Síndrome de Down : síntomas, pruebas, cura y tratamiento - supersalud
El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más comunes que se observan en los niños. Se produce cuando el niño nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son estructuras parecidas al
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Síndrome de Down
También conocido como Síndrome de Down, Trisomy 21, Mongolism
Overview
El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más comunes que se observan en los niños. Se produce cuando el niño nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son estructuras parecidas al hilo que se encuentran en cada célula del cuerpo. Llevan información hereditaria en forma de códigos genéticos. La presencia de un cromosoma extra en un niño puede afectar el desarrollo del cuerpo y el cerebro del bebé, dando lugar a defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y características faciales anormales.
El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es ligeramente alto en mujeres que conciben a o después de 35 años. Una mujer de 35 años tiene 1 de cada 350 posibilidades de concebir un bebé con síndrome de Down. Las pruebas de detección prenatal de rutina (relacionadas con embarazo) pueden ayudar a detectar la afección temprano en el embarazo (primer trimestre).
El síndrome de Down es una condición permanente. Actualmente no hay medicamentos aprobados para su tratamiento. El tratamiento médico se basa sintomáticamente en las comorbilidades que afectan al individuo. Esto ayuda a mejorar la calidad de vida y también ayuda a aumentar la esperanza de vida de la persona.
Principales hechos
Generalmente visto en
- Niños menores de 6 meses de edad
Cuestiones de género
- Ambos hombres y mujeres
Parte(s) del cuerpo involucrados
- Corazón
- intestino grueso
- Intestino pequeño
- Huesos
- Juntas
- Ojos
- Orejas
- Sangre
Prevalencia
- Mundo: 1 en 1000 bebés2015)
Mimicking Conditions
- Hipistroidismo congénito
- Trisomy 18
- Trisomy 21 parcial (o duplicación de 21q)
Pruebas de salud/imagen necesarias
Especialistas en consulta
- Child Specialist
- Cardiólogo pediátrico
- Neurólogo pediátrico
- Especialista Conjunto
- Gastroenterólogo
- Genetic Counsellor
- Fisioterapeuta
- Terapia ocupacional
Organizaciones no gubernamentales
Causas del síndrome de Down
Es causada por una mutación genética en un cromosoma. Tanto la madre como el padre contribuyen a formar un solo par de cromosomas en un niño, lo que crea el código genético único de un niño. Sin embargo, debido a ciertos factores maternales o ambientales, los cromosomas pueden mutar y el bebé puede nacer con una copia extra del cromosoma 21.
Los cromosomas son un montón de genes que son heredados por el niño de sus padres. Los cromosomas vienen en parejas, y nuestro cuerpo necesita sólo el número adecuado de pares para el desarrollo del cuerpo. Hay 23 pares de cromosomas en todos los individuos sanos. Es debido a esta copia extra del cromosoma 21 que un niño desarrolla los problemas físicos y de desarrollo característicos asociados con el síndrome de Down.
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos diferentes de síndrome de Down:
1. Trisomy
En tipo trisomía, cada célula del cuerpo tiene tres copias de cromosoma no. 21 en lugar de dos. Este es el tipo más común de síndrome de Down.
2. Traslocalización
En el tipo de translocación, cada célula tiene una parte o totalidad cromosoma extra 21 que se adjunta a otros cromosomas.
3. Mosaic
En este tipo, sólo algunas de las células tienen un cromosoma extra 21. Este es un tipo raro.
Síntomas del síndrome de Down
Por lo general, el síndrome de Down en un bebé se identifica prenatalmente (mientras el bebé está en el útero) mediante exámenes de detección del embarazo. También es posible que el médico pueda sospechar un caso de síndrome de Down al nacer o durante las visitas de seguimiento debido a la apariencia física característica que ocurre con la afección.
1. Aspecto físico característico
Los individuos que tienen síndrome de Down tienen características faciales distintas, tales como:
- Una cara aplanada con una lengua de protrusión (página que sale de la boca)
- Una cabeza pequeña y un cuello corto
- Ojos inclinados hacia arriba y pequeños manchas blancas en la parte colorida (iris) del ojo
- Orejas pequeñas de forma inusual
- Otras apariencias físicas características incluyen -
- Estatura corta
- Manos anchas, pequeñas y pequeños dedos con un solo pliegue en la palma
- Flexibilidad excesiva
- Pobre tono muscular
Junto con la miríada de apariencias físicas características, los niños con síndrome de Down también sufren de discapacidades intelectuales y de desarrollo y pueden desarrollar otras comorbilidades relacionadas con la salud.
2. Discapacidades intelectuales
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen una función cognitiva deficiente, menor inteligencia, mala memoria y dificultades lingüísticas.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen una función cognitiva deficiente, menor inteligencia, mala memoria y dificultades lingüísticas.
3. Discapacidades de desarrollo
Los niños con síndrome de Down a menudo se enfrentan a dificultades para alcanzar hitos físicos y de desarrollo, como gateing, learning to walk, holding objects, etc.
Los niños con síndrome de Down a menudo se enfrentan a dificultades para alcanzar hitos físicos y de desarrollo, como gateing, learning to walk, holding objects, etc.
4. Anormalidades cardíacas
Los defectos cardíacos congénitos, como el defecto septal auriculoventricular y la tetralogía de Fallot, son muy frecuentes en bebés con síndrome de Down. Estos defectos pueden ser una causa significativa de morbilidad y mortalidad.
Los defectos cardíacos congénitos, como el defecto septal auriculoventricular y la tetralogía de Fallot, son muy frecuentes en bebés con síndrome de Down. Estos defectos pueden ser una causa significativa de morbilidad y mortalidad.
5. Anormalidades del tracto gastrointestinal
Los bebés nacidos con síndrome de Down son más propensos a anomalías estructurales del intestino, como obstrucción intestinal, y enfermedades asociadas como GERD (enfermedad de reflujo gastroesofágico).
Los bebés nacidos con síndrome de Down son más propensos a anomalías estructurales del intestino, como obstrucción intestinal, y enfermedades asociadas como GERD (enfermedad de reflujo gastroesofágico).
6. Anormalidades hematológicas
Los bebés recién nacidos con síndrome de Down tienen recuentos sanguíneos anormales en los primeros meses de vida. Sin embargo, estas condiciones no son muy severas y resuelven dentro de 3-4 semanas de vida. Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo 10 veces mayor de desarrollar leucemia.
Los bebés recién nacidos con síndrome de Down tienen recuentos sanguíneos anormales en los primeros meses de vida. Sin embargo, estas condiciones no son muy severas y resuelven dentro de 3-4 semanas de vida. Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo 10 veces mayor de desarrollar leucemia.
7. Anormalidades neurológicas
El tono muscular reducido es una anomalía neurológica característica de los pacientes con síndrome de Down. También son más propensos a las convulsiones y la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
El tono muscular reducido es una anomalía neurológica característica de los pacientes con síndrome de Down. También son más propensos a las convulsiones y la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
8. Desajuste hormonal
El hipotiroidismo es común en pacientes con síndrome de Down. Puede causar retraso en el inicio de la pubertad. El desarrollo sexual con edad también puede verse afectado o retrasado en niños con esta condición.
El hipotiroidismo es común en pacientes con síndrome de Down. Puede causar retraso en el inicio de la pubertad. El desarrollo sexual con edad también puede verse afectado o retrasado en niños con esta condición.
9. Anormalidades de la visión
Los cambios en el ojo y la visión, como errores refractivos, cataratas, anomalías retinales, son muy comunes en los niños con síndrome de Down.
Los cambios en el ojo y la visión, como errores refractivos, cataratas, anomalías retinales, son muy comunes en los niños con síndrome de Down.
Factores de riesgo para el síndrome de Down
El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es comparativamente alto:
- En mujeres que conciben a o después de 35 años. La posibilidad de concebir un bebé con síndrome de Down es 1 en 350 para una mujer de 35 años. El riesgo puede aumentar con el aumento de la edad de la madre.
- Con la edad de cada padre. También hay una rara posibilidad de que un padre pueda ser portador del gen y pasarlo a su descendencia. Esta afección se conoce como síndrome de Down translocalización.
- En padres que ya tienen un hijo con síndrome de Down. Pueden estar en mayor riesgo de tener más hijos con la misma condición.
- Si alguien de la familia cercana tiene síndrome de Down.
Mito: Las personas con síndrome de Down no viven mucho tiempo.
Hecho: Aunque no hay cura para el síndrome de Down, el tratamiento como terapia física, ocupacional y de habla puede ayudar a su desarrollo. Hoy, las personas con síndrome de Down pueden esperar una larga vida dada la atención médica adecuada. Además, con ayuda y apoyo de amigos y familiares, muchos adultos con este síndrome están llevando una vida activa y bastante independiente.
Diagnóstico del síndrome de Down
En términos generales, hay dos tipos de pruebas para comprobar el síndrome de Down - Pruebas de detección y exámenes de diagnóstico.
1. Pruebas de detección
Estas son a menudo una combinación de análisis de sangre y ecografía realizada para determinar el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down.
- USG Foetal Well Being (7-10 semanas) - Esto puede ayudar a identificar cualquier cambio estructural desigual o anormal en el feto, que son características para identificar el síndrome de Down. El ultrasonido se realiza generalmente durante el primer trimestre.
- Antenatal Profile Integral - Esto incluye un conjunto de pruebas de sangre rutinarias que miden varios parámetros y, cuando se utilizan junto con la imagen de ultrasonido, pueden ayudar a detectar anomalías fetales.
2. Pruebas de diagnóstico
Si se encuentran anomalías en las pruebas de detección del embarazo, se realizan pruebas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico del síndrome de Down.
- Chromosome Analysis, Chorionic villus - En esta prueba, se toman células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas fetales. La presencia de un cromosoma 21 adicional confirma el diagnóstico del síndrome de Down.
- Amniocentesis - Durante el segundo trimestre del embarazo, el análisis del líquido obtenido del saco amniótico que rodea al bebé puede ayudar a identificar la posibilidad de que un niño nazca con síndrome de Down.
3. Pruebas de apoyo
Hay numerosas comorbilidades que pueden afectar a una persona con síndrome de Down. Algunas pruebas son esenciales para ayudar a evaluar estas comorbilidades.
- Ecocardiografía - para detectar anomalías cardíacas congénitas, que son muy comunes en bebés con síndrome de Down.
- Perfil de tiroides Total- a menudo se ve que los individuos que tienen síndrome de Down también sufren de hipotiroidismo. Es esencial diagnosticar la posibilidad de hipotiroidismo y tratarlo.
- Vitamina D (25-OH) - el sistema musculoesquelético de pacientes con síndrome de Down es débil y poco desarrollado. El paciente también puede sufrir deficiencia de vitamina D.
- SGA Whole Abdomen - algunos pacientes con síndrome de Down sufren problemas gastrointestinales como obstrucción intestinal, perforación o GERD. Si el paciente presenta tales síntomas, es esencial evaluar la causa usando el ultrasonido de todo el abdomen.
- Conteo completo de sangre (CBC) - en las primeras semanas de vida, los bebés recién nacidos con síndrome de Down sufren de conteos de sangre dañados. Los individuos con síndrome de Down también son más propensos a desarrollar leucemia. Por lo tanto, pruebas CBC rutinarias pueden ayudar a identificar cualquier anomalía relacionada con la sangre en el tiempo.
Prevención del síndrome de Down
Como tal, no hay manera de prevenir el síndrome de Down. Sin embargo, la concepción temprana antes de los 35 años reduce el riesgo de que un bebé nazca con esta condición. La asesoría genética puede ayudar a los casos en que el riesgo de que un bebé nazca con este síndrome es alto.
Las pruebas de detección de profieles prenatales (relacionados con embarazo) ayudan a identificar la condición tan pronto como el primer trimestre del embarazo. La conciencia respecto a los exámenes prenatales puede ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre el embarazo y sus complicaciones.
Especialista en Visita
Por lo general, el síndrome de Down es detectado durante el embarazo por un obstetra o al nacer por un neonatólogo. A veces, el diagnóstico no puede ser recogido temprano y el niño puede ser diagnosticado con síndrome de Down durante visitas rutinarias al médico. Por lo general, un niño con síndrome de Down será atendido por un equipo de médicos expertos. Estos médicos incluyen:
- Child Specialist
- Cardiólogo pediátrico
- Neurólogo pediátrico
- Especialista Conjunto
- Gastroenterólogo
- Genetic Counsellor
- Fisioterapeuta
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Tratamiento del síndrome de Down
Actualmente no hay terapias médicas aprobadas para el tratamiento del síndrome de Down. El tratamiento médico se basa sintomáticamente en las comorbilidades que afectan al individuo. Por ejemplo medicamentos tiroideos para controlar Hipotiroidismo, Vitamina D suplementarios para la vitamina Deficiencia D, análisis para proporcionar alivio del dolor, cirugía correctiva para defectos cardíacos congénitos y defectos intestinales, etc.
1. Terapias alternativas
Estas forman la parte más importante de la gestión del síndrome de Down. Dado que la enfermedad es congénita y menoscaba las capacidades intelectuales y de desarrollo de la persona, es esencial que la atención de apoyo para el niño comience lo antes posible. Esto ayudará al niño a llevar una vida bastante normal y productiva.
2. Fisioterapia y terapia ocupacional
La fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan al niño a lograr hitos de desarrollo, como caminar, agarrar las manos, equilibrar, etc., a través de programas de ejercicio personalizados. Estos programas de ejercicio también pueden ayudar a cuidar las articulaciones de los huesos y prevenir el empeoramiento del sistema musculoesquelético.
3. Terapia de habla
Los ejercicios de terapia y modulación de voz son esenciales ya que ayudan al niño a comunicarse eficazmente. Aprender a comunicarse bien es un aspecto muy importante del desarrollo social de un niño que sufre de síndrome de Down.
4. Formación en aptitudes para la vida
Un niño con síndrome de Down a menudo necesita formación especializada en habilidades de vida en sincronía con su nivel de funcionamiento. Hay grupos de apoyo y escuelas especiales disponibles para ayudar al niño a aprender habilidades vitales esenciales, como el autocuidado y el acopio, la educación primaria, la adopción de decisiones, etc. Esto ayuda al niño a crecer en un adulto que funciona algo normal que puede llevar una vida productiva.
Homecare for Down Syndrome
Educarse con respecto a los síntomas y la progresión de enfermedades del síndrome de Down es esencial para los padres o cuidadores. Un niño con síndrome de Down necesitará tratamiento con un enfoque multidisciplinario que mejore sus capacidades físicas e intelectuales.
Los niños con síndrome de Down a menudo necesitan atención especial en la escuela. Hay clases especiales y programas disponibles para niños y adultos con síndrome de Down. Además, es necesario abordar la vigilancia estrecha de las comorbilidades, como complicaciones cardíacas, anomalías de la visión, problemas gastrointestinales, dolores óseos y articulares, etc. cuando empiezan a afectar al individuo.
Con buenas oportunidades de tratamiento, los pacientes con síndrome de Down pueden llevar vidas bastante normales con mayor esperanza de vida.
Complicaciones del síndrome de Down
El síndrome de Down suele presentar una serie de otras condiciones de salud y, si no se trata, puede plantear un grave riesgo para la salud. Algunas complicaciones pueden surgir cuando el síndrome de Down se deja sin tratamiento, como:
- La incapacidad del niño para funcionar normalmente en la comunidad
- Complicaciones cardiacas, consecuencia de defectos cardíacos congénitos, a menudo presentes en un niño con síndrome de Down
- Sistema inmunológico debilitado, que conduce a un mayor riesgo de infecciones graves
- Obesidad debido a la falta de actividad física
- Apnea del sueño, un trastorno respiratorio que ocurre mientras duerme
- Malformaciones esqueléticas
- Pobre visión y audición
- Incautaciones
Vivir con síndrome de Down
Los bebés nacidos con síndrome de Down suelen ser objeto de estigmas sociales a una edad muy temprana. Puede que no puedan asistir a la escolaridad normal o crecer como un niño normal. Los padres o cuidadores necesitan proporcionar atención y atención especiales a medida que crece el niño. La mayoría de los niños con síndrome de Down podrían crecer como niños normales debido al advenimiento de numerosos avances en fisioterapia, terapia ocupacional y otros tratamientos de apoyo.
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Preguntas frecuentes
Tengo 36 años y pienso en empezar una familia. ¿Mi hijo nacerá con síndrome de Down?
La probabilidad de que su bebé nazca con síndrome de Down es bastante alta debido al factor de edad. Sin embargo, su médico sugerirá exámenes de detección muy temprano en el embarazo para detectar la posibilidad de síndrome de Down en el niño, para que pueda tomar una decisión informada.
Mi hijo tiene síndrome de Down. ¿Podrá llevar una vida normal en el futuro?
Sí. Los niños con síndrome de Down ahora pueden llevar vidas adultas bastante normales y productivas. Excelentes instalaciones de atención médica y rehabilitación han proporcionado una gran ayuda en la gestión de los efectos del síndrome de Down.
¿Puede un niño con síndrome de Down participar en actividades extracurriculares?
Un niño con síndrome de Down puede tener ciertas limitaciones físicas, pero eso no debe impedir que el niño disfrute de actividades extracurriculares físicas. Con algunas modificaciones, guiadas por el fisioterapeuta o terapeuta ocupacional del niño, puede disfrutar de juegos, deportes y otras actividades extracurriculares.
Referencias