Talasemia : síntomas, pruebas, cura y tratamiento - supersalud

Tipos de talasemia

Alpha-thalassemia

En alfa-thalasemia, la gravedad de la afección depende del número de genes mutados que reciba de sus padres. En caso de heredar:

• Un gen mutado - Usted es portador de talasemia y puede no mostrar ningún síntoma.

• Dos genes mutados - Usted mostrará signos leves de talasemia.

• Tres genes mutados - Usted mostrará signos moderados a graves de talasemia.

Beta-thalassemia

Se requieren dos genes para producir la cadena beta-globina. En caso de heredar:

• Un gen mutado - Puede mostrar síntomas leves de talasemia. Esta condición se conoce como talasemia menor. Sin embargo, hay un 50% de probabilidades de que no muestre síntomas si sólo un gen está dañado. En este caso, serás un portador de talasemia.

• Dos genes mutados - Sus síntomas pueden ser moderados a graves. Esta condición se conoce como talasemia mayor. Los bebés nacidos con talasemia mayor generalmente son saludables al nacer, pero pueden mostrar signos y síntomas dentro de 2 años.

Síntomas de la talasemia

Los síntomas de la talasemia generalmente ocurren durante la infancia o la adolescencia tardía. Para personas con talasemia menor, los síntomas pueden no ser visibles. Sin embargo, las personas que sufren de talasemia mayor pueden experimentar una amplia gama de síntomas. La gravedad de los síntomas también puede variar y depender del tipo de talasemia.

Algunos de los signos y síntomas comunes de la talasemia incluyen:

1. Debilidad o fatiga

Es causada ya que la hemoglobina no puede llevar suficiente oxígeno a varias partes del cuerpo. Los músculos no reciben suficiente oxígeno y reducen la cantidad de energía producida por el cuerpo.

2. Piel o piel amarilla

Algunas personas con talasemia pueden tener una piel extremadamente pálida o amarilla, ya que esta afección reduce los glóbulos rojos en el cuerpo.

3. Huesos débiles y frágiles

Otro síntoma común de la talasemia es los huesos débiles. Un aumento de la cantidad de hierro en el cuerpo puede reducir o interferir con la absorción de calcio y vitamina D. Esto puede llevar a huesos débiles y frágiles con el tiempo.

4. Orina oscura

En personas con talasemia, puede haber un aumento en el desglose de glóbulos rojos en el cuerpo. Esto puede llevar a una liberación excesiva de bilirubin de las células, lo que puede causar que su orina se vuelva más oscura.

5. Deformidades en la cara o el cráneo

En algunos casos, la talasemia puede conducir a una expansión en los huesos, lo que a su vez puede hacer que los huesos en su cara se ensanchen.

6. Fallo de crecimiento

La anemia puede hacer que el crecimiento de un niño desacelere. La pubertad también puede retrasarse en niños con talasemia.

7. Sobrecarga de hierro

Las personas con talasemia pueden obtener una sobrecarga de hierro en sus cuerpos, ya sea de la enfermedad misma o de transfusiones de sangre frecuentes. Demasiado hierro puede resultar en daño al corazón, el hígado y el sistema endocrino, que incluye glándulas que producen hormonas que regulan procesos en todo el cuerpo. El daño se caracteriza por depósitos excesivos de hierro. Sin una terapia adecuada de la quilación de hierro, casi todos los pacientes con beta-talásemia acumulan niveles potencialmente mortales de hierro.

8. Infección

Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si el bazo ha sido eliminado.

9. Esposo ampliado

El bazo ayuda en la lucha contra la infección y filtra material no deseado como los glóbulos sanguíneos viejos o dañados. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos y la tarea de eliminar estas células hace que el bazo se agrande. La esplenomegalia puede empeorar la anemia, y puede reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. La ampliación considerable del bazo puede requerir su eliminación.

Causas de la talasemia

Cada persona tiene tres tipos de células sanguíneas en su cuerpo - glóbulos rojos (RBCs), glóbulos blancos (WBCs) y plaquetas. Los glóbulos rojos consisten en una proteína rica en hierro conocida como hemoglobina, que es responsable de proporcionar oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo.

La talasemia ocurre cuando hay una mutación en el gen que controla la formación de glóbulos rojos. La hemoglobina en nuestro cuerpo tiene dos tipos de cadenas de proteínas - alfa-globina y beta-globina. Si las mutaciones en el gen provocan que la cadena de proteínas alfa o la cadena de proteínas beta sean anormales, puede detener la producción de glóbulos rojos en el cuerpo. No habrá suficientes células para transportar oxígeno a varios órganos, y su cuerpo puede no funcionar correctamente.

La reducción del número de cadenas alfa conduce a la alfa-talásemia y la reducción del número de cadenas beta causa beta-talásemia. Los niños generalmente heredan estas mutaciones de sus padres.

Tanto α- como β-thalasemias son a menudo heredadas de una manera autosómica recesiva. Se han reportado casos de α- y β-thalasemias heredadas dominantemente, el primero de los cuales estaba en una familia irlandesa con dos deleciones de 4 y 11 bp en exón 3 interrumpidas por una inserción de 5 bp en el gen β-globina. Para las formas autosómicas recesivas de la enfermedad, ambos padres deben ser portadores para que un niño sea afectado.

Factores de riesgo para la talasemia

Como la talasemia se transmite de padres a hijos, los factores que pueden aumentar el riesgo de tener talasemia son:

• Historia familiar: Si sus padres o parientes cercanos sufren de talasemia, usted está en un mayor riesgo de desarrollarla.

• Perteneciendo a cierta ascendencia: La talasemia se encuentra principalmente en afroamericanos y sudeste asiáticos.

Diagnóstico de la talasemia

Si experimenta algún síntoma de talasemia como la fatiga, entonces es prudente consultar a un médico. También se puede aconsejar consultar a un médico si está embarazada y usted o su pareja tienen talasemia o son portadores.

Su médico podría hacer un examen físico seguido de algunas pruebas de talasemia para evaluar la gravedad de la afección de su hijo. Las pruebas incluyen:

Conteo sanguíneo completo (CBC)

En este examen, el médico evalúa el número de glóbulos rojos en su cuerpo. También podrán detectar la cantidad de hemoglobina en las células y determinar su forma y tamaño.

El índice Mentzer

El índice se calcula a partir de los resultados de un recuento sanguíneo completo. Si el cociente del volumen corpuscular medio (MCV, en fL) dividido por el recuento de glóbulos rojos (RBC, en millones por microLiter) es menos de 13, se dice que la talasemia es más probable. Si el resultado es mayor de 13, entonces se dice que la anemia por deficiencia de hierro es más probable.

Sangre

En esta prueba, un profesional entrenado examina una muestra de su sangre bajo el microscopio. Esta prueba ayuda a detectar células anormales en la sangre.

Estudios de hierro

Estas pruebas miden la capacidad de almacenamiento de hierro y el uso del cuerpo. Puede incluir pruebas para determinar la capacidad de unión de hierro insaturada, la capacidad de unión de hierro y la saturación por ciento de la transferencia.

Pruebas prenatales

Esta prueba se realiza durante el embarazo para determinar si un bebé tiene talasemia o no antes del nacimiento. Los exámenes utilizados para diagnosticar la talasemia antes del nacimiento son:

• Corionic villus sampling: En esta prueba se evalúa una pequeña muestra de la placenta para averiguar si el bebé sufre de la afección o no.

• Amniocentesis: En general, durante la 16a semana, esta prueba examina el líquido que rodea al feto.

Electroforesis de hemoglobina

Esta prueba ayuda a identificar diferentes tipos de hemoglobina presentes en la sangre. Ayuda a detectar el tipo anormal de hemoglobina y diagnosticar diferentes tipos de anemia.

Para obtener el diagnóstico correcto, es importante consultar al médico adecuado. Consulte a los mejores médicos de la India en línea.
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Prevención de la talasemia

Como la talasemia es una condición heredada, puede ser difícil prevenirla. Sin embargo, no hay muchas maneras de manejar la afección y reducir sus implicaciones en su excepia de salud para la detección genética.

Una de las formas seguras de prevenir el paso de la talasemia de padres a hijos es a través de la detección genética. Si cualquiera o ambos de los socios son portadores del gen que causa talasemia, la detección genética puede ayudar a determinar si el bebé está afectado o no. Hay varios tipos de pruebas prenatales disponibles que se pueden tomar en las etapas tempranas o posteriores del embarazo para comprobar si su bebé está seguro o tiene talasemia, mayor o menor.

Tanto el Gobierno como las organizaciones no gubernamentales están organizando campañas de sensibilización a gran escala en la India a favor de la realización voluntaria de exámenes prematrimoniales para detectar portadores de talasemia y matrimonio entre ambos portadores se desalienta enérgicamente.

Especialista en Visita

La intensidad de los síntomas de la talasemia puede variar dependiendo del tipo de talasemia. La mayoría de los médicos pueden predecir si un bebé tiene talasemia si uno de los padres tiene talasemia o son portadores.

Para las personas portadoras o menores de talasemia, es posible que no se requiera tratamiento médico. Sin embargo, los niños o adultos con talasemia mayor pueden necesitar visitar a su médico regularmente para administrar la enfermedad. Incluso un ginecólogo y consejero genético puede ayudar a diagnosticar o prevenir la transmisión de talasemia a su hijo realizando pruebas prenatales.

Los especialistas que pueden ayudar a gestionar la talasemia incluyen:

• Médico general

• Hematólogo

• Pediatra

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Tratamiento de la talasemia

Las personas que tienen talasemia menor y presentan síntomas leves pueden no requerir ningún tratamiento. Sin embargo, para las personas con talasemia moderada a severa, se pueden requerir los siguientes tratamientos:

1. Suplementos de vitaminas

Los suplementos de vitamina pueden ser necesarios además de los tratamientos regulares disponibles para administrar la talasemia con éxito. Para pacientes menores de talasemia, sólo se pueden recomendar suplementos de vitaminas para manejar la afección.

Ácido fólico es la vitamina más común recomendada a las personas con talasemia. Ayuda a construir células sanguíneas rojas sanas y se prescribe a las personas junto con transfusiones y terapia de la quelación de hierro.

Aparte de esto, su médico también puede prescribir Vitamina D y calcio suplementos para evitar la osteoporosis y construir huesos más fuertes.

2. Terapia de química de hierro

La hemoglobina presente en los glóbulos rojos consiste en una alta cantidad de hierro. Así, las transfusiones de sangre frecuentes pueden resultar en una acumulación de exceso de hierro en el cuerpo. Esto puede llevar a una sobrecarga de hierro y causar daño al corazón, el hígado y otros órganos del cuerpo.

Incluso para las personas que no tienen transfusiones frecuentes, una sobrecarga de hierro todavía puede ocurrir. Su médico puede recomendar terapia de quimioterapia de hierro para mantener su salud y eliminar el exceso de hierro de su cuerpo.

Los médicos usan tres medicamentos comunes para la quimioterapia de hierro que incluyen:

• Deferoxamina: Es un inyectable que se administra durante la noche a la paciente. Esta terapia puede tomar tiempo y conducir a varios efectos secundarios.

• Deferasirox: Es una píldora que debe tomarse una vez al día. Puede causar efectos secundarios como náuseas y vómitos; sin embargo, generalmente son de corta duración.

• Deferiprone: Este es un medicamento que se administra por vía oral. La náusea, el vómito y la diarrea son relativamente comunes con su uso. Está disponible tanto en Europa como en Estados Unidos. Parece ser el agente más eficaz cuando el corazón está involucrado significativamente.

3. Transfusiones de sangre

La transfusión de sangre se considera el mejor tratamiento para las personas con talasemia mayor. En este tratamiento, los glóbulos rojos saludables con hemoglobina alta se transfieren a su cuerpo usando una línea intravenosa (IV). Este procedimiento suele durar alrededor de 1 a 4 horas.

Los glóbulos rojos generalmente viven hasta 120 días. Por lo tanto, puede requerir transfusiones de sangre frecuentes para manejar su condición.

Sin embargo, si usted tiene intermediario beta-talássemia, las transfusiones pueden ser requeridas ocasionalmente. Por ejemplo, cuando usted tiene anemia grave o ha contraído una infección.

4. Trasplante de médula ósea

El trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre, puede ser considerado para su tratamiento si tiene un caso grave de talasemia. La médula ósea es un tejido esponjoso presente dentro de su hueso. Las células madre de la médula ósea son responsables de producir glóbulos rojos y otros tipos de glóbulos.

Un trasplante de médula ósea es la única manera eficaz de tratar la talasemia. Para los niños, también puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre frecuentes. Este procedimiento requiere recibir células madre de un donante compatible, que luego se infunden dentro de su cuerpo. Las tasas de éxito han estado en el rango 80-90%. La mortalidad del procedimiento es de alrededor del 3%.

La enfermedad de injerto-versus-host (GvHD) es un efecto secundario relevante del trasplante de médula ósea. Es necesario realizar más investigaciones para evaluar si las células estromales mesenquimales pueden utilizarse como profilaxis o tratamiento para el GvHD.

5. Hemoglobina (Hb) fármacos inductores

Los pacientes que no responden bien a transfusiones de sangre pueden tomar hidroxiurea o thalidomide, y a veces una combinación de ambos. Hydroxyurea es el único medicamento aprobado por la FDA para la talasemia. Los pacientes que tomaron 10 mg/kg de hidroxiurea todos los días durante un año tuvieron niveles de hemoglobina significativamente mayores, y fue un tratamiento bien tolerado para los pacientes que no respondieron bien a las transfusiones de sangre. Otro inductor de hemoglobina incluye thalidomide, aunque no se ha probado en un entorno clínico. La combinación de thalidomide e hidroxiurea dio lugar a que los niveles de hemoglobina aumentaran significativamente en pacientes dependientes de transfusión y no transfusión

6. Terapia genética

La terapia genética está siendo estudiada para la talasemia. El procedimiento consiste en recoger células madre hematopoyéticas (HSCs) de la sangre de la persona afectada. Los HSC tienen un gen beta-globina añadido utilizando un vector lentiviral. Después de destruir la médula ósea de la persona afectada con una dosis de quimioterapia (un régimen de acondicionamiento mieloablativo), los HSC alterados se infunden de nuevo en la persona afectada donde se injertan en la médula ósea donde proliferan. Esto potencialmente da lugar a un aumento progresivo de la síntesis de hemoglobina A2 en todos los glóbulos rojos en desarrollo subsiguientes, con la resolución resultante de la anemia.

Aunque una persona con beta talasemia ya no ha requerido transfusiones de sangre después del tratamiento en un ensayo de investigación, no es un tratamiento aprobado a partir de 2018.

Homecare for Thalassemia

La dieta desempeña un papel clave en la gestión de la talasemia. Aquí hay algunas dosis y no es necesario seguir para ayudar a su cuerpo a manejar la talasemia:

Do

• Coma alimentos ricos en calcio como leche y otros productos lácteos.

• Consumir una dieta bien equilibrada que es baja en azúcar y carbohidratos.

• Pregúntele a su médico sobre los suplementos adicionales de vitamina que puede necesitar para consumir.

No

• Evite la ingesta de suplementos de hierro.

• Evite la ingesta de alimentos ricos en hierro como espinacas, brócoli, fechas y pescado.

• Evite participar en ejercicios arduos.

• Evite fumar o consumir alcohol.

• No tome suplementos ni medicamentos sin consultar a su médico.

• Lávate las manos regularmente y evita acercarte a las personas enfermas si te quitaste el bazo.

Complicaciones de la talasemia

Tener talasemia menor no puede provocar complicaciones. Sin embargo, si usted tiene talasemia moderada a severa, pueden surgir ciertas complicaciones.

Sobrecarga de hierro: La talasemia puede provocar un aumento de la cantidad de hierro en el cuerpo. Una mayor cantidad de hierro puede causar daño al corazón, el hígado u otros órganos del cuerpo.

Esposo ampliado: Como sugiere el nombre, la talasemia puede llevar a menudo a la inflamación y la ampliación del bazo. El bazo es responsable de filtrar los glóbulos rojos no deseados, y por lo tanto, un bazo agrandado puede empeorar su anemia.

Problemas cardíacos: La talasemia puede llevar a problemas cardíacos graves como ritmos cardíacos anormales o insuficiencia cardíaca, si no se trata o no se recomienda.

Infecciones: Las personas con talasemia que han tenido su bazo removido corren un mayor riesgo de desarrollar numerosas enfermedades.

Crecimiento reducido: La talasemia puede frenar o retrasar el crecimiento de un niño.

Deformidades óseas: La talasemia puede expandir la médula ósea y ensanchar los huesos en la cara o el cráneo. La expansión también puede hacer que los huesos sean más frágiles y aumentar su riesgo de romperlos.

Terapias alternativas para la talasemia

Recursos caseros

Como la talasemia es una condición genética, ningún remedio doméstico puede prevenirla o tratarla. Sin embargo, algunos remedios caseros pueden ser útiles en la gestión de esta afección proporcionando las vitaminas y minerales necesarios para administrar de forma óptima esta afección. Algunos de ellos son los siguientes:

1. Jugo de albahaca (tulsi)

Las hojas de tulsi tienen una variedad de propiedades y también se sabe que aumentan la producción de células sanas en su cuerpo.

Sugerencia: Tomar 5 - 6 hojas de tulsi frescas y añadirlas en una licuadora con agua. Estira la mezcla usando una malla fina en una taza. Tómatelo regularmente por la mañana.

2. Sunbathing

El sol es una fuente natural de vitamina D. Pasar unas horas regularmente en el sol puede ayudar a obtener la cantidad óptima de vitamina D necesaria para la formación ósea sana en el cuerpo.

Sugerencia: Vaya a dar un paseo temprano en la mañana entre las 7 y las 10 am para obtener niveles óptimos de vitamina D.

3. Wheatgrass jugo

El jugo de la hierba de trigo es el jugo extraído de la pulpa de la hierba de trigo. Varios estudios han encontrado que un compuesto parecido a la clorofila en la hierba de trigo ayuda a absorber el hierro y descargarlo del cuerpo. El jugo tampoco tiene efectos secundarios y ha resultado beneficioso en la gestión de la beta-thalasemia.

Sugerencia: Tome 4-5 cuchillas de la granada de trigo y agregue a la licuadora con agua. Una vez que la mezcla esté lista, colar el jugo usando una malla fina en una taza. Beberlo diariamente en un estómago vacío o por la noche.

4. Giloy

Giloy satva es una hierba tradicional que puede ayudar a prevenir los síntomas de la talasemia. Ayuda en la formación de sangre y evita las complicaciones de esta enfermedad.

Sugerencia: Añadir 1 cucharada giloy extracto de satva a agua caliente. Mezcle bien y beba. Se recomienda beberlo temprano por la mañana, inmediatamente después de despertar.

5. Milk

Las personas con talasemia pueden tener deficiencia de calcio y sufrir de huesos más débiles. Por lo tanto, la leche sirve como una excelente fuente de calcio.

Sugerencia: Beba un vaso de leche cada día después de las comidas, si tienes talasemia para huesos y articulaciones más fuertes. Recuerde, no añadir ningún azúcar o miel y beberlo claro o como aconseja el médico.

Vivir con talasemia

La talasemia es un trastorno genético de la sangre. Esta condición puede requerir hacer cambios significativos en su estilo de vida para administrarlo correctamente. Sólo se pueden requerir algunas modificaciones de dieta y estilo de vida, si usted tiene talasemia menor o beta-thalassemia intermedia.

Sin embargo, si usted está sufriendo de talasemia mayor, es posible que necesite tomar medicamentos y tratamientos adicionales para gestionar la talasemia y prevenir cualquier complicación a largo plazo, además de los cambios de dieta y estilo de vida. Además, evite tomar medicamentos de venta libre o suplementos. Es prudente hablar con su médico sobre la gravedad de su afección y el tratamiento adecuado para combatir la talasemia y evitar que empeora.

Además, aquí hay algunos consejos que pueden ayudarle a manejar y prevenir la talasemia.

• Evite los alimentos ricos en hierro y lleve a sobrecargas de hierro como espinacas, brócoli u otras verduras de hoja verde. Diga que no a suplementos que contienen hierro.

• Evite cualquier forma de ejercicio arduo que pueda llevarle fuera o poner una carga adicional en su corazón.

• No te pierdas ninguna de tus citas de terapia de transfusión o quimioterapia. Manténgase en contacto con su médico y vigile su afección regularmente.

• Tome todos los suplementos de vitaminas recomendados por su médico.

• Trate de vacunarse contra todas las infecciones importantes, como neumonía y gripe.

• Opt for prenatal screening if either you or your partner have a family history of thalasemia.

Recuerde, la talasemia es un trastorno sanguíneo importante. Así que consulte a su médico, si experimenta anemia grave o cualquier otro síntoma relacionado con esta afección.

Thalassemia vs. anemia falciforme vs. anemia de Cooley

Aunque se utiliza intercambiablemente, estos tres términos tienen significados diferentes.

Talasemia es un trastorno genético de la sangre que se hereda de cualquiera o ambos padres. En esta condición, el cuerpo hace una forma anormal de hemoglobina.

anemia falciforme es otro tipo de trastorno genético que resulta en que los glóbulos rojos están en forma de hoz. Debido a un cambio de forma, los glóbulos rojos mueren temprano, dejando a la persona severamente anémica. Las células en forma de hoz también pueden bloquear el flujo sanguíneo en las venas y causar dolor.

anemia de Cooley generalmente se utiliza intercambiablemente con talasemia. Sin embargo, es un subtipo de talasemia. Es otro nombre para beta-thalassemia mayor y ocurre cuando hay una ausencia de la cadena beta-globina durante la producción de hemoglobina.