Syndrom : Symptome, Tests, Heilung und Behandlung - Supergesundheit

Down-Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Störungen bei Kindern gesehen. Es tritt auf, wenn das Kind mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wird. Chromosomen sind fadenartige Strukturen,

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Syndrom

Auch bekannt als Down's Syndrom, Trisomy 21, Mongolismus

Overview

Down-Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Störungen bei Kindern gesehen. Es tritt auf, wenn das Kind mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wird. Chromosomen sind fadenartige Strukturen, die in jeder Zelle des Körpers gefunden werden. Sie tragen Erbinformationen in Form genetischer Codes. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in einem Kind kann die Entwicklung des Körpers und des Gehirns des Babys beeinflussen, was zu Geburtsfehlern, Lernproblemen und anormalen Gesichtszügen führt.

Das Risiko eines Babys, das mit Down-Syndrom geboren wird, ist bei Frauen, die auf oder nach 35 Jahren etwas hoch. Eine 35-jährige Frau hat eine 1 in 350 Chance, ein Baby mit Down-Syndrom zu konzipieren. Routine-Antenatal- (pregnancy-bezogene) Screening-Tests können helfen, den Zustand früh in der Schwangerschaft zu erkennen (erstes Trimester).

Down-Syndrom ist ein lebenslanger Zustand. Derzeit gibt es keine zugelassenen Medikamente für seine Behandlung zur Verfügung. Die medizinische Behandlung wird symptomatisch auf der Grundlage der Komorbiditäten des Individuums betrieben. Dies hilft, die Lebensqualität zu verbessern und hilft auch, die Lebenserwartung der Person zu erhöhen.

Wichtige Fakten

Gewöhnlich gesehen

Kinder unter 6 Monaten

Betroffene Geschlechter

Männer und Frauen

Körperteil(e) beteiligt

Herz
Großer Darm
Kleiner Darm
Knochen
Gelenke
Augen
Birnen
Blut

Prävalenz

Weltweit: 1 in 1000 Babys (2015)

Mimicing Bedingungen

Angeborene Hypothyreose
Trisomy 18
Partial Trisomy 21 (oder 21q Vervielfältigung)

Notwendige Gesundheitstests/Bildung

Spezialisten zu konsultieren

Kinderspezialist
Pediatric Cardiologist
Pädiatrische Neurologe
Knochen- und Gelenkspezialist
Gastroenterologe
Generische Beraterin
Physiotherapeut
Berufliche Therapie

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Ursachen des Down-Syndroms

Es wird durch eine Genmutation in einem Chromosom verursacht. Mutter und Vater tragen jeweils einen zur Bildung eines einzigen Paares von Chromosomen in einem Kind bei, das den einzigartigen genetischen Code eines Kindes erzeugt. Aufgrund bestimmter mütterlicher oder umweltbedingter Faktoren können Chromosomen mutieren und das Baby kann mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 geboren werden.

Chromosomen sind ein Bündel von Genen, die vom Kind von seinen Eltern geerbt werden. Chromosomen kommen paarweise, und unser Körper braucht genau die richtige Anzahl von Paaren für die Entwicklung des Körpers. Es gibt 23 Paar Chromosomen in allen gesunden Menschen. Aufgrund dieser zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 entwickelt ein Kind die charakteristischen physischen und Entwicklungsprobleme, die mit Down-Syndrom verbunden sind.

Symptome des Down-Syndroms

Üblicherweise wird das Down-Syndrom in einem Baby durch Schwangerschafts-Screening-Tests pränatal (wenn das Baby im Mutterleib ist) identifiziert. Es ist auch möglich, dass der Arzt einen Fall des Down-Syndroms bei der Geburt oder bei Folgebesuchen aufgrund der charakteristischen körperlichen Erscheinung, die mit der Bedingung auftritt, vermuten kann.

ANHANG Charakteristische körperliche Erscheinung

Personen, die Down Syndrom haben, haben verschiedene Gesichtsfunktionen, wie:

Ein abgeflachtes Gesicht mit einer überstehenden Zunge (Zunge aus dem Mund klebend)
Ein kleiner Kopf und ein kurzer Hals
Aufwärts geneigte Augenlider und winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges
Ungewöhnlich geformte kleine Ohren
Andere charakteristische körperliche Erscheinungen umfassen -
Kurze Stadien
Breite, kleine Hände und winzige Finger mit einer einzigen Falte in der Hand
Übermäßige Flexibilität
Armer Muskelton

Neben den unzähligen charakteristischen körperlichen Erscheinungen leiden auch Kinder mit Down-Syndrom unter intellektuellen und entwicklungsbedingten Behinderungen und können andere gesundheitsbezogene Komorbiditäten entwickeln.

2. geistige Behinderung
Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben kognitive Funktion, reduzierte Intelligenz, schlechte Erinnerung und Sprachschwierigkeiten beeinträchtigt.

3. Entwicklungsbehinderungen
Kinder mit Down-Syndrom haben oft Schwierigkeiten, physische und entwicklungspolitische Meilensteine zu erreichen, wie z.B. Kribbeln, Lernen zu gehen, Objekte zu halten, etc.

4. Herzfehler
Angeborene Herzfehler, wie atrioventrikulärer Septumdefekt und Fallots Tetralogie, sind bei Babys mit Down-Syndrom sehr verbreitet. Diese Mängel können eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität sein.

5. Gastrointestinale Anomalien
Mit Down-Syndrom geborene Babys sind eher anfällig für strukturelle Anomalien des Darms, wie Darmverhinderung, und damit verbundene Krankheiten wie GERD (Gastroesophageale Rückflusserkrankung).

6. Hematologische Abnormalitäten
Neugeborene Babys mit Down-Syndrom haben ungewöhnliche Blut zählt innerhalb der ersten Monate des Lebens. Solche Bedingungen sind jedoch nicht sehr schwer und lösen sich innerhalb von 3-4 Wochen des Lebens. Patienten mit Down-Syndrom haben ein 10-fach höheres Risiko, Leukämie zu entwickeln.

7. Neurologe Anormalitäten
Reduzierter Muskelton ist eine charakteristische neurologische Abnormalität von Patienten mit Down-Syndrom. Sie sind auch eher anfällig für Krampfanfälle und Alzheimer-Erkrankungen.

8. Hormonelles Ungleichgewicht
Hypothyreose ist häufig bei Patienten mit Down-Syndrom. Es kann zu Verzögerungen beim Beginn der Pubertät führen. Sexuelle Entwicklung mit Alter kann auch bei Kindern mit diesem Zustand betroffen oder verzögert werden.

ANHANG Anomalien der Vision
Veränderungen des Auges und der Sehkraft, wie Brechungsfehler, Katarakten, retinale Anomalien, sind bei Kindern mit Down-Syndrom sehr häufig.

Risikofaktoren für Down-Syndrom

Das Risiko eines Babys, das mit Down-Syndrom geboren wird, ist vergleichsweise hoch:

In Frauen, die im oder nach 35 Jahren. Die Chance, ein Baby mit Down-Syndrom zu konzipieren ist 1 in 350 für eine Frau von 35 Jahren. Das Risiko kann mit der Zunahme des Alters der Mutter zunehmen.
Mit zunehmendem Vateralter. Es besteht auch eine seltene Möglichkeit, dass ein Elternteil ein Träger des Gens sein kann und an ihre Nachkommen übergeben. Diese Bedingung ist als translocation Down Syndrom bekannt.
In Eltern, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben. Sie können ein größeres Risiko für mehr Kinder mit dem gleichen Zustand sein.
Wenn jemand in der nahen Familie Down Syndrom hat.

Mythos: Menschen mit Down-Syndrom leben nicht sehr lange.

Diagnose von Down-Syndrom

Im Allgemeinen gibt es zwei Arten von Tests, um nach Down-Syndrom zu überprüfen - Screening Tests und Diagnosetests.

ANHANG Screening-Tests

Dies sind oft eine Kombination von Bluttests und Ultraschall durchgeführt, um das Risiko eines Babys zu bestimmen, das mit Down-Syndrom geboren wird.

USG Foetal Wohlbefinden (7-10 Wochen) - Ja. Dies kann helfen, alle unebenen oder anormalen strukturellen Veränderungen im fetus zu identifizieren, die charakteristische Eigenschaften sind, um Down-Syndrom zu identifizieren. Der Ultraschall wird üblicherweise während des ersten Trimesters durchgeführt.
Antenatal Profil Umfassend - Ja. Dies beinhaltet eine Reihe von routinemäßigen Bluttests, die verschiedene Parameter messen und, wenn sie zusammen mit Ultraschall-Bildgebung verwendet werden, können Bildschirm für fetale Abnormalitäten helfen.

2. Diagnosetests

Werden bei den Schwangerschaftstests Abnormitäten festgestellt, werden diagnostische Tests durchgeführt, um die Diagnose des Down-Syndroms zu bestätigen.

Chromosomenanalyse, Chorionische Villus - In diesem Test werden Zellen aus der Plazenta genommen und zur Analyse der fetalen Chromosomen verwendet. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 bestätigt die Diagnose des Down-Syndroms.
Amniocentesis - Während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft kann die Analyse der Flüssigkeit aus dem amniotischen Sac um das Baby erhalten helfen, die Möglichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom geboren zu identifizieren.

3. Unterstützungstests

Es gibt zahlreiche Komorbiditäten, die eine Person mit Down-Syndrom beeinflussen können. Einige Tests sind unerlässlich, um diese Komorbiditäten zu bewerten.

Echocardie - um angeborene Herzfehler zu erkennen, die bei Babys mit Down-Syndrom sehr häufig sind.
Schilddrüsenprofil insgesamt- ziemlich oft wird gesehen, dass Menschen, die Down Syndrom haben auch unter Hypothyreose leiden. Es ist wichtig, die Möglichkeit der Hypothyreose zu diagnostizieren und zu behandeln.
Vitamin D (25-OH) - das Bewegungsapparat von Patienten mit Down-Syndrom ist schwach und schlecht entwickelt. Der Patient kann auch an Vitamin D Mangel leiden.
USG Ganze Abdomen - Einige Patienten mit Down-Syndrom leiden unter gastrointestinalen Problemen wie Darmverhinderung, Perforation oder GERD. Wenn der Patient solche Symptome aufweist, ist es wichtig, die Ursache mit Ultraschall des ganzen Bauches auszuwerten.
Vollständiger Blutzähler (CBC) - in den frühen Lebenswochen leiden neugeborene Babys mit Down-Syndrom unter Beeinträchtigung der Blutzahl. Individuen mit Down-Syndrom sind auch anfälliger, Leukämie zu entwickeln. Daher können routinemäßige CBC-Tests helfen, alle blutbezogenen Anomalien in der Zeit zu identifizieren.

Prävention von Down-Syndrom

Als solche gibt es keine Möglichkeit, Down-Syndrom zu verhindern. Die frühe Konzeption vor 35 Jahren reduziert jedoch das Risiko, dass ein Baby mit dieser Bedingung geboren wird. Genetische Beratung kann den Fällen helfen, in denen das Risiko eines mit diesem Syndrom geborenen Babys hoch ist.

Routine antenatal proffile (pregnancy-bezogene) Screening-Tests helfen, den Zustand bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft zu identifizieren. Achtsamkeit bezüglich der antenatalen Tests können Eltern helfen, fundierte Entscheidungen über die Schwangerschaft und ihre Komplikationen zu treffen.

Spezialist für Besuch

Normalerweise wird das Down-Syndrom während der Schwangerschaft von einem Geburtshelfer oder bei der Geburt von einem Neonatologe nachgewiesen. Manchmal kann die Diagnose nicht früh abgeholt werden und das Kind kann bei Routinebesuchen des Arztes mit Down-Syndrom diagnostiziert werden. In der Regel wird ein Kind mit Down-Syndrom von einem Team von Fachärzten betreut. Diese Ärzte umfassen:

Kinderspezialist
Pediatric Cardiologist
Pädiatrische Neurologe
Knochen- und Gelenkspezialist
Gastroenterologe
Generische Beraterin
Physiotherapeut

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Behandlung von Down-Syndrom

Derzeit gibt es keine zugelassenen Arzneimitteltherapien für die Behandlung von Down-Syndrom. Die medizinische Behandlung wird symptomatisch auf der Grundlage der Komorbiditäten des Individuums betrieben. Zum Beispiel Schilddrüsenmedikationen zu steuern Hypothyreose, Vitamin D Ergänzungen für Vitamin D Mangel, Analgetika Schmerzlinderung, Korrekturchirurgie für angeborene Herzfehler und Darmfehler, etc.

ANHANG Alternative Therapien

Diese bilden den wichtigsten Teil der Verwaltung von Down-Syndrom. Da die Krankheit angeboren ist und die intellektuellen und entwicklungstechnischen Fähigkeiten der Person beeinträchtigt, ist es wichtig, dass die Unterstützungsversorgung des Kindes so bald wie möglich beginnt. Dies wird dem Kind helfen, ein recht normales, produktives Leben zu führen.

2. Physiotherapie und Berufstherapie

Physiotherapie und Berufstherapie helfen dem Kind, durch maßgeschneiderte Übungsprogramme Entwicklungs-Meilen wie Gehen, Handgreifen, Auswuchten usw. zu erreichen. Diese Übungsprogramme können auch helfen, die Knochen und Gelenke zu pflegen und Verschlechterung des Bewegungsapparates zu verhindern.

3. Sprachtherapie

Sprachtherapie und Sprachmodulation Übungen sind wichtig, da sie dem Kind helfen, effektiv zu kommunizieren. Das Lernen, gut zu kommunizieren, ist ein sehr wichtiger Aspekt der sozialen Entwicklung eines Kindes, das an Down-Syndrom leidet.

L 347 vom 20.12.2013, S. 1). Ausbildung der Lebensfähigkeit

Ein Kind mit Down-Syndrom benötigt oft eine spezialisierte Lebensfähigkeit Ausbildung in sync mit seinem oder ihrem Niveau der Funktion. Es stehen Unterstützungsgruppen und spezielle Schulen zur Verfügung, um dem Kind dabei zu helfen, wesentliche Lebensfähigkeiten zu erlernen, wie Selbstversorgung und Pflege, Primarbildung, Entscheidungsfindung usw. Dies hilft dem Kind zu einem etwas normal funktionierenden Erwachsenen wachsen, der ein produktives Leben führen kann.

Pflege für Down-Syndrom

Sich über die Symptome und Krankheitsfortschritt des Down-Syndroms zu informieren, ist für die Eltern oder Pflegepersonen unerlässlich. Ein Kind mit Down-Syndrom wird eine Behandlung mit einem multidisziplinären Ansatz erfordern, der ihre physischen und intellektuellen Fähigkeiten verbessert.

Kinder mit Down-Syndrom benötigen oft besondere Aufmerksamkeit in der Schule. Es gibt spezielle Klassen und Programme für Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom. Auch eine enge Überwachung der Komorbiditäten, wie Herzkomplikationen, Sehstörungen, Magen-Darm-Probleme, Knochen- und Gelenkschmerzen, etc., muss als und wenn sie beginnen, die Person zu beeinflussen.

Mit guten Behandlungsmöglichkeiten können Patienten mit Down-Syndrom recht normale Leben mit verbesserter Lebenserwartung führen.

Komplikationen von Down-Syndrom

Das Down-Syndrom präsentiert sich oft mit einer Vielzahl anderer gesundheitlicher Bedingungen und kann, falls unbehandelt, ein ernstes Gesundheitsrisiko darstellen. Bestimmte Komplikationen können auftreten, wenn Down-Syndrom unbehandelt wie:

Die Unfähigkeit des Kindes, normalerweise in der Gemeinschaft zu funktionieren
Herzkomplikationen, eine Folge von angeborenen Herzfehlern, oft in einem Kind mit Down-Syndrom vorhanden
Abgeschwächtes Immunsystem, was zu einem höheren Risiko von schweren Infektionen führt
Übergewicht aufgrund mangelnder körperlicher Aktivität
Schlafapnoe, eine Atemstörung, die während des Schlafs auftritt
Skelettversagen
Schlechte Vision und Anhörung
Anfälle

Leben mit Down-Syndrom

Infants, die mit Down-Syndrom geboren werden, werden oft in einem sehr frühen Alter sozialen Stigmas unterworfen. Sie können nicht in der Lage sein, normale Schulbildung oder wachsen wie ein normales Kind. Eltern oder Pflegepersonen müssen besondere Sorgfalt und Aufmerksamkeit bieten, da das Kind wächst. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom könnten wie normale Kinder wachsen, da zahlreiche Fortschritte in der Physiotherapie, der Arbeitstherapie und anderen unterstützenden Behandlungen zu finden sind.

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Häufig gestellte Fragen

Ich bin 36 Jahre alt und denke daran, eine Familie zu beginnen. Wird mein Kind mit Down-Syndrom geboren?

Die Chance, dass Ihr Baby mit Down-Syndrom geboren wird, ist aufgrund des Altersfaktors ziemlich hoch. Ihr Arzt wird jedoch vorschlagen, Tests sehr früh in der Schwangerschaft zu erkennen, die Möglichkeit des Down-Syndroms im Kind, so dass Sie eine informierte Entscheidung treffen können.

Mein Kind hat Down-Syndrom. Kann er in der Zukunft ein normales Leben führen?

Ja. Kinder mit Down-Syndrom sind nun in der Lage, ziemlich normale und produktive Erwachsenenleben führen. Ausgezeichnete medizinische Versorgung und Rehabilitation Einrichtungen haben große Hilfe bei der Verwaltung der Auswirkungen von Down-Syndrom.

Kann ein Kind mit Down-Syndrom an extracurricularen Aktivitäten teilnehmen?

Ein Kind mit Down-Syndrom kann bestimmte körperliche Einschränkungen haben, aber das sollte das Kind nicht daran hindern, körperliche außerschulische Aktivitäten zu genießen. Mit einigen Modifikationen, wie vom Physiotherapeuten oder Berufstherapeuten des Kindes geleitet, kann er Spiele, Sport und andere außerschulische Aktivitäten genießen.

Referenzen

Downs Syndrom. Faisal Akhthar, Syed Rizwan A. Bokhari. StatPearls Publishing. Jan 2021.

Fakten über Downs Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten.

Down-Syndrom: Vom Verständnis der Neurobiologie bis zur Therapie. Kathleen Gardiner et al. J Neurosci. 2010 Nov 10; 30(45): 14943–14945.

Was ist Downs Syndrom? National Health Service UK.

Fisch H, Hyun G, Golden R, Hensle TW, Olsson CA, Liberson GL. Der Einfluss des Vateralters auf das Down-Syndrom. J Urol. 2003 Jun;169(6):2275-8. /

Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. "Down Syndrom: ein Einblick in die Krankheit". J Biomed Sci. 2015;22(1):41.