किसी भी प्रकार के ज़ोरदार व्यायाम से बचें जो आपको पहन सकते हैं या अपने दिल पर अतिरिक्त भार डाल सकते हैं।

  • अपने संक्रमण या chelation चिकित्सा नियुक्तियों में से किसी को याद नहीं है। अपने डॉक्टर से संपर्क करें और नियमित रूप से अपनी स्थिति की निगरानी करें।

  • अपने डॉक्टर द्वारा अनुशंसित सभी विटामिन की खुराक लें।

  • सभी प्रमुख संक्रमणों जैसे निमोनिया और फ्लू।

  • यदि आप या आपके साथी के पास थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास है, तो प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के लिए चुनते हैं।

याद रखें, थैलेसीमिया एक प्रमुख रक्त विकार है। इसलिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें, यदि आप इस स्थिति से संबंधित गंभीर एनीमिया या किसी अन्य लक्षण का अनुभव करते हैं।


Thalassemia बनाम बीमार सेल एनीमिया बनाम। कूली का एनीमिया

हालांकि विनिमेय रूप से उपयोग किया जाता है, इन तीनों शब्दों में अलग अर्थ होते हैं।

Thalassemia एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है। इस स्थिति में, शरीर हीमोग्लोबिन का असामान्य रूप बनाता है।

सेल एनीमिया एक अन्य प्रकार का अनुवांशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाएं बीमार होती हैं। आकार में बदलाव के कारण, लाल रक्त कोशिकाएं जल्दी मर जाती हैं, जिससे व्यक्ति गंभीर रूप से एनीमिक हो जाता है। बीमार आकार की कोशिकाएं नसों में रक्त प्रवाह को भी अवरुद्ध कर सकती हैं और दर्द का कारण बन सकती हैं।

कूली का एनीमिया आम तौर पर थैलेसीमिया के साथ विनिमेय रूप से उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह थैलेसीमिया का एक उपप्रकार है। यह बीटा थैलेसीमिया प्रमुख का दूसरा नाम है और तब होता है जब हेमोग्लोबिन उत्पादन के दौरान बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला की अनुपस्थिति होती है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
क्या थैलेसीमिया रोगी मांस खाते हैं?
गोमांस, पोर्क या मटन जैसे लाल मांस को शरीर में लौह अवशोषण को सुविधाजनक बनाने के लिए जाना जाता है। इस स्थिति में, शरीर स्वाभाविक रूप से रक्त में लोहे की अधिक मात्रा रखता है, और अवशोषण में वृद्धि से लोहे का अधिभार हो सकता है। इसलिए, किसी भी प्रकार का मांस खाने से डॉक्टरों द्वारा अत्यधिक हतोत्साहित होता है क्योंकि यह आपकी स्थिति को खराब कर सकता है।
थैलेसीमिया आपके शरीर के लिए क्या करता है?
यह स्थिति आपके खून की ओर ले जाती है जिसमें सामान्य से कम हीमोग्लोबिन होता है। यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो यह आपको हृदय, प्लीहा, या यकृत में गंभीर रूप से एनीमिक या विकासशील मुद्दों के जोखिम में डाल सकता है।
थैलेसीमिया रोगियों के लिए विटामिन क्या अच्छा है?
थैलेसीमिया वाले रोगियों के लिए, फोलिक एसिड सबसे महत्वपूर्ण विटामिन है जिसे सेवन करने की आवश्यकता है। फोलिक एसिड नए लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में मदद करता है और कोशिकाओं के डीएनए में परिवर्तन को रोकता है। इसके अलावा, विटामिन डी भी फायदेमंद साबित हुआ है क्योंकि यह थैलेसीमिया के रोगियों में कैल्शियम को अवशोषित करने में मदद करता है। कुछ अध्ययनों में यह भी बताया गया है कि विटामिन ई शरीर में एंटीऑक्सीडेंट प्रणाली के संतुलन को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है।
क्या थैलेसीमिया व्यायाम के साथ लोग हैं?
थैलेसीमिया नाबालिग वाले अधिकांश लोगों को व्यायाम करते समय कोई समस्या नहीं हो सकती है। हालांकि, यह लोगों के लिए सलाह दी जाती है कि मध्यम से गंभीर थैलेमिया के साथ भारी भारोत्तोलन या शक्ति प्रशिक्षण जैसे जोरदार अभ्यास में उलझाने से बचने के लिए। मध्यम शारीरिक गतिविधियों जैसे चलने, तैराकी, या दौड़ना, थैलेसीमिया वाले लोगों के लिए कोई खतरा नहीं हो सकता है और बदले में, अपने ऊर्जा स्तर को बढ़ाने में मदद करता है।
अगर मैं थैलेसीमिया हूं तो क्या मैं लोहे की खुराक ले सकता हूं?
जो लोग अक्सर रक्त आधान से गुजरते हैं, उनके शरीर में लोहे का अतिरिक्त निर्माण हो सकता है। इस प्रकार, लोहे की खुराक लेने से आयरन ओवरलोड हो सकता है और शरीर में अतिरिक्त समस्याएं पैदा हो सकती हैं। बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों के लिए भी, जिन्हें कभी-कभी संक्रमण की आवश्यकता होती है, अतिरिक्त लोहे की खुराक लेने से प्लीहा को नुकसान हो सकता है और सूजन हो सकती है।
क्या थैलेसीमिया संयुक्त दर्द का कारण बन सकता है?
थैलेसीमिया शरीर द्वारा अवशोषित कैल्शियम की मात्रा में डुबकी पैदा कर सकता है। इससे हड्डी की मज्जा का विस्तार भी हो सकता है, हड्डियों को चौड़ा कर सकता है और उन्हें अधिक भंगुर बना सकता है, जिससे दर्द होता है। यहां तक कि एक लौह अधिभार हड्डियों में एट्रोफी का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप गठिया या संयुक्त दर्द होता है।
क्या थैलेसीमिया वजन बढ़ाने को प्रभावित कर सकता है?
थैलेसीमिया प्रमुख वाले बच्चे वजन हासिल नहीं कर सकते हैं या वांछित दर पर बढ़ सकते हैं। लोहे का निर्माण हार्मोन उत्पादन में भी हस्तक्षेप कर सकता है और बाद में जीवन में शरीर के विकास को धीमा कर सकता है।
क्या होता है अगर एक गर्भवती महिला के पास थालेसेमिया है?
कई डॉक्टरों को "उच्च जोखिम" के रूप में बीटा थैलेसीमिया के साथ महिलाओं में गर्भावस्था पर विचार कर सकते हैं। महिला और उसके बच्चे को इस बीमारी के कारण कुछ स्वास्थ्य मुद्दों का सामना करना पड़ सकता है। गर्भावस्था के दौरान एनीमिया का विकास सबसे आम है। इससे समय से पहले प्रसव की संभावना बढ़ सकती है। इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान अक्सर रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि गंभीर थैलेमिया बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए।
क्या थैलेसीमिया प्रमुख रोगियों में एक बच्चा हो सकता है?
अधिकांश महिलाओं के साथ thalassemia प्रमुख जो अक्सर रक्त आधान की आवश्यकता होती है उसे गर्भवती होना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, कुछ दवाओं का उपयोग करके, थैलेसीमिया प्रमुख वाले व्यक्ति गर्भवती होने में सक्षम हो सकता है। एक बार गर्भवती होने के बाद, उन्हें अपने स्वास्थ्य की अत्यधिक देखभाल करने की आवश्यकता हो सकती है और यह सुनिश्चित करने के लिए कि वे महामारी नहीं बन सकते हैं या किसी भी संक्रमण को प्राप्त कर सकते हैं जो उनके स्वास्थ्य के लिए खतरा पैदा कर सकते हैं।
संदर्भ