
यह एक गुणसूत्र में एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। माँ और पिता दोनों एक बच्चे में गुणसूत्रों की एक जोड़ी बनाने के लिए योगदान करते हैं, जो बच्चे का अद्वितीय आनुवंशिक कोड बनाता है। हालांकि, कुछ मातृ या पर्यावरणीय कारकों के कारण, गुणसूत्र म्यूट हो सकते हैं और बच्चे को क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति के साथ पैदा किया जा सकता है।
क्रोमोसोम जीन का एक बंडल है जो अपने माता-पिता से बच्चे द्वारा विरासत में मिला है। Chromosomes जोड़े में आते हैं, और हमारे शरीर को शरीर के विकास के लिए जोड़े की सही संख्या की आवश्यकता होती है। सभी स्वस्थ व्यक्तियों में chromosomes के 23 जोड़े हैं। यह क्रोमोसोम 21 की इस अतिरिक्त प्रति के कारण है कि एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषता शारीरिक और विकासात्मक समस्याओं को विकसित करता है।
डाउन सिंड्रोम के तीन अलग-अलग प्रकार हैं:
ट्राइसोमी प्रकार में, शरीर में हर कोशिका में दो के बजाय गुणसूत्र संख्या 21 की तीन प्रतियां होती हैं। यह डाउन सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार है।
ट्रांसलोकेशन प्रकार में, प्रत्येक सेल में एक हिस्सा या संपूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है जो अन्य गुणसूत्रों से जुड़ा होता है।
इस प्रकार, केवल कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 है। यह एक दुर्लभ प्रकार है।
आमतौर पर, एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम को गर्भावस्था स्क्रीनिंग परीक्षणों के माध्यम से पहले (जब बच्चा गर्भ में होता है) की पहचान की जाती है। यह भी संभव है कि डॉक्टर को जन्म पर डाउन सिंड्रोम का मामला संदेह हो सकता है या स्थिति के साथ होने वाली विशेषता शारीरिक उपस्थिति के कारण अनुवर्ती यात्राओं के दौरान।
1. विशेषता भौतिक उपस्थिति
जिन व्यक्तियों में डाउन सिंड्रोम होता है उनमें चेहरे की विशेषताओं जैसे:
विशेषता शारीरिक उपस्थिति के असंख्य के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को बौद्धिक और विकासात्मक विकलांगता से भी सामना करना पड़ता है और अन्य स्वास्थ्य से संबंधित जटिलताएं विकसित हो सकती हैं।