Syndrome de Down : symptoms, tests, cure & treatment - suprhealthe
Le syndrome du bas est l'un des troubles génétiques les plus courants observés chez les enfants. Il se produit lorsque l'enfant est né avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes sont des
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Syndrome de Down
Aussi connu sous le nom de Syndrome de Down, Trisomy 21, Mongolism
Overview
Le syndrome du bas est l'un des troubles génétiques les plus courants observés chez les enfants. Il se produit lorsque l'enfant est né avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes sont des structures en forme de fils trouvées dans chaque cellule du corps. Ils portent des renseignements héréditaires sous forme de codes génétiques. La présence d’un chromosome supplémentaire chez un enfant peut affecter le développement du corps et du cerveau du bébé, entraînant des défauts de naissance, des problèmes d’apprentissage et des caractéristiques faciales anormales.
Le risque d ' un bébé né avec le syndrome de Down est légèrement élevé chez les femmes qui se concrétisent après 35 ans. Une femme de 35 ans a une chance sur 350 de concevoir un bébé avec le syndrome de Down. Des tests de dépistage anténatal (concernant la grossesse) peuvent aider à détecter l'état précoce de la grossesse (premier trimestre).
Le syndrome du bas est un état de vie. Actuellement, il n'y a pas de médicaments approuvés pour son traitement. Le traitement médical est conduit symptomatiquement sur la base des comorbidités affectant l'individu. Cela contribue à améliorer la qualité de vie et contribue également à accroître l'espérance de vie de la personne.
Faits clés
Habituellement vu
- Enfants de moins de 6 mois
Sexe des personnes touchées
- hommes et femmes
Partie(s) du corps concerné
- Cœur
- Grand intestin
- intestin grêle
- Bones
- Joints
- Yeux
- Oreilles
- Sang
Prévalence
- Dans le monde : 1 bébé sur 10002015)
Conditions d ' adaptation
- hypothyroïdie congénitale
- Trisomy 18
- Trisomie partielle 21 (ou duplication 21q)
Essais de santé nécessaires/imaging
Spécialistes à consulter
- Child Specialist
- Cardiologiste pédiatrique
- Neurologue pédiatrique
- Bone " Joint Specialist
- Gastroenterologist
- Genetic Counsellor
- Physiotherapist
- Occupational Therapist
Causes du syndrome de Down
Elle est causée par une mutation génétique dans un chromosome. La mère et le père contribuent chacun à former une seule paire de chromosomes dans un enfant, ce qui crée le code génétique unique d'un enfant. Cependant, en raison de certains facteurs maternels ou environnementaux, les chromosomes peuvent muter et le bébé peut naître avec une copie supplémentaire de chromosome 21.
Les chromosomes sont un ensemble de gènes hérités par l'enfant de ses parents. Les chromosomes viennent en paires, et notre corps a besoin juste du bon nombre de paires pour le développement du corps. Il y a 23 paires de chromosomes dans tous les individus sains. Il est dû à cette copie supplémentaire de chromosome 21 qu'un enfant développe les problèmes physiques et de développement caractéristiques associés au syndrome de Down.
Types de syndrome de Down
Il existe trois types différents de syndrome de Down:
1. Trisomy
En trisomie, chaque cellule du corps a trois copies de chromosome no 21 au lieu de deux. C'est le type le plus courant du syndrome de Down.
2. Translocation
Dans le type de translocation, chaque cellule a une partie ou un chromosome supplémentaire complet 21 qui est attaché à d'autres chromosomes.
3. Mosaic
Dans ce type, seules certaines cellules ont un chromosome supplémentaire 21. C'est un type rare.
Symptômes du syndrome de Down
Habituellement, le syndrome de Down chez un bébé est identifié prénatalement (pendant que le bébé est dans l'utérus) par des tests de dépistage de grossesse. Il est également possible que le médecin soupçonne un cas de syndrome de Down à la naissance ou lors de visites de suivi en raison de l'apparence physique caractéristique qui se produit avec la condition.
1. aspect physique caractéristique
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des caractéristiques faciales distinctes, telles que:
- Un visage aplati avec une langue provoquante (tongue collant hors de la bouche)
- Une petite tête et un court cou
- Les paupières descendantes et les minuscules taches blanches sur la partie colorée (iris) de l'œil
- Petites oreilles insolites
- D'autres apparences physiques caractéristiques comprennent -
- Petite stature
- Larges, petites mains et petits doigts avec une seule graisse dans la paume
- Flexibilité excessive
- Pauvre tonus musculaire
Avec la multitude d'aspects physiques caractéristiques, les enfants atteints de syndrome de Down souffrent également de handicaps intellectuels et de développement et peuvent développer d'autres comorbidités liées à la santé.
2. Handicapés intellectuels
La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont une fonction cognitive affaiblie, une intelligence réduite, une mémoire médiocre et des difficultés linguistiques.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont une fonction cognitive affaiblie, une intelligence réduite, une mémoire médiocre et des difficultés linguistiques.
3. Handicapés pour le développement
Les enfants atteints de syndrome de Down sont souvent confrontés à la difficulté d'atteindre des jalons physiques et de développement, tels que ramper, apprendre à marcher, tenir des objets, etc.
Les enfants atteints de syndrome de Down sont souvent confrontés à la difficulté d'atteindre des jalons physiques et de développement, tels que ramper, apprendre à marcher, tenir des objets, etc.
4. Anormalités cardiaques
Les défauts cardiaques congénitaux, comme le défaut septal atrioventriculaire et la tétralogie de Fallot, sont très répandus chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ces défauts peuvent être une cause importante de morbidité et de mortalité.
Les défauts cardiaques congénitaux, comme le défaut septal atrioventriculaire et la tétralogie de Fallot, sont très répandus chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ces défauts peuvent être une cause importante de morbidité et de mortalité.
5. Anormalités des voies gastrointestinales
Les bébés nés avec le syndrome de Down sont plus sujets aux anomalies structurelles de l'intestin, telles que l'obstruction intestinale, et les maladies associées telles que le GERD (maladie de reflux gastro-œsophagien).
Les bébés nés avec le syndrome de Down sont plus sujets aux anomalies structurelles de l'intestin, telles que l'obstruction intestinale, et les maladies associées telles que le GERD (maladie de reflux gastro-œsophagien).
6. Anomalies hématologiques
Les nouveau-nés atteints de syndrome de Down ont un nombre anormale de sang dans les premiers mois de la vie. Toutefois, ces conditions ne sont pas très sévères et résolvent dans les 3 à 4 semaines de la vie. Les patients atteints du syndrome de Down présentent un risque de leucémie 10 fois plus élevé.
Les nouveau-nés atteints de syndrome de Down ont un nombre anormale de sang dans les premiers mois de la vie. Toutefois, ces conditions ne sont pas très sévères et résolvent dans les 3 à 4 semaines de la vie. Les patients atteints du syndrome de Down présentent un risque de leucémie 10 fois plus élevé.
7. Anomalies neurologiques
Le ton musculaire réduit est une anomalie neurologique caractéristique des patients atteints du syndrome de Down. Ils sont également plus sujets aux crises et à la maladie d'Alzheimer.
Le ton musculaire réduit est une anomalie neurologique caractéristique des patients atteints du syndrome de Down. Ils sont également plus sujets aux crises et à la maladie d'Alzheimer.
8. déséquilibre hormonal
L'hypothyroïdie est courante chez les patients atteints du syndrome de Down. Il peut entraîner un retard dans le début de la puberté. Le développement sexuel avec l ' âge peut aussi être affecté ou retardé chez les enfants atteints de cette condition.
L'hypothyroïdie est courante chez les patients atteints du syndrome de Down. Il peut entraîner un retard dans le début de la puberté. Le développement sexuel avec l ' âge peut aussi être affecté ou retardé chez les enfants atteints de cette condition.
9. Anormalités de la vision
Les changements dans l'œil et la vision, comme les erreurs réfractives, les cataractes, les anomalies rétiniennes, sont très fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Les changements dans l'œil et la vision, comme les erreurs réfractives, les cataractes, les anomalies rétiniennes, sont très fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Facteurs de risque pour le syndrome de Down
Le risque d'un bébé né avec le syndrome de Down est relativement élevé:
- Chez les femmes âgées de 35 ans ou plus. La chance de concevoir un bébé avec le syndrome de Down est de 1 sur 350 pour une femme de 35 ans. Le risque peut augmenter avec l'augmentation de l'âge de la mère.
- Avec l’âge croissant du père. Il est également rare qu'un parent soit porteur du gène et le transmet à sa progéniture. Cette condition est connue sous le nom de translocation Syndrome de Down.
- Dans les parents qui ont déjà un enfant avec le syndrome de Down. Ils risquent peut-être davantage d'avoir plus d'enfants ayant la même condition.
- Si quelqu'un de la famille proche a le syndrome de Down.
Mythe : Les personnes atteintes du syndrome de Down ne vivent pas très longtemps.
Fait: Bien qu'il n'y ait pas de remède contre le syndrome de Down, le traitement comme le traitement physique, professionnel et la thérapie vocale peut aider son développement. Aujourd'hui, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent se réjouir d'une longue vie étant donné la bonne attention médicale. De plus, avec l'aide et le soutien des amis et de la famille, beaucoup d'adultes avec ce syndrome mènent une vie active et assez indépendante.
Diagnostic du syndrome de Down
En général, il existe deux types de tests pour vérifier le syndrome de Down - Tests de dépistage et tests diagnostiques.
1. Essais de dépistage
Il s'agit souvent d'une combinaison de tests sanguins et d'échographies effectuées pour déterminer le risque d'un bébé né avec le syndrome de Down.
- Bien-être Foetal de l'USG (7-10 semaines) - Cela peut aider à identifier tout changement structurel inégal ou anormale dans le fœtus, qui sont caractéristiques pour identifier le syndrome de Down. L'échographie est généralement effectuée pendant le premier trimestre.
- Profil prénatal global - Cela comprend un ensemble de tests sanguins de routine qui mesurent divers paramètres et, lorsqu'ils sont utilisés avec l'imagerie par ultrasons, peuvent aider l'écran pour les anomalies fœtales.
2. Essais diagnostiques
Si des anomalies sont constatées dans les tests de dépistage de la grossesse, des tests de diagnostic sont effectués pour confirmer le diagnostic du syndrome de Down.
- Chromosome Analysis, Chorionic villus - Dans ce test, les cellules sont prises du placenta et utilisées pour analyser les chromosomes fœtal. La présence d'un chromosome supplémentaire 21 confirme le diagnostic du syndrome de Down.
- Amniocentesis - Pendant le deuxième trimestre de la grossesse, l'analyse du liquide obtenu du sac amniotique entourant le bébé peut aider à identifier la possibilité d'un enfant né avec le syndrome de Down.
3. Essais de soutien
Il ya de nombreuses comorbidités qui peuvent affecter une personne avec le syndrome de Down. Quelques tests sont essentiels pour évaluer ces comorbidités.
- Échocardiographie - détecter les anomalies cardiaques congénitales, qui sont très courantes chez les bébés atteints du syndrome de Down.
- Profil Thyroid Total- assez souvent on voit que les individus qui ont le syndrome de Down souffrent également d'hypothyroïdie. Il est essentiel de diagnostiquer la possibilité d'hypothyroïdie et de la traiter.
- Vitamine D (25-OH) - le système musculosquelettique des patients atteints du syndrome de Down est faible et mal développé. Le patient peut également souffrir d'une carence en vitamine D.
- SGA Tout entière Abdomen - certains patients atteints du syndrome de Down souffrent de problèmes gastro-intestinaux comme l'obstruction intestinale, la perforation, ou GERD. Si le patient présente de tels symptômes, il est essentiel d'évaluer la cause en utilisant une échographie de l'abdomen entier.
- Comptant de sang complet (CBC) - dans les premières semaines de la vie, les nouveau-nés atteints de syndrome de Down souffrent de dénombrements sanguins affaiblis. Les individus atteints du syndrome de Down sont également plus susceptibles de développer la leucémie. Par conséquent, les tests de routine de la SRC peuvent aider à identifier toute anomalie liée au sang dans le temps.
Prévention du syndrome de Down
En tant que tel, il n'y a pas moyen de prévenir le syndrome de Down. Cependant, la conception précoce avant l'âge de 35 ans réduit le risque de naissance d'un bébé avec cette condition. Les conseils génétiques peuvent aider les cas où le risque d'un bébé né avec ce syndrome est élevé.
Les tests de dépistage prénatal (relatifs à la grossesse) permettent d'identifier l'état dès le premier trimestre de la grossesse. La sensibilisation aux tests prénatals peut aider les parents à prendre des décisions éclairées sur la grossesse et ses complications.
Specialist To Visit
Habituellement, le syndrome de Down est détecté pendant la grossesse par un obstétricien ou à la naissance par un néonatologue. Parfois, le diagnostic ne peut pas être décelé tôt et l'enfant peut être diagnostiqué avec le syndrome de Down pendant les visites de routine au médecin. Habituellement, un enfant avec le syndrome de Down sera soigné par une équipe de médecins experts. Ces médecins comprennent :
- Child Specialist
- Cardiologiste pédiatrique
- Neurologue pédiatrique
- Bone " Joint Specialist
- Gastroenterologist
- Genetic Counsellor
- Physiotherapist
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Traitement du syndrome de Down
À l'heure actuelle, il n'y a pas de thérapies médicales approuvées pour le traitement du syndrome de Down. Le traitement médical est conduit symptomatiquement sur la base des comorbidités affectant l'individu. Par exemple Médicaments thyroïdiens au contrôle Hypothyroïdie, Vitamine D suppléments pour la vitamine D déficit, analgésiques pour soulager la douleur, chirurgie corrective pour les défauts cardiaques congénitaux et les défauts intestinaux, etc.
1. Autres thérapies
Ils constituent la partie la plus importante de la gestion du syndrome de Down. Comme la maladie est congénitale et compromet les capacités intellectuelles et de développement de la personne, il est essentiel que les soins de soutien à l'enfant commencent dès que possible. Cela aidera l'enfant à mener une vie assez normale et productive.
2. Physiothérapie et ergothérapie
La physiothérapie et l'ergothérapie aident l'enfant à réaliser des jalons de développement, comme la marche, l'adhérence des mains, l'équilibrage, etc., grâce à des programmes d'exercice personnalisés. Ces programmes d'exercice peuvent également aider à s'occuper des os et à prévenir l'aggravation du système musculosquelettique.
3. Orthophonie
Les exercices de thérapie vocale et de modulation vocale sont essentiels car ils aident l'enfant à communiquer efficacement. Apprendre à bien communiquer est un aspect très important du développement social d'un enfant souffrant du syndrome de Down.
4. Formation professionnelle
Un enfant atteint du syndrome de Down a souvent besoin d ' une formation spécialisée en aptitude à la vie en phase avec son niveau de fonctionnement. Il existe des groupes de soutien et des écoles spéciales pour aider l ' enfant à acquérir des compétences essentielles en matière de vie, telles que l ' autosoins et le toilettage, l ' enseignement primaire, la prise de décisions, etc. Cela aide l'enfant à devenir un adulte un peu normal qui peut mener une vie productive.
Home-care for Down Syndrome
L'éducation de soi-même concernant les symptômes et la progression de la maladie du syndrome de Down est essentielle pour les parents ou les aidants. Un enfant atteint du syndrome de Down aura besoin d'un traitement avec une approche multidisciplinaire qui améliore ses capacités physiques et intellectuelles.
Les enfants atteints de syndrome de Down ont souvent besoin d'une attention particulière à l'école. Il existe des classes et des programmes spéciaux pour les enfants et les adultes atteints de syndrome de Down. De plus, une surveillance étroite des comorbidités, telles que les complications cardiaques, les anomalies de la vision, les problèmes gastro-intestinaux, les douleurs osseuses et articulaires, etc., doivent être abordées dès et quand elles commencent à affecter l'individu.
Avec de bonnes possibilités de traitement, les patients atteints du syndrome de Down peuvent mener des vies assez normales avec une espérance de vie améliorée.
Complications du syndrome de Down
Le syndrome du bas présente souvent une foule d'autres conditions de santé et, s'il n'est pas traité, peut présenter un risque sérieux pour la santé. Certaines complications peuvent survenir lorsque le syndrome de Down est laissé non traité comme:
- L ' incapacité de l ' enfant à fonctionner normalement dans la communauté
- Complications cardiaques, conséquence de défauts cardiaques congénitaux, souvent présents chez un enfant atteint du syndrome de Down
- Système immunitaire affaibli, entraînant un risque plus élevé d'infections graves
- Obésité en raison du manque d'activité physique
- L'apnée du sommeil, un trouble respiratoire qui se produit pendant le sommeil
- malformations squelettiques
- Pauvre vision et audition
- Seizures
Vivre avec le syndrome de Down
Les nourrissons nés avec le syndrome de Down sont souvent soumis à des stigmates sociaux à un âge très précoce. Ils peuvent ne pas être en mesure de fréquenter l'école normale ou de grandir comme un enfant ordinaire. Les parents ou les aidants doivent accorder une attention particulière à l ' enfant. La plupart des enfants atteints du syndrome de Down pourraient grandir comme des enfants normaux en raison de l'avènement de nombreuses avancées en physiothérapie, ergothérapie et autres traitements de soutien.
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Foire aux questions
J'ai 36 ans et je pense à fonder une famille. Mon enfant sera-t-il né avec le syndrome de Down ?
La chance de votre bébé né avec le syndrome de Down est assez élevée en raison du facteur d'âge. Cependant, votre médecin suggère des tests de dépistage très tôt dans la grossesse pour détecter la possibilité de syndrome de Down chez l'enfant, afin que vous puissiez prendre une décision éclairée.
Mon enfant a le syndrome de Down. Est-ce qu'il pourra mener une vie normale à l'avenir ?
Oui. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent désormais mener des vies d'adultes relativement normales et productives. D'excellentes installations de soins médicaux et de réadaptation ont fourni une grande aide pour gérer les effets du syndrome de Down.
Un enfant atteint du syndrome de Down peut-il participer à des activités extrascolaires?
Un enfant atteint du syndrome de Down peut avoir certaines limitations physiques, mais cela ne devrait pas empêcher l'enfant de profiter d'activités extrascolaires physiques. Avec quelques modifications, guidées par le physiothérapeute ou thérapeute de l’enfant, il peut profiter de jeux, de sports et d’autres activités parascolaires.
Références