Thalassemia : symptoms, tests, cure & treatment - suprhealthe

Types de Thalassémie

Alpha-thalassemia

Dans l'alpha-thalassémie, la gravité de la condition dépend du nombre de gènes mutés que vous recevez de vos parents. Au cas où vous héritez :

• Un gène muturé - Vous êtes un porteur de thalassémie et peut ne pas montrer de symptômes.

• Deux gènes mutés - Vous montrerez des signes légers de thalassémie.

• Trois gènes mutés - Vous montrerez des signes modérés à sévères de thalassémie.

Beta-thalassemia

Deux gènes sont nécessaires pour produire la chaîne bêta-globine. Au cas où vous héritez :

• Un gène muturé - Vous pouvez montrer des symptômes légers de la thalassémie. Cette condition est connue sous le nom de thalassémie mineure. Cependant, il y a 50% de chances que vous ne montriez pas de symptômes si un seul gène est endommagé. Dans ce cas, vous serez un thalassemia carrier.

• Deux gènes mutés - Vos symptômes peuvent être modérés à sévères. Cette condition est appelée thalassemia major. Les bébés nés avec la thalassémie majeure sont généralement en bonne santé à la naissance, mais peuvent montrer des signes et des symptômes dans les 2 ans.

Symptômes de Thalassémie

Les symptômes de la thalassémie se produisent généralement pendant l'enfance ou la fin de l'adolescence. Pour les personnes atteintes de thalassémie mineure, les symptômes peuvent ne pas être visibles. Cependant, les personnes souffrant de thalassémie majeure peuvent éprouver un large éventail de symptômes. La gravité des symptômes peut également varier et dépendre du type de thalassémie.

Certains des signes et symptômes communs de la thalassémie comprennent:

1. Faiblesse ou fatigue

Il est causé car l'hémoglobine ne peut pas porter suffisamment d'oxygène à diverses parties du corps. Les muscles ne reçoivent pas assez d'oxygène et réduisent la quantité d'énergie produite par le corps.

2. Peaux pâles ou jaunâtres

Certaines personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir une peau extrêmement pâle ou jaunâtre car cette condition réduit les globules rouges dans le corps.

3. Os faibles et fragiles

Un autre symptôme commun de thalassémie est des os faibles. Une augmentation de la quantité de fer dans le corps peut réduire ou entraver l'absorption du calcium et de la vitamine D. Cela peut conduire à des os faibles et fragiles au fil du temps.

4. urine foncée

Dans les personnes atteintes de thalassémie, il peut y avoir une augmentation de la dépression des globules rouges dans le corps. Cela peut entraîner une libération excessive de la bilirubine des cellules, ce qui peut causer votre urine de devenir plus sombre.

5. Déformités du visage ou du crâne

Dans certains cas, la thalassémie peut entraîner une expansion des os, ce qui peut à son tour causer l'élargissement des os dans votre visage.

6. Défaut de croissance

L'anémie peut faire ralentir la croissance d'un enfant. La puberté peut aussi être retardée chez les enfants atteints de thalassémie.

7. Charge en fer

Les personnes atteintes de thalassémie peuvent obtenir une surcharge de fer dans leur corps, soit de la maladie elle-même ou de transfusions sanguines fréquentes. Trop de fer peut causer des dommages au cœur, au foie et au système endocrinien, qui comprend des glandes qui produisent des hormones qui régulent les processus dans tout le corps. Les dommages sont caractérisés par des dépôts excessifs de fer. Sans une thérapie de chilation en fer adéquate, presque tous les patients atteints de bêta-thalassémie accumulent des niveaux de fer potentiellement mortels.

8. Infection

Les personnes atteintes de thalassémie ont un risque accru d'infection. Ceci est particulièrement vrai si la rate a été enlevée.

9. Splendeur élargie

La rate aide à combattre l'infection et filtre des matières indésirables telles que les cellules sanguines anciennes ou endommagées. La thalassémie est souvent accompagnée par la destruction d'un grand nombre de globules rouges et la tâche d'éliminer ces cellules provoque la rate pour l'agrandir. La splénomégalie peut aggraver l'anémie, et elle peut réduire la vie des globules rouges transfusés. L'élargissement sévère de la rate peut nécessiter son enlèvement.

Causes de la thlassémie

Chaque personne a trois types de cellules sanguines dans son corps - les globules rouges (CRB), les globules blancs (CBC) et les plaquettes. Les globules rouges sont constitués d'une protéine riche en fer appelée hémoglobine, qui est responsable de fournir de l'oxygène des poumons à d'autres parties du corps.

La thalassémie se produit lorsqu'il y a une mutation dans le gène qui contrôle la formation de globules rouges. L'hémoglobine dans notre corps a deux sortes de chaînes de protéines - alpha-globine et bêta-globine. Si les mutations dans le gène provoquent l'une ou l'autre de la chaîne de protéines alpha ou la chaîne de protéines bêta pour être anormale, il peut empêcher la production de globules rouges dans le corps. Il n'y aura pas assez de cellules pour porter de l'oxygène à divers organes, et votre corps peut ne pas fonctionner correctement.

La réduction du nombre de chaînes alpha conduit à l'alpha-thalassémie et la réduction du nombre de chaînes de bêta provoque la bêta-thalassémie. Les enfants héritent généralement de ces mutations de leurs parents.

Les α- et β-thalassémies sont souvent héritées d'une manière récessive autosomique. Des cas de α- et de β-thalassémies dominantes ont été signalés, dont le premier était dans une famille irlandaise avec deux suppressions de 4 et 11 bp en exon 3 interrompues par une insertion de 5 bp dans le β-globine. Pour les formes autosomiques récessives de la maladie, les deux parents doivent être porteurs pour qu'un enfant soit affecté.

Facteurs de risque pour la thlassémie

Comme la thalassémie est passée de parents à des enfants, les facteurs qui peuvent augmenter le risque d'avoir la thalassémie sont:

• Histoire de la famille: Si vos parents ou proches souffrent de thalassémie, vous êtes plus à risque de le développer.

• D'une certaine ascendance: La thalassémie se trouve principalement dans les Afro-Américains et les Asiatiques du Sud-Est.

Diagnostic de Thalassémie

Si vous éprouvez des symptômes de thalassémie tels que la fatigue, alors il est sage de consulter un médecin. Il peut également être conseillé de consulter un médecin si vous êtes enceinte et que vous ou votre partenaire avez la thalassémie ou sont des transporteurs.

Votre médecin pourrait faire un examen physique suivi de quelques tests de thalassémie pour évaluer la gravité de l'état de votre enfant. Les essais comprennent:

Comptage sanguin complet (CBC)

Dans ce test, le médecin évalue le nombre de globules rouges dans votre corps. Ils pourront également détecter la quantité d'hémoglobine dans les cellules et déterminer leur forme et leur taille.

L'indice Mentzer

L'index est calculé à partir des résultats d'un compte sanguin complet. Si le quotient du volume moyen corpusculaire (MCV, en fL) divisé par le nombre de globules rouges (RBC, en millions par microLiter) est inférieur à 13, la thalassémie serait plus probable. Si le résultat est supérieur à 13, alors l'anémie de fer-défense serait plus probable.

Sème sang

Dans ce test, un professionnel formé examine un échantillon de votre sang sous le microscope. Ce test permet de détecter toutes les cellules anormales dans le sang.

Études de fer

Ces tests mesurent la capacité de stockage et l'utilisation du corps. Il peut comprendre des tests pour déterminer la capacité de fer non saturée, la capacité de fer et la saturation en pourcentage du transférin.

Essais prénatals

Ces tests sont effectués pendant la grossesse pour déterminer si un bébé a une thalassémie ou non avant la naissance. Les tests utilisés pour diagnostiquer la thalassémie avant la naissance sont:

• Échantillonnage chorionique: Dans ce test, un petit échantillon de placenta est évalué pour savoir si le bébé souffre de l'état ou non.

• Amniocentesis: Généralement fait pendant la 16e semaine, cet essai examine le fluide entourant le fœtus.

électrophorèse de l ' hémoglobine

Ce test permet d'identifier différents types d'hémoglobine présents dans le sang. Il aide à détecter le type anormal d'hémoglobine et à diagnostiquer différents types d'anémie.

Pour obtenir le bon diagnostic, il est important de consulter le bon médecin. Consultez les meilleurs médecins de l’Inde en ligne.
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Prévention de la thlassémie

Comme la thalassémie est une condition héritée, il peut être difficile de l'empêcher. Cependant, il n'y a pas beaucoup de façons de gérer l'état et de réduire ses implications sur votre excepy santé pour le dépistage génétique.

Une des façons sûres d'empêcher le passage de la thalassémie des parents à la progéniture est le dépistage génétique. Si l'un ou l'autre des partenaires sont porteurs du gène qui cause la thalassémie, le dépistage génétique peut aider à déterminer si le bébé est touché par elle ou non. Il existe plusieurs types de tests prénatals qui peuvent être effectués dans les stades précoces ou ultérieurs de la grossesse pour vérifier si votre bébé est en sécurité ou a la thalassémie, majeure ou mineure.

Des campagnes de sensibilisation à grande échelle sont organisées en Inde par le Gouvernement et les organisations non gouvernementales en faveur d ' un dépistage volontaire préalable au mariage pour détecter les transporteurs de thalassémie et de mariage entre les deux transporteurs.

Specialist To Visit

L'intensité des symptômes de la thalassémie peut varier selon le type de thalassémie. La plupart des médecins peuvent prédire si un bébé a la thalassémie si l'un des parents a des majors de thalassémie ou sont des transporteurs.

Pour les personnes qui sont des transporteurs ou qui ont une thalassémie mineure, un traitement médical peut ne pas être requis. Cependant, les enfants ou les adultes atteints de thalassémie majeure peuvent avoir besoin de visiter leur médecin régulièrement pour gérer la maladie. Même un gynécologue et un conseiller génétique peuvent vous aider à diagnostiquer ou à prévenir la transmission de la thalassémie à votre enfant en effectuant des tests prénatals.

Les spécialistes qui peuvent aider à gérer la thalassémie comprennent:

• Médecin général

• Hématologue

• Pediatrician

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Traitement de la thlassémie

Les personnes ayant une thalassémie mineure et présentant des symptômes légers peuvent ne pas nécessiter de traitement. Toutefois, pour les personnes atteintes de thalassémie modérée à sévère, les traitements suivants peuvent être requis:

1. Suppléments de vitamines

Des suppléments de vitamines peuvent être nécessaires en plus des traitements réguliers disponibles pour gérer la thalassémie avec succès. Pour les patients mineurs atteints de thalassémie, seuls les suppléments en vitamines peuvent être recommandés pour gérer l'état.

Acide folique est la vitamine la plus commune recommandée aux personnes atteintes de thalassémie. Il aide à construire des globules rouges sains et est prescrit aux personnes aux côtés des transfusions et de la chilation de fer.

En dehors de cela, votre médecin peut également prescrire Vitamine D et calcium suppléments pour éviter l'ostéoporose et construire des os plus forts.

2. Traitement de la chilation de fer

L'hémoglobine présente dans les globules rouges se compose d'une grande quantité de fer. Ainsi, les transfusions sanguines fréquentes peuvent entraîner une accumulation d'excès de fer dans le corps. Cela peut entraîner une surcharge de fer et causer des dommages au cœur, au foie et aux autres organes du corps.

Même pour les personnes qui n'ont pas de transfusions fréquentes, une surcharge en fer peut encore se produire. Votre médecin peut recommander une thérapie de chilation en fer pour maintenir votre santé et éliminer l'excès de fer de votre corps.

Les médecins utilisent trois médicaments communs pour le traitement de l'échilation de fer qui comprennent:

• Deferoxamine: C'est un injectable qui est administré du jour au lendemain au patient. Cette thérapie peut prendre du temps et mener à divers effets secondaires.

• Deferasirox: C'est une pilule qui doit être prise une fois par jour. Il peut causer des effets secondaires tels que les nausées et les vomissements; cependant, ils sont généralement de courte durée de vie.

• Deferiprone: C'est un médicament donné par la bouche. Les nausées, les vomissements et la diarrhée sont relativement courants avec son utilisation. Il est disponible en Europe et aux États-Unis. Il semble être l'agent le plus efficace lorsque le cœur est considérablement impliqué.

3. Transfusions sanguines

La transfusion sanguine est considérée comme le meilleur traitement pour les personnes atteintes de thalassémie majeure. Dans ce traitement, des globules rouges sains avec une hémoglobine élevée sont transférés dans votre corps en utilisant une ligne intraveineuse (IV). Cette procédure prend généralement environ 1 à 4 heures.

Les globules rouges ne vivent généralement que jusqu'à 120 jours. Par conséquent, vous pouvez nécessiter des transfusions sanguines fréquentes pour gérer votre état.

Toutefois, si vous avez un intermédiaire de bêta-thalassémie, des transfusions peuvent être nécessaires occasionnellement. Par exemple, lorsque vous avez une anémie grave ou que vous avez contracté une infection.

4. Grippe de moelle osseuse

La greffe de moelle osseuse, également appelée transplantation de cellules souches, peut être considérée pour votre traitement si vous avez un cas grave de thalassémie. La moelle osseuse est un tissu spongieux présent dans votre os. Les cellules souches de la moelle osseuse sont responsables de la production de globules rouges et autres.

Une greffe de moelle osseuse est le seul moyen efficace de traiter la thalassémie. Pour les enfants, il peut aussi éliminer le besoin de transfusions sanguines fréquentes. Cette procédure nécessite de recevoir des cellules souches d'un donneur compatible, qui sont ensuite infusées dans votre corps. Les taux de réussite sont de 80 à 90 %. La mortalité est d'environ 3 %.

La maladie du greffe-versus-host (GvHD) est un effet secondaire pertinent de transplantation de moelle osseuse. D'autres recherches sont nécessaires pour évaluer si les cellules stromales mésenchymateuses peuvent être utilisées comme prophylaxie ou traitement pour GvHD.

5. Hemoglobin (Hb) inducer drugs

Les patients atteints de thalassémie qui ne répondent pas bien aux transfusions sanguines peuvent prendre hydroxyurea ou thalidomide, et parfois une combinaison des deux. Hydroxyurea est le seul médicament approuvé par la FDA pour la thalassémie. Les patients qui ont pris 10 mg/kg d'hydroxyurée chaque jour pendant une année avaient des niveaux d'hémoglobine beaucoup plus élevés, et c'était un traitement bien toléré pour les patients qui n'ont pas bien réagi aux transfusions sanguines. Un autre hémoglobine-inducteur inclut la thalidomide, bien qu'il n'ait pas été testé dans un cadre clinique. La combinaison de la thalidomide et de l'hydroxyurea a entraîné une augmentation significative des niveaux d'hémoglobine chez les patients dépendants de la transfusion et non transfusionnels.

6. Gene therapy

La thérapie génétique est étudiée pour la thalassémie. La procédure consiste à recueillir des cellules souches hématopoïétiques (HSC) du sang de la personne touchée. Les HSC ont ensuite un gène bêta-globine ajouté à l'aide d'un vecteur lentiviral. Après avoir détruit la moelle osseuse de la personne touchée avec une dose de chimiothérapie (un régime de conditionnement myélo-ablatif), les HSC modifiés sont infusés dans la personne touchée où ils deviennent greffés dans la moelle osseuse où ils prolifèrent. Cela pourrait entraîner une augmentation progressive de la synthèse de l'hémoglobine A2 dans tous les développements ultérieurs de globules rouges, avec une résolution résultante de l'anémie.

Bien qu'une personne avec la bêta thalassémie n'ait plus besoin de transfusions sanguines après un traitement dans le cadre d'un essai de recherche, ce n'est pas un traitement approuvé à compter de 2018.

Home-care for Thalassemia

La diète joue un rôle clé dans la gestion de la thalassémie. Voici quelques dos et ne vous devez pas suivre pour aider votre corps à gérer la thalassémie:

Do’s

• Manger des aliments riches en calcium comme le lait et d'autres produits laitiers.

• Consommez une alimentation bien équilibrée qui est faible en sucre et glucides.

• Demandez à votre médecin des suppléments de vitamine supplémentaires que vous pourriez avoir besoin de consommer.

Don’ts

• Éviter l'apport de suppléments de fer.

• Éviter l'apport d'aliments riches en fer comme les épinards, les brocolis, les dates et les poissons.

• Évitez de pratiquer des exercices difficiles.

• Évitez de fumer ou de consommer de l'alcool.

• Ne prenez aucun supplément ou médicament sans consulter votre médecin.

• Lavez vos mains régulièrement et évitez d'aller près des malades si vous avez eu votre rate enlevée.

Complications de la thlassémie

Avoir la thalassémie mineure peut ne pas entraîner de complications. Cependant, si vous avez une thalassémie modérée à sévère, certaines complications peuvent survenir.

Charge en fer : La thalassémie peut entraîner une augmentation de la quantité de fer dans le corps. Une plus grande quantité de fer peut causer des dommages au cœur, au foie ou à d'autres organes du corps.

Splendeur élargie: Comme le nom l'indique, la thalassémie peut souvent conduire à l'inflammation et à l'agrandissement de la rate. La rate est responsable du filtrage des globules rouges indésirables, et par conséquent, une rate élargie peut rendre votre anémie pire.

Problèmes cardiaques: La thalassémie peut conduire à des problèmes cardiaques graves comme des rythmes cardiaques ou une insuffisance cardiaque anormale, si elle est laissée non traitée ou sans surveillance.

Infections: Les personnes atteintes de thalassémie qui ont enlevé leur rate risquent davantage de développer de nombreuses maladies.

Croissance différée : La thalassémie peut ralentir ou retarder la croissance d'un enfant.

Déformations osseuses : La thalassémie peut étendre la moelle osseuse et élargir les os dans le visage ou le crâne. L'expansion peut également rendre les os plus fragiles et augmenter votre risque de les briser.

Thérapies alternatives pour Thalassemia

Home remedies

Comme la thalassémie est une condition génétique, aucun remède domestique ne peut prévenir ou traiter. Cependant, certains remèdes à domicile peuvent être utiles dans la gestion de cette condition en fournissant les vitamines et les minéraux nécessaires pour gérer de manière optimale cette condition. Certaines sont les suivantes :

1. jus de basilic (tulsi)

Les feuilles de Tulsi ont une variété de propriétés et sont également connues pour stimuler la production de cellules saines dans votre corps.

Astuce: Prenez 5 à 6 feuilles de tulsi fraîches et ajoutez-les dans un mélangeur avec de l'eau. Faites glisser le mélange en utilisant une fine maille dans une tasse. Buvez régulièrement le matin.

2. Bain de soleil

Le soleil est une source naturelle de vitamine D. Passer quelques heures régulièrement au soleil peut aider à obtenir la quantité optimale de vitamine D nécessaire pour une formation saine des os dans le corps.

Astuce: Marchez tôt le matin entre 7 et 10 heures pour obtenir des niveaux optimaux de vitamine D.

3. Wheatgrass jus de fruits

Le jus de grains de blé est le jus extrait de la pulpe de grains de blé. Plusieurs études ont constaté qu'un composé semblable à de la chlorophylle dans le grain de blé aide à absorber le fer et à le décharger du corps. Le jus n'a pas d'effets secondaires et s'est avéré bénéfique dans la gestion de la bêta-thalassémie.

Astuce: Prenez 4-5 lames de la graine et ajoutez-le au mélangeur avec de l'eau. Une fois que le mélange est prêt, presser le jus en utilisant une fine maille dans une tasse. Buvez quotidiennement sur un ventre vide ou le soir.

4. Giloy

Giloy satva est une herbe traditionnelle qui peut aider à prévenir les symptômes de la thalassémie. Il aide à la formation de sang et empêche les complications de cette maladie.

Astuce: Ajouter 1 cuillère à soupe giloy satva extrait à l'eau chaude. Bien mélanger et boire. Il est conseillé de le boire tôt le matin, immédiatement après le réveil.

5. Lait

Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir une carence en calcium et souffrir d'os plus faibles. Ainsi, le lait est une excellente source de calcium.

Astuce: Buvez un verre de lait tous les jours après les repas, si vous avez de la thalassémie pour des os plus forts et des articulations. N'oubliez pas d'ajouter du sucre ou du miel et de le boire en toute simplicité ou selon les conseils du médecin.

Vivre avec la Thalassémie

La thalassémie est un trouble génétique du sang. Cette condition peut nécessiter des changements importants à votre mode de vie pour le gérer correctement. Seulement quelques modifications de régime et de mode de vie peuvent être nécessaires, si vous avez la thalassémie mineure ou bêta-thalassemia intermédiaire.

Cependant, si vous souffrez de la thalassémie majeure, vous pouvez avoir besoin de prendre des médicaments et des traitements supplémentaires pour gérer la thalassémie et empêcher toute complications à long terme en plus de l'alimentation et des changements de mode de vie. Évitez également de prendre des médicaments ou des suppléments en vente libre. Il est sage de parler à votre médecin de la gravité de votre état et de l'approche de traitement appropriée pour lutter contre la thalassémie et l'empêcher d'aggraver.

En outre, voici quelques conseils qui peuvent vous aider à gérer et prévenir la thalassémie.

• Évitez les aliments riches en fer et conduisez à des surcharges de fer comme les épinards, les brocolis ou d'autres légumes verts. Dites non aux suppléments qui contiennent du fer.

• Évitez toute forme d'exercice stupéfiant qui peut vous porter ou mettre une charge supplémentaire sur votre cœur.

• Ne manquez aucun de vos rendez-vous de transfusion ou de thérapie de chilation. Restez en contact avec votre médecin et surveillez régulièrement votre état.

• Prenez tous vos suppléments de vitamines comme recommandé par votre médecin.

• Essayez de se faire vacciner contre toutes les infections majeures telles que pneumonie et la grippe.

• Optez pour un dépistage prénatal si vous ou votre partenaire avez une histoire familiale de thalassémie.

Rappelez-vous, la thalassémie est un trouble sanguin majeur. Donc, consultez votre médecin, si vous éprouvez une anémie grave ou tout autre symptôme lié à cette condition.

Thalassemia vs. sickle cell anemia vs. L’anémie de Cooley

Bien que utilisé de façon interchangeable, ces trois termes ont des significations différentes.

Thalassemia est une maladie génétique héritée de l'un ou l'autre des parents. Dans cette condition, le corps fait une forme anormale d'hémoglobine.

Anémie des cellules siphoniques est un autre type de désordre génétique qui entraîne la forme de la maladie des globules rouges. En raison d'un changement de forme, les globules rouges meurent tôt, laissant la personne gravement anémique. Les cellules en forme de faucille peuvent également bloquer le flux sanguin dans les veines et causer la douleur.

L'anémie de Cooley est généralement utilisé de façon interchangeable avec la thalassémie. Cependant, c'est un sous-type de thalassémie. C'est un autre nom pour la bêta-thalassémie majeure et se produit quand il y a une absence de la chaîne bêta-globine pendant la production d'hémoglobine.