أسفل متلازمة : الأعراض والاختبارات والعلاج والعلاج - صحة فائقة
المتلازمة السفلية هي واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً في الأطفال يحدث عندما يولد الطفل بكروموسوم إضافي الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيط موجودة في كل خلية من الخلايا يحملون معلومات وراثي
عضو ؟ تسجيل الدخول
انضم إلينا
الصفحة الرئيسية
تطبيق
يساعد
الملف الشخصي
لديك أسئلة حول كيفية زيادة عمرك؟ الانضمام إلى نادي السوبر الصحي
يتقدم
التسجيل ل
صحة فائقة
نادي طول العمر
نادي طول العمر
مفتوحة الآن
تعرف على طرق إبطاء الشيخوخة بمساعدة خبراء عالميين
سجل الان 
أسفل متلازمة
المعروف أيضا بمتلازمة داون، تريسومي 21، مونغوليسم
Overview
المتلازمة السفلية هي واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً في الأطفال يحدث عندما يولد الطفل بكروموسوم إضافي الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيط موجودة في كل خلية من الخلايا يحملون معلومات وراثية في شكل رموز وراثية ووجود كروموسوم إضافي في الطفل يمكن أن يؤثر على نمو جسم الطفل ودماغه، مما يؤدي إلى عيوب في الولادة، ومشاكل في التعلم، وخصائص الوجه الشاذة.
The risk of a baby being born with Down syndrome is slightly high in women who conceive at or after 35 years. امرأة تبلغ من العمر 35 عاماً لديها فرصة واحدة في 350 فرصة لتصوير طفل مصاب بمتلازمة داون ويمكن أن تساعد اختبارات الفحص السابق للولادة (المتصلة بالحمل) على الكشف عن الحالة في مرحلة مبكرة من الحمل (الثالثة الأولى).
متلازمة أسفل هي حالة مدى الحياة. ولا توجد حالياً أدوية معتمدة متاحة لعلاجها. والعلاج الطبي مدفوع بالأعراض استناداً إلى المجاملات التي تؤثر على الفرد. وهذا يساعد على تحسين نوعية الحياة ويساعد أيضا على زيادة العمر المتوقع للشخص.
العوامل الرئيسية
يُرى عادة في
- الأطفال دون سن السادسة
المسائل الجنسانية
- الرجال والنساء على السواء
الجزء (الأجزاء) المعني
- القلب
- الأمعاء الكبيرة
- الأمعاء الصغيرة
- العظام
- المشتركة
- العينان
- Ears
- الدم
الانتشار
- في جميع أنحاء العالم: 1 من كل 000 1 طفل2015)
الظروف المخففة
- النفاق الخلقي
- Trisomy 18
- الترايسومي الجزئي 21 (أو الازدواج 21)
الاختبارات/التصويرات الصحية الضرورية
أخصائيون للتشاور
- أخصائي الأطفال
- طبيب أمراض القلب
- أخصائي أمراض الأطفال
- أخصائي مشترك
- عالم الغاز
- Genetic Counsellor
- العلاج الفيزيائي
- أخصائية العلاج المهني
المنظمات غير الحكومية ذات الصلة
أسباب متلازمة داون
هذا بسبب تطويع الجينات في كروموسوم كل من الأم والأب يسهمان بواحد في تكوين زوج واحد من الكرومات في الطفل، مما يخلق الرمز الوراثي الفريد للطفل. ومع ذلك، وبسبب بعض العوامل المتعلقة بالأمومة أو البيئية، قد تتحول الكرومات ويمكن أن يولد الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21.
والكروموسومات هي مجموعة من الجينات التي يرثها الطفل من والديه. الكروموسومات تأتي في أزواج، وجسدنا يحتاج فقط العدد الصحيح من الأزواج لتطوير الجسم. هناك 23 زوجاً من الكروموسومات في جميع الأفراد الصحيين ويُعزى إلى هذه النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 أن الطفل يطور المشاكل المادية والإنمائية المميزة المرتبطة بمتلازمة داون.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة داون:
1 Trisomy
في نوع الترايسومي، كل خلية في الجسم لديها ثلاثة نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من نسختين. هذا هو النوع الأكثر شيوعا من متلازمة داون.
2 - النقل
In the translocation type, each cell has a part or entire extra extra chromosome 21 which is attached to other chromosomes.
3 Mosaic
في هذا النوع، فقط بعض الخلايا لديها كروموسوم إضافي 21 هذا نوع نادر
أعراض متلازمة داون
وعادة ما يتم تحديد متلازمة داون في الطفل قبل الولادة (بينما يكون الطفل في الرحم) من خلال اختبارات فحص الحمل. It is also possible that the doctor may suspect a case of Down syndrome at birth or during follow-up visits due to the characteristic physical appearance that occurs with the condition.
1 المظهر المادي المميز
Individuals who have Down syndrome have distinct facial features, such as:
- وجه مسطح مع لسان مُتدلّل (الحشرة مُلتصقة من الفم)
- رأس صغير و عنق قصير
- فوق تَلْطخُ جفونَ وبقعَ بيضاءَ صغيرةَ على الجزءِ الملوّنِ (أيريس) مِنْ العينِ
- الأذنان الصغيرتان اللتان تشكلان بشكل غير عادي
- Other characteristic physical appearances include -
- فترة قصيرة
- عريض، يد صغيرة وأصابع صغيرة مع قطع واحد في النخيل
- المرونة المفرطة
- نبرة عضلة ضعيفة
فبالإضافة إلى العدد الكبير من المظاهر البدنية المميزة، يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أيضاً من إعاقات فكرية وإنمائية وقد يطورون متجانسات أخرى تتعلق بالصحة.
2- الإعاقة الفكرية
وقد أعاق معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون المهمة المعرفية، وقلّصت المعلومات الاستخباراتية، وضعف الذاكرة، والصعوبات اللغوية.
وقد أعاق معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون المهمة المعرفية، وقلّصت المعلومات الاستخباراتية، وضعف الذاكرة، والصعوبات اللغوية.
3 العجز الإنمائي
وكثيراً ما يواجه الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون صعوبة في بلوغ معالم بدنية وإنمائية، مثل الزحف والتعلم على المشي وحيازة الأشياء وما إلى ذلك.
وكثيراً ما يواجه الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون صعوبة في بلوغ معالم بدنية وإنمائية، مثل الزحف والتعلم على المشي وحيازة الأشياء وما إلى ذلك.
4 - الشذوذ القلبي
العيوب القلبية الخلقية مثل العيوب التافهة و تراث (فالوت) سائدة جداً في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ويمكن أن تكون هذه العيوب سبباً هاماً للاعتلال والوفيات.
العيوب القلبية الخلقية مثل العيوب التافهة و تراث (فالوت) سائدة جداً في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ويمكن أن تكون هذه العيوب سبباً هاماً للاعتلال والوفيات.
5 الشذوذ الفلكي
فالأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون أكثر عرضة للتشوهات الهيكلية للأمعاء، مثل إعاقة الأمعاء، والأمراض المرتبطة بها، مثل مرض التدفق الكارثي.
فالأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون أكثر عرضة للتشوهات الهيكلية للأمعاء، مثل إعاقة الأمعاء، والأمراض المرتبطة بها، مثل مرض التدفق الكارثي.
6 - الشذوذ الوبائي
الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم متلازمة داون لديهم عدد دم غير طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة غير أن هذه الظروف ليست شديدة وحاسمة في غضون 3-4 أسابيع من الحياة. لدى المرضى المصابين بمتلازمة داون خطر أكبر بعشرة أضعاف من نمو سرطان الدم.
الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم متلازمة داون لديهم عدد دم غير طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة غير أن هذه الظروف ليست شديدة وحاسمة في غضون 3-4 أسابيع من الحياة. لدى المرضى المصابين بمتلازمة داون خطر أكبر بعشرة أضعاف من نمو سرطان الدم.
7- الشذوذ العصبي
انخفاض نبرة العضلات هو الشذوذ العصبي للمرضى المصابين بمتلازمة داون هم أيضا أكثر عرضة للنوبات ومرض الزهايمر في وقت مبكر.
انخفاض نبرة العضلات هو الشذوذ العصبي للمرضى المصابين بمتلازمة داون هم أيضا أكثر عرضة للنوبات ومرض الزهايمر في وقت مبكر.
8 الخلل الأفقي
الهيدرولوجية هي شائعة في المرضى المصابين بمتلازمة داون قد يسبب تأخير في بداية البلوغ ويمكن أيضاً أن يتأثر الأطفال بهذه الحالة بنموهم الجنسي مع سنهم أو يتأخر في ذلك.
الهيدرولوجية هي شائعة في المرضى المصابين بمتلازمة داون قد يسبب تأخير في بداية البلوغ ويمكن أيضاً أن يتأثر الأطفال بهذه الحالة بنموهم الجنسي مع سنهم أو يتأخر في ذلك.
9. شذوذ الرؤية
والتغييرات في العين والرؤية، مثل الأخطاء الرجعية، والخصائص، والتشوهات الرجعية، شائعة جدا في الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
والتغييرات في العين والرؤية، مثل الأخطاء الرجعية، والخصائص، والتشوهات الرجعية، شائعة جدا في الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
Risk Factors for Down Syndrome
The risk of a baby being born with Down syndrome is comparatively high:
- في النساء اللواتي يتصورن سن 35 سنة أو بعدها. فرصة تصوّر طفل مصاب بمتلازمة داون 1 في 350 لامرأة في سن 35 وقد يزداد هذا الخطر مع ارتفاع سن الأم.
- ومع تزايد عمر الأب. وهناك أيضاً احتمال نادر بأن يكون أحد الوالدين حاملاً للجينات وأن ينقله إلى من ينزله. هذه الحالة معروفة بـ "نقل متلازمة داون".
- في الآباء الذين لديهم بالفعل طفل واحد مع متلازمة داون. They may be at a greater risk of having more children with the same condition.
- إذا كان شخص في العائلة القريبة لديه متلازمة داون
الناس الذين لديهم متلازمة داون لا يعيشون طويلا
الحقيقة: على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة داون، فإن العلاج من قبيل العلاج البدني والمهني والعلاج بالكلمات قد يساعد على نموه. اليوم، الناس الذين لديهم متلازمة داون يمكن أن يتطلعوا إلى حياة طويلة بالنظر إلى الرعاية الطبية المناسبة. وأيضاً، بمساعدة ودعم من الأصدقاء والأسرة، يعيش الكثير من البالغين المصابين بهذه المتلازمة حياة نشطة ومستقلة إلى حد ما.
تشخيص متلازمة داون
وعلى نطاق واسع، هناك نوعان من الاختبارات للتحقق من متلازمة داون - اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية.
1 اختبارات الفحص
وغالبا ما تكون هذه هي مزيج من اختبارات الدم والأشعة فوق البنفسجية التي تجرى لتحديد خطر أن يولد طفل بمتلازمة داون.
- وكيل الأمين العام - This can help identify any uneven or abnormal structural changes in the fetus, which are characteristic features to identify Down syndrome. وعادة ما تتم الموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى.
- الملامح السابقة للولادة شامل - ويشمل ذلك مجموعة من اختبارات الدم الروتينية التي تقيس مختلف البارامترات، وعندما تستخدم مع التصوير فوق الصوتي، يمكن أن تساعد على فحص الشذوذ الجنيني.
2 - الاختبارات التشخيصية
وإذا وجدت أي شذوذ في اختبارات فحص الحمل، تجرى اختبارات التشخيص للتأكد من تشخيص متلازمة داون.
- Chromosome Analysis, Chorionic villus - في هذا الإختبارِ، الخلايا تَأْخذُ مِنْ المشيمةِ ويُستَخدمُ لتَحليل الكرومات الجنينيةِ. وجود كروموسوم إضافي 21 يؤكد تشخيص متلازمة داون
- Amniocentesis - خلال الثلث الثاني من الحمل، يمكن لتحليل السوائل التي يتم الحصول عليها من الحقل النووي المحيط بالطفل أن يساعد على تحديد إمكانية أن يولد طفل بمتلازمة داون.
3 الاختبارات الداعمة
هناك العديد من المجاملات التي يمكن أن تؤثر على شخص مصاب بمتلازمة داون ولا بد من إجراء بعض الاختبارات للمساعدة في تقييم هذه التجانسات.
- Echocardiography - لكشف الشذوذ القلبي الخلقي، التي هي شائعة جدا في الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
- Tyroid Profile Total- وفي كثير من الأحيان يُرى أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون يعانون أيضا من نقص في التطريز. ومن الضروري تشخيص إمكانية النفاق ومعاملة ذلك.
- فيتامين دال (25-OH) - نظام المكورات الخلوي للمرضى المصابين بمتلازمة داون ضعيف ومتطور The patient may also suffer from Vitamin D deficiency.
- وكيل أمين عام All Abdomen - بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من مشاكل معطرية مثل إعاقة البستنة، أو الانحراف، أو GERD. إذا أظهر المريض أي أعراض من هذا القبيل، فمن الضروري تقييم السبب باستخدام الموجات فوق الصوتية للبطن بأكمله.
- مجموع الدم (CBC) - في الأسابيع الأولى من الحياة، الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من نقص الدم. كما أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة لتطوير سرطان الدم. ومن ثم، يمكن للاختبارات الروتينية لـ CBC أن تساعد في تحديد أي شذوذ مرتبط بالدم في الوقت المناسب.
الوقاية من متلازمة داون
وعلى هذا النحو، لا توجد وسيلة لمنع متلازمة داون. غير أن الحمل المبكر قبل بلوغ سن الـ 35 يقلل من خطر أن يولد طفل بهذه الحالة. وقد يساعد الاستشارة الوراثية في الحالات التي تكون فيها مخاطرة الطفل الذي يولد بهذه المتلازمة عالية.
وتساعد اختبارات الفحص قبل الولادة (المتصلة بالحمل) على تحديد الحالة في وقت مبكر من أول ثلاث سنوات من الحمل. ومن شأن الوعي بشأن اختبارات ما قبل الولادة أن يساعد الآباء على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل ومضاعفاته.
أخصائي في الزيارة
وعادة ما يكتشف متلازمة داون أثناء الحمل من قبل أخصائي في التوليد أو عند الولادة من قبل أخصائي في الأمراض العصبية. وفي بعض الأحيان، لا يمكن التشخيص في وقت مبكر ويمكن تشخيص الطفل بمتلازمة داون أثناء الزيارات الروتينية إلى الطبيب. عادة، طفل مصاب بمتلازمة داون سيهتم به فريق من أطباء الخبراء ومن بين هؤلاء الأطباء:
- أخصائي الأطفال
- طبيب أمراض القلب
- أخصائي أمراض الأطفال
- أخصائي مشترك
- عالم الغاز
- Genetic Counsellor
- العلاج الفيزيائي
أفضل طبيب في (الهند) على الإنترنت مع نقرة واحدة
معالجة متلازمة داون
ولا توجد حاليا علاجات طبية معتمدة لعلاج متلازمة داون. والعلاج الطبي مدفوع بالأعراض استناداً إلى المجاملات التي تؤثر على الفرد. على سبيل المثال أدوية الغدة الدرقية للتحكم Hypothyroidism.. الفيتامين دال ملحقات فيتامين D deficiency, analgesics to provide pain relief, corrective wound for congenital heart defects and intestinal defects, etc.
1 العلاجات البديلة
هذه تشكل أهم جزء من إدارة متلازمة داون وبما أن المرض خلقي ويضعف قدرات الشخص الفكرية والإنمائية، فمن الضروري أن تبدأ الرعاية الداعمة للطفل في أقرب وقت ممكن. وهذا سيساعد الطفل على أن يعيش حياة طبيعية منتجة.
2 - العلاج الفيزيائي والعلاج المهني
ويساعد العلاج الفيزيائي والعلاج المهني الطفل على تحقيق معالم نموية، مثل المشي، ومسح اليدين، والتوازن، وما إلى ذلك، من خلال برامج التمارين المصممة حسب الطلب. ويمكن أن تساعد برامج التمارين هذه أيضاً على رعاية مفاصل العظام ومنع تدهور نظام الماسكولتيل.
3 العلاج بالكلمات
ومن الضروري إجراء تدريبات علاجية عن طريق النطق الصوتي، حيث يساعد الطفل على التواصل بفعالية. فالتعلُّم بالتواصل على نحو جيد هو جانب بالغ الأهمية في التنمية الاجتماعية للطفل الذي يعاني من متلازمة داون.
4 التدريب على المهارات الحياتية
وفي كثير من الأحيان يحتاج طفل مصاب بمتلازمة داون إلى تدريب متخصص على المهارات الحياتية متزامن مع مستوى عمله. وهناك مجموعات دعم ومدارس خاصة متاحة لمساعدة الطفل على تعلم مهارات الحياة الأساسية، مثل الرعاية الذاتية والعريس، والتعليم الابتدائي، وصنع القرار، وما إلى ذلك. وهذا يساعد الطفل على النمو إلى شخص بالغ يعمل بشكل طبيعي إلى حد ما يمكنه أن يعيش حياة منتجة.
الرعاية المنزلية لمتلازمة داون
وتثقيف المرء فيما يتعلق بأعراض مرض متلازمة داون هو أمر أساسي للوالد أو مقدمي الرعاية. وسيحتاج طفل مصاب بمتلازمة داون إلى علاج باتباع نهج متعدد التخصصات يحسن من قدراته المادية والفكرية.
وكثيرا ما يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون إلى اهتمام خاص في المدرسة. وهناك فصول وبرامج خاصة متاحة للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون. كما أن الرصد الدقيق للمشاكل، مثل مضاعفات القلب، وشذوذ الرؤية، ومشاكل البتروجينات، وآلام العظام والمشتركة، وما إلى ذلك، لا بد من التصدي له متى كان ذلك يؤثر على الفرد.
مع فرص العلاج الجيدة، المرضى المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما مع تحسن العمر المتوقع.
مضاعفات متلازمة داون
وكثيراً ما تعرض متلازمة داون مع مجموعة من الظروف الصحية الأخرى، وقد تشكل، في حالة تركها دون معالجة، خطراً صحياً خطيراً. وقد تنشأ بعض التعقيدات عندما تُترك متلازمة داون غير معالجة مثل:
- عدم قدرة الطفل على العمل عادة في المجتمع
- مضاعفات القلب، نتيجة عيوب قلبية خلقية، غالبا ما تكون موجودة في طفل مصاب بمتلازمة داون
- ضعف النظام المناعي، مما يؤدي إلى ارتفاع خطر الإصابة بالأمراض الخطيرة
- السمنة بسبب نقص النشاط البدني
- نَمْ apnea، a اضطراب التنفس الذي يَحْدثُ أثناء النوم
- تشوهات هيكلية
- ضعف الرؤية والسمع
- المضبوطات
العيش بمتلازمة داون
Infants born with Down syndrome are often subjected to social stigmas at a very early age. وقد لا يكون بوسعهم الالتحاق بالمدارس العادية أو أن يكبروا كطفل عادي. ويتعين على الآباء أو مقدمي الرعاية أن يقدموا الرعاية والاهتمام بشكل خاص مع نمو الطفل. معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون قد يكبرون مثل الأطفال العاديين بسبب ظهور العديد من التقدم في العلاج الطبيعي، العلاج المهني، وغير ذلك من العلاجات الداعمة.
أفضل أطباء (الهند) على الإنترنت بضغطة واحدة
الأسئلة المتكررة
أنا في الـ36 من عمري وأفكر في تأسيس عائلة هل سيولد طفلي بمتلازمة داون؟
فرصة أن يولد طفلك بمتلازمة داون عالية جداً بسبب عامل العمر على أي حال، طبيبك سيقترح اختبارات الفحص في وقت مبكر جدا من الحمل للكشف عن إمكانية متلازمة داون في الطفل، حتى تتمكن من اتخاذ قرار مستنير.
طفلي مصاب بمتلازمة داون هل سيكون قادرا على قيادة حياة طبيعية في المستقبل؟
نعم وأصبح بإمكان الأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة طبيعية ومنتجة للبالغين. وقد قدمت مرافق ممتازة للرعاية الطبية وإعادة التأهيل مساعدة كبيرة في إدارة آثار متلازمة داون.
هل يمكن لطفل مصاب بمتلازمة داون أن يشارك في أنشطة غير عادية؟
وقد يكون للطفل الذي يعاني من متلازمة داون بعض القيود البدنية، ولكن ذلك لا ينبغي أن يمنع الطفل من التمتع بأنشطة بدنية خارجية. ومع إدخال بعض التعديلات، على نحو ما يسترشد به طبيب الأطفال في العلاج الطبيعي أو في العلاج المهني، يمكنه أن يتمتع بالألعاب الرياضية وغيرها من الأنشطة الخارجة عن المناهج الدراسية.
المراجع